Vl.11.

• führt zum kompletten oder teilweisen Verlusten einer Funktion

• Proteinaktivität

• rezessiv

• erhöthter Aktivität oder neuen Funktionen eines Genproduktes

• dominant

• Genproduktion dazu gewinn

• bleiben nur in den davon abstammenden Zellen der gleichen Genration erhalten

• Nachkommen mutierter Zellen bilden Sektoren in einer Zellpopulation….?

• an die Nachkommen weitergegeben

• ohne äußerliche Einwirkungen von Mutagenen

• entstehen während Replikation

• während oder unmittelbar nach Replikation effizient repariert

• entsehen auch durch Transposons

• andere Amnosäure

• statt Aminosäure ein Stopp-Codon

• keinem Aminosäureaustausch und somit auch zu keiner Veränderung im kodierten Protein führen.

• kurzen replitiven Sequenzen kommt es leicht zu Replikationsfehlern durch Verrutschen der DNA Polymease

• Insertion

• Deletion

• Transposons

• Retroviren und andere integrierende Viren

• DNA-Reparatursysteme

• UV-Strahelung (simuliert die Bildung verschiedenen Photoprodukten)(Replikation von Pyrimidin. ent. verschiedn. Mutationen)

• Röntgenstrahlung

• ionisierende Strahlung

• alkylierende Agenzien

• Basenanaloga

• interkalierende Agenzien

• mit Basen reagierende Agenzien

Ethylmethansulfonat (EMS)

• alkyliert Basen (überwiegend Guanin) und verändert so deren Basenpaarungseigenschaften

5-Bromuracil (5-BU) ist ein Thyminanalog

• kann bei der Replikation irrtümlich an Stelle von T oder C in die DNA eingebaut werden

• 5-Bromuracil wechselt häufig zwischen der "richtigen" Ketoform und der mutationsauslösenden ionisierten Form

• Struktur mancher planarer Moleküle ähnelt gepaarten Basen, weshalb sie zwischen die Basenpaaren (hydrophob) in der DNA interkalieren können

• interkalierende Agenzien verursachen Leserastermutationen

• sind räumlich Flach -> können sich zwischen die Basenpaare = interminieren

• Probleme: Repikationsgabel stotter (synthetisiert weiter, mit fehlern), bis dies weg ist => Muationen können entsehen

• unvollständige Verbrennungsprodukte (Polyzyklische Aromatische Kohlenwasserstoffe) und manche Stoffwechselprodukte von Pilzen (Aflatoxine) bilden Addukte mit der DNA (Basen kovalent verknüpft: Modifiziert)

• die Addukte bewirken die Depurinierung an dieser Stelle und die anschließende DNAReparatur verursacht Mutationen

• stimuliert die Bildung von verschiedenen Photoprodukten, z.B. Cyclobutanringen zwischen benachbarten Pyrimidinen (meist Thyminen)

• bei der Replikation von Pyrimidindimeren entstehen verschiedenartige Mutationen

• DNA-Transposons und Retrotransposons/Retroviren generieren Insertionsmutationen

Organismen mit Vielfachen der nomalen Chromosomensatzes

• kaszenähnlicher Schreib

• kleines Gehirn

• verkürztes Chromosomen 22

• oft positiv korreliert mit der Größe der Zellen und des ganzen Sporophyten

• (Zellen werden größer)

• => resultieren aus Fehlverteilung einzelner Chromosomen (meiotischer Teilung)

• Ergebnis sind Gameten mit überzähligen , fehlenden Chromosomen

• Polyploide, in denen Genome verschiedener Arten vereinigt sind,

• chromosomale Abnormalien

• häufig Ursache für embryonale Fehlentwicklungen und Aborte

• fast alle Trisomien vor Geburt letal

Symptome:

• im allgemeinen heitere und frohe Wesensart

• kurzer Kopf, nach außen oben schräge Lidspalten sichelförmige Hautfalte am inneren Rand des oberen Augenlides

• weisse Tüpfelung der Iris

• kleine Nase, breite Nasenwurzel

• verdickte Zunge kleine

• tiefsitzende Ohren

• kurzer Hals, kurze Finger,

• Vierfingerfurche an der Handfläche

• verzögerte geistige und motorische Entwicklung

• gehäuft Fehlbildungen innerer Organe: Herzfehler, Veränderungen im Magen-Darm-Trakt, u.v.a

XXY

• Feminisierung und Sterilität fürht

• Monosomien sämtlicher Autosomen sind letal

• entesteht beim Karyotyp 0X

• Entwicklungsstörungen