BP 1 VL3

-          klassisch: Zwillingsstudien

-          Kästner: das Doppelte Lottchen

-          getrennte Zwillinge: psychosoziale Ähnlichkeiten

-          bekanntes Wissen über genetisch dispositionierte Krankheiten

-          Gruppe von Punkten: Gencluster, die zusammen agieren

-          mRNA: individualisierte Therapie

-          Erklärungsmodelle langfristig verbessern und Genanalyse

-          rechts: Auflistung genetischer Dispositionen

-          Diskrepanz: medizinische Forschung und Bedürfnisse des Menschen

-          Wissen oft schlimmer als das Nicht-Wissen (?)

-          Kreuzung durch systematische Bestäubung

-          Erkenntnis: wenn man bestimmte Pflanzen miteinander kreuzt, erhält man systematische Ergebnisse

-          Mendel systematisierte als erster die Vererbungslehre

-          die Mendel’sche Vererbungslehre erklärt, warum bestimmte Eigenschaften Generationen überspringen können

-          Großbuchstabe: dominantes Gen -> drückt sich in jeder Paarung aus

-          Kleinbuchstabe: rezessives Gen

-          zwei Ebenen der Vererbung:

1.       Phänotyp: sichtbare Merkmale (Haarfarbe; Farben der Erbsen)

2.       Genotyp: Speicherort der Gene für Phänotyp (können verschiedene Genotypen für denselben Phänotyp sein)

-          zweite Kreuzung: in ¼ der Fälle handelte es sich um weiße Bohnen (übersprungene Generation, das Gen für die weißen Bohnen war in der ersten Generation immer rezessiv)

-          der menschliche Chromosomensatz ist doppelt vorhanden

-          das menschliche Genom umfasst 22.500 Gene (Huhn: 17.000; Weintraube: 30.500)

-          wir wissen wenig über die Funktion der Gene

-          rot: Gen-arme Region; grün: Gen-reiche Region -> wenig genreiche Regionen

-          23. Chromosom = weibliches Chromosom

-          Mensch: Anti – Demut (besonders in der Wissenschaft)

Prinzipien

·         Information ist durch die Reihenfolge von vier Basen kodiert

·         Mechanismen zur eindeutigen Übertragung und Kombination der Information

·         Veränderung nur durch nicht-systematische Variationen (Mutationen) auf Ebene der Gene

·         Entwicklung basiert auf Selektion „erfolgreicher“ Mutationen (Darwinische Evolutionstheorie; besser angepasste Genmutationen passen sich an; Wettbewerb zwischen individuellen Mutationen)

-          Wissenschaftskrimi: Beschreibung der Doppelhelixstruktur -> Nobelpreis -> Anstoß durch Röntgenbilder -> Rosalinde Franklin

-          Basenpaar: 3 Basenpaare bilden ein Gen; A, T, G, C (4 Basen)

-          die Messenger-RNA (zu deutsch Boten-Ribonukleinsäure) ist eine einzelsträngige Ribonukleinsäure, die genetische Information für den Aufbau eines bestimmten Proteins in einer Zelle überträgt

-          DNA-Doppelstrang: in sich gefaltete Leiter; darin sind Gene (Information) kodiert

-          durch die Menge der Paare ist viel Information kodierbar

-          Chromosom: Komprimierung der genetischen Information

-          Telomer: Enden der Gene (aufgefaltet oder nicht?); Altersforschung -> je kürzer die Telomere, desto höher das biologische Alter

-          monogenic = monozygotisch

-          single gene: Krankheit auf einem einzigen Gen -> im schlimmsten Fall Todesurteil; Bsp.: Chorea Huntington ->unheilbare erbliche Erkrankung des Gehirns, die durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist, in Demenz mündet und zum Tod führt

-          complex disorder: Gene führen in spezifischen Kombinationen zu Krankheiten, bzw. erhöht die Wahrscheinlichkeit, das eine bestimmte Krankheit ausbricht -> Verhinderung?

·         Populationsgenetik

-          Zwillingsstudien

o    eineiige vs. zweieiige Zwillinge (100% vs. 50% Überlappung der Gene)

-          Adoptionsstudien

-          Familienstudien

->  kann man den sozialen Einfluss systematisieren?

-          99,9% der Gene zwischen menschlichen Individuen sind gleich (0,1% Variation -> viel Variation auf Phänotyp)

·         Molekulargenetik

-          Lokalisation relevanter Gene

o    natürliche Variationen von Allelen

->  Allel (griech: allos für „andere“) = Genvariante, welche die Ausprägung eines Merkmals bestimmt

->  Genpaare kodieren gemeinsam Information (eine Hälfte mit der anderen Hälfte des Genoms)

-          Genomweite Assoziationsstudien

->  das Genom des Menschen ist entschlüsselt -> Korrelation auf Genom-Ebene

o    Fokussierung auf relevante Marker

-          Tierversuche (-> Kausalitäten erforschen)

o    z.B. Knock-out Tiere (Tiere so züchten, dass ihnen ganz bestimmte Gene fehlen)

-          die Genetik hat Werkzeuge entwickelt, um Gene im lebenden Organismus zu verändern („im Gen herumschneiden“); CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) -> Viren verändern Gene, Einschleusen neuer Gene nicht problematisch

-          Alle psychischen Eigenschaften haben eine genetische Komponente.

-          Erblichkeit (h²) ist eine statistische Größe, die die Varianz des Phänotyps auf die Varianz des Genotyps bezieht. -> wie Korrelation; Erblichkeit ist Statistik, wird oft fälschlicherweise als Korrelation interpretiert (?)

-          Erblichkeit gilt im Prinzip immer nur für die in Frage stehende Population mit den spezifischen Umständen (u.a. Umwelt).

-          Erblichkeit suggeriert eine Dichotomie - Gen vs. Umwelt -, die so nicht haltbar ist.

-          Die Dynamik der Interaktion aus Umwelt und genetischen Voraussetzungen wird typischerweise unterschätzt.

-          Individuen gestalten ihre Umwelt – und diese Umweltveränderungen wirken zurück.

-          Mit zunehmendem Alter verschiebt sich der Einfluss der genetischen und der Umwelteinflüsse.

-          Für psychische Störungen gilt, dass verschiedene Störungen eine ähnliche genetische Disposition aufzeigen.

->  Bsp.: das aktive Individuum -> Gene brauchen Spezies; Mensch ist kreativ, kann sich immer beschäftigen; Individuen verändern ihre Umwelt und diese Umwelt wirkt wiederum auf das Individuum zurück

- biopsychosoziales System -> Menschen sin komplexe Wesen -> weist Determinismus in die Grenzen

-          Die Epigenetik (von altgriechisch ἐπί epi „dazu, außerdem“ und -genetik) ist das Fachgebiet der Biologie, das sich mit der Frage befasst, welche Faktoren die Aktivität eines Gens und damit die Entwicklung der Zelle zeitweilig festlegen.

-          Epigenetik: Veränderung auf der Auslese-Ebene; nicht auf der Populationsebene, sondern auf der individuellen Ebene

-          bestimmte Bereiche werden stummgeschaltet und nicht ausgelesen

-          mind. zwei dieser Faktoren werden weitergegeben (welche?)

-          Phänotyp: auch ohne Mutation kann sich die DNA ändern

-          Einflussfaktoren wie Stress können zu Störungen führen

-          individuelle Stummschaltungen sind vererbbar

->  Lamarck

-          Disposition für eine Krankheit muss nicht im Genom verankert sein -> kann durch äußerliche Einflüsse epigenetische Mechanismen auslösen

->  Evolution ist nicht zu Ende

-          Belastung: Interaktion mit der Umwelt (z.B. Armut oder eine Disposition für psychische Krankheiten)

-          Schwelle: Krankheit entsteht

-          Stressoren: Menge an Stress

-          Ressourcen: Resilienz (z.B. soziale Netzwerke und Bildung)

-          Disposition: z.B. für Depression

-          hohe Disposition: geringer Stress reicht aus, um eine Krankheit zu entwickeln

è  zentrale Frage: Warum tritt eine Depression bei manchen Menschen auf und bei anderen nicht, obwohl beide gleiche Voraussetzungen/Umwelteinflüsse haben?

Diathese: besondere Bereitschaft des Organismus zu bestimmten krankhaften Reaktionen (z. B. zu Blutungen); Disposition für bestimmte Erkrankungen