Neurokutane Syndrome

heterogene Gruppe von Erkrankungen die durch das gemeinsame Auftreten zerebraler und kutane Symptome gekennzeichnet sind

• beteiligt sind das Ektoderm (Haut, ZNS) und das Mesoderm (BG)

autosomal-dominant vererbt/ Spontanmutation

• Mutation des NF1-Gens —> produziert normalerweise Neurofibron (Tumorsuppressorgen —> Ras-Protoonkogeninaktivierung)

Klinik:

• Hautmanifestationen

  • Pigmentstörungen (Störungen der Melanozyten)

    • Auftreten ab Geburt: Café-au-lait-Flecken

    • Auftreten im Kindesalter

      • Axilläre oder inguinale Hyperpigmentierung ("Freckling")

      • Lisch-Knötchen

  • Multiple Neurofibrome(bzw. Wammen)

    • Meist ab dem 10. Lebensjahr zunehmend auftretend

    • Klingelknopf- oder Knopflochphänomen

    • Maligne Entartung möglich

• ZNS-Manifestationen

  • Epileptische Anfälle bei ZNS-Befall

  • Optikusgliom

• Weitere Manifestation am Skelettsystem: Skoliose bei ca. ⅓ der Patienten

• Assoziaton mit ADHS und Malignen Erkrankungen (Glioblastom)

autosomal-dominant vererbt/ Spontanmutation

Klinik:

• Hautmanifestationen (selten)

  • Café-au-lait-Flecken

  • Neurofibrome

• ZNS-Manifestationen

  • Bi- oder unilaterales Akustikusneurinom: Ein bilaterales Akustikusneurinom ist nahezu beweisend für die Diagnose!

  • Multiple zerebrale und spinale Tumoren

  • Meningeome

• Betroffene sind meist bis ins junge Erwachsenenalter asymptomatisch

autosomal dominanter Erbgang/Spontanmutation

Klinik:

• Hautmanifestationen

  • Faziale Angiofibrome(veraltet: Adenoma sebaceum)

    • Auftreten meist erst ab Schulalter

  • Weiße Flecken ("white spots")

    • Auftreten meist schon bei Neugeborenen

  • Koenen-Tumor (Fibrom im Bereich der Füße- und Zehennägel)

• ZNS-Manifestationen (häufig)

  • Epileptische Anfälle (oft BNS-Krämpfe bei periventrikulärer Verkalkung)

  • Intelligenzminderung

  • Hirntumoren

    • Kortikale glioneuronale Hamartome

    • Subependymale Riesenzellastrozytome

• Weitere Manifestation an den Nieren: Angiomyolipome

Lebenerwartung:

• Lebenserwartung bei leichten Formen normal, in schweren Fällen jedoch reduziert (bspw. aufgrund von malignen Tumoren)