APGAR-Score
1, 5 und 10 Minuten nach Geburt
Appearance
Pulse
Grimace
Activity (=Muskeltonus)
Respiration
<5 Punkte vitale Bedrohung
Asphyxie
= Sauerstoffmangel in der Perinatalperiode
unzureichender Gasaustauch
Hyperkapnie + Azidose
1/4 Todesfälle in der Neonatalperiode
Häufige Ursachen: Nabelschnurkompl., Lungenunreife, Med.abusus der Mutter (Opioide, Vollnarkose bei Sectio caesarea
Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie möglich
Hypothermiebehandlung für 72h (Absekungen Körpertemperatur auf 33,5°C)
Galactosämie
Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase
S: Trinkschwäche, Gedeihstörung, Erbrechen, Durchfall, Hepatomegalie, Ikterus, Gerinnungsstörungen, akutes Leberversagen
unbehandelt innerhalb weniger Wochen Katarakt, Leberzirrhose, Intelligenzminderung
Im NG-Screening enthalten, Nachweis von Galactose-1-phosphat im Blut, Hyperbilirubinämie
TH: sofortiges Absetzen Muttermilch, lebenslange Lactose- und Galaktosefreie Ernährung!
Hereditäre Fructose-Intoleranz
Autosomal-rezessiver Fructose-1-phosphat-Aldolase-Mangel
Symptome erst bei Fructoseexposition
S: Blässe, Schwitzen, hypoglykämische Krampfanfälle, Erbrechen
Hepatomegalie, Ikterus, Blutungsneigung, Gedeihstörung
TH: Lebenslange Fructose-, Saccharose- und Sorbitol-freie Diät
Moro-Reflex
Wenn das Kind überraschend in Rückenlage zurückgeneigt wird, breitet es die Arme aus, spreizt die Finger und öffnet den Mund. Anschließend führt es die Arme wieder zusammen und ballt die Hände zur Faust
Geburt bis 4. Monat
Galant-Reflex
Paravertebraler Reiz der Haut führt zu einer konkaven Bewegung der Wirbelsäule in Richtung des Stimulus
Geburt bis 6. Monat
Landau-Reflex
Das Kind wird bei Umgreifen des Thorax und Bauches in Bauchschwebelage gehalten. Der Säugling streckt die Beine und hebt den Kop
4.-18. Monat
Phenylketonurie (PKU)
Defekt der Phenylalaninhydroxylase (PAH) in der Leber -> Kumulation von Phenylalanin im ZNS
S:
psychomotorischer Entwicklungsrückstand
50% zerebrale Krampfanfälle, Mikrozephalie
Oft helle Haare, Haut und Augenfarbe
Hyperaktivität z.T. mit aggressivem und destruktivem Verhalten
Fortgeschrittenes Stadium: Gesteigerte Muskeleigenreflexe
D: Bestimmung von Phenylalanin im NG-Screening
TH: Phenylalaninarme Diät
Konnatales Rötelnsyndrom
Intrauterin erworbene Infektion mit dem Rötelnvirus
vertikale (diaplazentare) Transmission
Insb. bei einer Infektion im 1.Trimenon -> intrauterinen Fruchttod möglich
S: Gregg-Trias(Schwerhörigkeit, Katarakt, Herzfehler) sowie Dystrophie, Mikrozephalie, Retinopathie und Hepatitis
S: Trinkschwäche, Gedeihstörung (Gewichtsabnahme), Erbrechen, Durchfall, Hepatomegalie, Ikterus, Gerinnungsstörungen, akutes Leberversagen
Kompl: Katarakt, Leberzirrhose und Intelligenzminderung
Diagnostik: NG-Screening, Hyperbilirubinämie
Therapie: Sofortiges Absetzen der Milchernährung und lebenslange Galactose- bzw. Lactose-freie Diät!
Symptomtrias bei konnataler Toxoplasmose
Chorioretinitis
intrazerebrale Verkalkung
Hydrozephalus
-> heutzutage nur noch selten
Neugeborenenscreening
Ahornsirupkrankheit
Glutarazidurie Typ I
Isovalerianazidämie
Phenylketonurie
Tyrosinämie Typ I
Carnitinstoffwechseldefekte
LCHAD/VLCAD-Mangel
MCAD-Mangel
Galaktosämie
AGS
Biotinidasemangel
Hypothyreose
SCID
Sichelzellkrankheit
Spinale Muskelatrophie
Zystische Fibrose
Zuletzt geändertvor 3 Monaten