Genetik

• DNA steht für DesoxyriboNukleinSäure

• Die DNA besteht aus zwei Einzelsträngen, die in gegengesätzte Laufrichtung zu einem Doppelstrang zusammen geführt werden

• DNA besteht aus Nucleotiden, ein Nucleotid besteht aus Base, Zucker und Phosphat

• Es gibt im generellen 4 Basen und jeweils zwei davon passen nur zusammen: Adenin mit Thymin, Guanin mit Cytosin

• Zwischen den Basen entstehen Wasserstoffbrücken, die die Stränge zusammenhalten bei T & A sind es 2, bei C & G sind es 3

• Jede Strang hat ein 3 Strich und ein 5 Strich Ende

• DNA wird über die semikonservative Replikation verdoppelt, also Doppelstrang aufgeteilt und jeweils der eine Repliziert

• konservative Replikation, immer der ganze Doppelstrang wird als Doppelstrang Repliziert (falsch)

• dispersive Replikation, beide Stränge komplett auseinander genommen und mit neuen Basen zusammengesetzt

polymerasekettenreaktion

1. benötigt DNA-Probe

2. Denaturierung (94*C) -> Auftrennung in Einzelstränge

3. Abkühlung (60*C) und Hybridisierung (Anlagerung der Primer an die Einzelstränge)

4. Verlängerung (70*C) Polymerase ergänzt den Einzelstrang zum Doppelstrang

5. Schritt 2-4 werden meist 20- 30 mal wiederholt

• Zucker: Ribose

• kein Thymin, stattdessen Uracil

• meistens einzelsträngig (gelegentlich Doppelstrangbildung in Schleifen)

RNA-Typen

• mRNA (Messenger-RNA)

• tRNA (transfer-RNA)

• rRNA (ribosomale-RNA)

transferRNA

• kleinste RNA Moleküle

• bringen die Basentriplets und die einzelnen Aminosäuren zu den Ribosomen

RibosomaleRNA

• bilden mit Proteinen gemeinsam die beiden Untereinheiten der Ribosomen

Messenger RNA

• codieren für Proteine und transferieren die Informationen von der DNA zu den Ribosomen

Ist ein Verfahren zur Auftrennung von Stoffgemischen nach Länge

• physikalische Mutagene

  • UV-Strahlung

  • Radioaktive Strahlung

  • Röntgenstrahlung

• Chemische Mutagene

  • Teerstoffe

  • Säuren

  • Farbstoffe

• Biologische Mutagene

  • Viren

Verschiedene Gene codieren verschiedene Enzyme die aus einem Edukt über Zwischenprodukte ein Produkt erreichen

• sind sowas wie genetische Scheren

  • erkennen bestimmte Basensequenzen auf der DNA und schneiden dort

  • Zwischen den Schnittstellen können z.B. neue Gene eingefügt werden

  EcoRI und Haelll

Durch das spezifische Trennen mancher Restriktionsenzyme an bestimmten Stellen entstehen verschieden lange DNA Abschnitte

Genommutationen: Ganze Chromosomen mutiert

Chromosomenmutationen: größere Teile von Chromosomen betroffen

Genmutationen: einzelne Basen betroffen

Aufteilung der Genmutation nach Ursache:

• Insertion (einfügen einer Base auf jedem Doppelstrang

• Deletion (löschen einer Base auf beiden Stränge

• Substitution (ändern einer Base)

• Duplikation (verdoppeln einer Base)

• Inversion (Drehung einiger Basen, umgekehrt aufgeschrieben)

Genmutationen nach Folge:

• stille Mutation (Änderung der Basen, aber keine Änderung der Aminosäurensequenz)

• Fehlsinn Mutation (Änderung einer Base, eine geänderte Aminosäure)

• Unsinn Mutation (Änderung einer Base, sodass ein Stopcodon entsteht)

• Leseraster Mutation (Änderung einer oder mehrerer Basen, sodass sich alle folgenden Basen verändern und auch alle Aminosäuren)

Da die Funktionen der Proteine aus ihrer Struktur folgt ist jede Veränderung der Aminosäuren potenziell mit Auswirkungen auf die Funktion verbunden

Porto-Onkogene

• Gene die für Proteine codieren, die an der Regulation von Zellwachstum, Zellteilung und Zelltod beteiligt sind.

Onkogene

• wenn Mutationen in den Proto-Onkogenen auftreten, kann sich die Funktion des Proteins so verändern, dass die Zellteilung stark angeregt wird und ein Tumor entsteht

Tumorsuppressoren

• ein Protein, dass durch fehlerhafte Zustände in der Zelle aktiviert wird und besonders an der Regulation des Zellzyklus beteiligt ist

• leitet Gegenmaßnahmen ein um die Zelle und umliegende Gewebe zu schützen

• Reparatur von DNA-Schäden, Stopp der Zellteilung oder Programmierter Zelltod (Apoptose)

Ein Transkriptionsfaktor bindet an die DNA (oft Promotor) und erleichtert so das Ablesen der DNA durch die RNA-Polymerase-> das Gen wird häufiger transkribiert-> mehr mRNA -> mehr Proteinmoleküle

können sie durch binden an Silencer hemmen

1. Die RNA-Polymerase bindet an die Promotor-Region und entwirrt die DNA

2. Mit dem codogenen Strang als Vorlage erstellt die RNA-Polymerase eine Komplementäre mRNA-Kopie des Gens

3. Die Polymerase arbeitet in 5’-3’-Richtung bis zum Terminator

4. Die mRNA ist fertig

1. Initiation: Die kleine Untereinheit des Ribosomen findet das Startcodon (AUG)

   • die große Untereinheit bindet auch

   • Die tRNA mit Methionin bindet ebenso unter ATP Aufwand

2. Elongation: Die nächste passende tRNA bindet, die Aminosäuren verbinden sich und das Ribosomen rückt eine Stelle (ein Basen-trippelt) weiter

   • wiederholt sich bis 3.

3. Termination: trifft das Ribosomen auf ein Stoppcodon (für das es keine tRNA gibt) zerfällt der Komplex und das Protein wird als Aminosäureketten frei

Vor einer Zellteilung wird die DNA der Zelle verdoppelt (semikonservativ)

1. Helikase: entspiralisiert und öffnet den Doppelstrang

2. Einzelstrangbindungsproteine: sorgen dafür, dass der Doppelstrang geöffnet bleibt

3. Tropoisomerase: beseitigen die Verdrillungen

4. Primase: setzt Primer als Ansatzstelle für die DNA-Polymerase

5. DNA-Polymerase: synthetisiert sein neuen DNA-Strang vom 5’ in Richtung 3’ Ende. Am Leitstrang erfolgt dies kontinuierlich beim Folgestrang immer von Primer bis Primer (es entstehen Okazaki-Fragmente)

6. Ligase: verknüpft die Okasaki-Fragmente, nachdem die Primer entfernt wurden

• Durch Unwelteinflüsse veränderte Genaktivität, die jedoch nicht die DNA-Basensequenz selbst verändert

• Grundsätzlich werden Modifikationen nicht vererbt, aber …

  • Histone können Acetyliert werden (was die Gene leichter zugänglich macht -> sie werden öfter abgelesen -> mehr entsprechende Proteine vorhamden)

  • DNA kann methyliert werden, was im Zusammenspiel mit den Histonen die Gene spiralisiert und sie dadurch schlechter zugänglich macht

• Das gesamte Muster der Methylierungen und Acetylierungen eines Organismus nennt man Epigenom

• Dieses wird in der Meiose größtenteils gelöscht, sodass nur einige Teile des Epigenoms vererbt werden (Evolution: Lamarck)

• nur bei Eukaryoten

• Exons (wichtige Basensequenzen) und Introns (unnötige Basensequenzen)

  • Introns werden herausgeschnitten (spleißen)

• Exons können auch alternativ zusammengefügt werden oder einzelne Exone weggelassen werden (alternatives Spleißen)

• Dadurch lassen sich viel mehr Proteine codieren

• Prä-mRNA ist das vor'm spleißen und dann ist es die mRNA

• Proteinbiosynthese findet bei Prokaryoten im Cytoplasma statt, da es keinen Zellkern gibt.

  • ist schneller und auf gleichem Raum

• Prozessierung der DNA bei Eukaryoten um für viel mehr Proteine zu codieren

• Proteasomen schreddern nicht mehr gebrauchte Proteine

• Zu Polysomen verkettete Ribosomen beschleunigen die Proteinbiosynthese

• Der Enzymkomplex RISC erkennt anhand von RNA-Schnipseln stillzulegende RNA und lässt sie durch Zerschneiden “verstummen”