Trisomie 21
Zeichen
spätere EInschränkungen
Trisomie:
postnatale Aufälligkeiten (4)
postnatale Betreuung (3)
postnatale Aufälligkeiten
Musuläre Hypotonie, Trinkschwäche, Hypoglykämien, Herzgeräusch
postnatale Betreuung
bei Verdacht -> Kinderarzt, Mutter-Kind-Bindung >>, engmaschige Betreuung
Ullrich- Turner Syndrom
X0
Hydrops fetalis, ausgeprägte Nackentransparenz, Kleinwuchs
Noonan-Syndrom
Mutationen in einzelnen Genen
ausgeprägte Nackentransparenz, Dreiecksgesicht, Kleinwuchs, Herzfehler (80%)
VACTERL-Assoziation
Trisomie 21:
klassische Facies, Sandalenlücke, Vierfingerfurche, große Zunge, gehäufte Anpassungsstörung
Herzfehler, Fehlbildungen des GI-Traktes,
Immunschwäche, verzögerte motorische und geistige Entwicklung, Schwerhörigkeit, Sehstörungen
Zuletzt geändertvor einem Monat