biologie 2 genetik

Zelle die aus der Fusion von garmeten hervorgeht

Befruchtete eizelle

Es gibt ein Farbspektrum

und Varianten, aber keine

(50:50) Mischung. (& aushnahmen)

Ausprägung eines bestimmten Gens bzw. die Gesamtheit der sichtbaren Merkmale eines Organismus.

Merkmal

Art der phänotypischen Ausprägung eines Allels

der phänotyp wird in heterozygoten sichtbar

(Gegensatz rezessiv)

Art der phänotypischen Ausprägung eines Allels

Der phänotyp wird nur in Homozygoten sichtbar

(Gegensatz: dominant)

(Gr. Einander gegenseitig)

Bestimmte Ausführung eines Gens

Konstitution eines Gens bzw. Gesamtheit der erblichen Eigenschaften eines Organismus (seine genetische Konstitution)

Sequenz

Ausnahme

Bspw. Farbe der wunderblume

Hierdurch entsteht ein neuer Phänotyp,

der sich vom Phänotyp der homozygoten

genetischen Konstitutionen unterscheidet.

Art der phänotypischen Ausprägung eines Allels:

Dominant: der Phänotyp wird in Heterozygoten sichtbar

Rezessiv: der Phänotyp wird in Homozygoten sichtbar

Unvollständige Dominanz: neuer Phänotyp

Codominant: zwei unabhängig voneinander im Phänotyp zur Ausprägung kommende Allele, die keine rezessive oder dominante Beziehung aufweisen

Auf einem DNA Strang

• Genotyp: Genetische Konstitution eines Organismus (z. B. Allelkombinationen).

• Phänotyp: Sichtbare Merkmale, die durch Genotyp und Umwelt beeinflusst werden.

• Dominant/Rezessiv: Ein dominantes Allel zeigt sich im Phänotyp, ein rezessives nur bei Homozygotie.

• Codominanz: Beide Allele sind gleichzeitig sichtbar (z. B. AB-Blutgruppe).

• Unvollständige Dominanz: Mischphänotyp (z. B. rosa Blüten aus rot und weiß).

• AB0-System:

  • Codominanz von A und B; Allel 0 ist rezessiv.

  • Bestimmt durch Zuckerreste auf Erythrozyten.

• Rhesus-System:

  • Rh+ (dominant) vs. Rh− (rezessiv); relevant für Schwangerschaft und Transfusionen.

• Gene bestehen aus Exons (kodierende Abschnitte) und Introns (nicht-kodierende Abschnitte).

• AB0-Gen: Kodiert für eine Galactosyltransferase; Mutationen führen zu unterschiedlichen Blutgruppen.

• DNA ist um Histone gewickelt und zu Chromosomen kondensiert.

Genomverdopplung (WGD) und Paraloge Gene

Durch Genverdopplung entstanden (z. B. RHD und RHCE im Rhesus-System).

• Bei Wirbeltieren zweimal aufgetreten (1R, 2R), führte zu Genverlust oder Spezialisierung (Subfunktionalisierung).

• Beispiel: Hox-Gene steuern Körperbau und sind in mehreren Kopien vorhanden.

Gleicher Genotyp → unterschiedliche Phänotypen durch Umweltfaktoren.

• Beispiele:

  • Daphnia (Wasserfloh): Entwickelt Abwehrstrukturen bei Räuberpräsenz.

  • Wüstenheuschrecke: Wechselt zwischen Einzelgänger- und Schwarmverhalten.

• Umwelteinflüsse verändern Genexpression durch DNA-Methylierung oder Histonmodifikationen.

• Genomweite Assoziationsstudien (GWAS): Identifiziert Gene für Merkmale (z. B. blondes Haar bei Melanesiern durch TYRP1-Mutation).

• Transkriptomanalyse: Misst Genexpression unter verschiedenen Bedingungen (z. B. Heuschrecken-Schwarmverhalten).

Variante eines Gens.

Zwei gleiche/unterschiedliche Allele.

Vererbbare Veränderungen der Genaktivität ohne DNA-Sequenzänderung.

Was du können musst:

• Alle Typen von Dominanz unterscheiden und Beispiele nennen:

  • Dominant/rezessiv: Braune vs. blaue Augen (Seite 14).

  • Codominanz: AB-Blutgruppe (A und B gleichzeitig exprimiert) (Seite 21).

  • Unvollständige Dominanz: Rosa Blüten aus rot + weiß (Seite 17).

• Genotyp-Phänotyp-Tabelle (Seite 22):

  Genotyp	Phänotyp
  AA/A0	A
  BB/B0	B
  AB	AB
  00	0

• Klausurfrage: "Eltern haben Blutgruppen A (heterozygot A0) und B (heterozygot B0). Welche Blutgruppen können ihre Kinder haben?" → Antwort: A, B, AB, 0 (Erbquadrat nötig!).

• Rh+ (dominant, Genotyp: RHD+/RHD+ oder RHD+/RHD−) vs. Rh− (rezessiv, nur RHD−/RHD−).

• Klausurfrage: "Warum kann eine Rh−-Mutter ein Rh+-Kind gefährden?" → Antwort: Bei Blutkontakt bildet sie Anti-D-Antikörper (gefährlich für nächste Schwangerschaft).

Was du können musst:

• Definitionen (Seite 15–16):

  • Genotyp: Genetische Information (z. B. "Aa").

  • Phänotyp: Sichtbares Merkmal (z. B. "braune Augen").

• AB0 auf molekularer Ebene (Seite 25–28):

  • AB0-Gen kodiert eine Galactosyltransferase:

    • A-Allel: Enzym fügt N-Acetylgalactosamin (Antigen A).

    • B-Allel: Enzym fügt Galactose (Antigen B).

    • 0-Allel: nicht funktionelles Enzym → keine Antigene.

  • Klausurfrage: "Warum hat Blutgruppe 0 keine Antigene?" → Antwort: 0-Allel produziert ein verkürztes, inaktives Enzym (Stoppcodon, Seite 27).

Was du können musst:

• Whole Genome Duplication (WGD, Seite 58–62):

  • 2 Runden bei Wirbeltieren (1R, 2R) → 4 Genkopien, später Genverlust.

  • Beispiel Hox-Gene (Seite 65):

    • Ursprünglich 1 Cluster → nach 2R vier Cluster (HOXA, B, C, D).

  • Klausurfrage: "Warum haben heutige Wirbeltiere nicht alle 4 Kopien jedes Gens?" → Antwort: Pseudogenisierung (nicht mehr benötigte Kopien gehen verloren).

• Paraloge vs. orthologe Gene (Seite 63, 45):

  • Paralog: Innerhalb einer Art durch Genverdopplung (z. B. RHD/RHCE).

  • Ortholog: Zwischen Arten durch Artbildung (z. B. menschliches RHD vs. Maus-RHD).

Was du können musst:

• Definition (Seite 71–72):

  • Plastizität: Gleicher Genotyp → unterschiedliche Phänotypen durch Umwelt (z. B. Daphnia mit/ohne Helm).

• Epigenetik (Seite 76):

  • Mechanismen: DNA-Methylierung, Histonmodifikationen.

  • Beispiel Heuschrecken (Seite 74–75):

    • Überbevölkerung → Serotonin-Ausstoß → epigenetische Veränderungen → Schwarmverhalten.

  • Klausurfrage: "Wie kann Plastizität vererbt werden?" → Antwort: Durch epigenetische Markierungen (z. B. im Ei der Heuschrecke).

Was du wissen musst:

• GWAS (Seite 51):

  • Findet Genvarianten für Merkmale (z. B. TYRP1-Mutation für blondes Haar bei Melanesiern).

• PCA (Seite 55):

  • Zeigt genetische Ähnlichkeit zwischen Individuen (z. B. Melanesier vs. Europäer).

• Transkriptom-Analyse (Seite 77):

  • Heatmaps zeigen Genexpression (z. B. welche Gene bei Heuschrecken im Schwarm aktiv sind).

1. Multiple Choice (Seite 9):

   • "Wie viele Allele hat ein Mensch im AB0-System?" → Antwort: B. 2 (pro Genort, aber >100 in Population, Seite 29–30).

2. Kurzantwort:

   • "Erklären Sie, warum Blutgruppe AB universeller Empfänger ist." → Antwort: Keine Anti-A/B-Antikörper (Seite 22, 34).

3. Fallbeispiel:

   • "Eltern: Mutter A0/Rh+, Vater B0/Rh−. Welche Blutgruppen sind bei Kindern möglich?" → Erbquadrat für AB0 (A, B, AB, 0) + Rhesus (Rh+ oder Rh−).

DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist das Erbmaterial aller Lebewesen. Sie trägt die genetische Information und liegt meist doppelsträngig als Doppelhelix vor

Avery, MacLeod und McCarty zeigten, dass DNA der transformierende Faktor ist, der genetische Information überträgt – durch Umwandlung von R-Stämmen in S-Stämme bei Pneumokokken.

• A (Adenin) paart mit T (Thymin) → 2 Wasserstoffbrücken

• G (Guanin) paart mit C (Cytosin) → 3 Wasserstoffbrücken → Chargaff-Regel: A = T, G = C

Die beiden Stränge der DNA verlaufen in entgegengesetzter Richtung: ein Strang von 5’ nach 3’, der andere von 3’ nach 5’.

1. Replikation: DNA wird verdoppelt

2. Transkription: DNA → mRNA

3. Translation: mRNA → Protein

DNA-Polymerase synthetisiert einen neuen Strang an einer einzelsträngigen DNA-Matrize von 5’ nach 3’. Der Leitstrang wird kontinuierlich, der Folgestrang diskontinuierlich (Okazaki-Fragmente) synthetisiert

• Prokaryoten: 1 Replikationsursprung (z. B. E. coli)

• Eukaryoten: viele Replikationsursprünge pro Chromosom

RNA-Polymerase liest die DNA-Matrize (3’→5’) und synthetisiert eine komplementäre mRNA (5’→3’), beginnend am Promotor.

Ein Gen ist eine Transkriptionseinheit inklusive Promotor, regulatorischer Elemente, codierender Region und Terminator.

• Prokaryoten: Operonstruktur, polycistronische mRNA

• Eukaryoten: Exons und Introns, Prozessierung zur reifen mRNA

1. 5’-Cap (m7Guanin)

2. Spleißen (Entfernen der Introns)

3. 3’-Poly(A)-Schwanz

4. Verpackung zu RNP (Export ins Cytoplasma)

Durch unterschiedliche Kombination von Exons entsteht aus einem Gen mehr als ein Protein – erhöht die Proteinvielfalt.

Änderung einer einzelnen Base in der DNA.

• Im codierenden Bereich: verändertes Protein

• Im regulatorischen Bereich: veränderte Genexpression

Die reversible Regulation der Genaktivität durch Veränderungen der Chromatinstruktur (z. B. DNA-Methylierung, Histonmodifikation), ohne Änderung der DNA-Sequenz.

Methylierung von CpG-Inseln im Promotor führt zur Inaktivierung des Gens durch dichte Verpackung (Heterochromatin).

Ein Mechanismus zur Genregulation über kleine RNAs (siRNA, miRNA), die mRNA abbauen oder Translation hemmen.

1. Dicer spaltet dsRNA in siRNA

2. siRNA bindet an RISC-Komplex

3. RISC erkennt und spaltet Ziel-mRNA → kein Protein

• siRNA: perfekte Basenpaarung → mRNA-Abbau

• miRNA: unvollständige Paarung → Translationshemmung

„Springende Gene“, die ihre Position im Genom ändern können.

• DNA-Transposons: per Transposase

• Retrotransposons: via RNA und reverse Transkriptase

Die Größe des Genoms korreliert nicht mit der Komplexität des Organismus.

Beispiel: Menschen haben ähnlich große Genome wie Mais.

DNA-Sequenzen, die sich vielfach wiederholen (z. B. Satelliten-DNA, Mikrosatelliten, STRs), oft nicht-kodierend, aber nützlich z. B. für genetische Fingerabdrücke.

Das Spleißosom ist ein Komplex aus snRNPs (small nuclear ribonucleoproteins), der Introns aus der prä-mRNA entfernt und Exons verknüpft. Es besteht aus snRNA (U1–U6) + Proteinen.

Die 5’-Cap ist ein 7-Methylguanosin, das über eine 5’-5’-Bindung ans 5’-Ende der mRNA angehängt wird. Sie schützt vor Abbau und ist wichtig für den Start der Translation.

Ein Promotor ist eine DNA-Sequenz vor einem Gen, an die Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase binden. Er bestimmt, wann und wo ein Gen abgelesen wird.

• Enhancer: Aktivierende DNA-Elemente, fördern die Transkription

• Silencer: Hemmende DNA-Elemente, verringern die Transkription → Beide wirken durch Schleifenbildung auf den Promotor ein.

Ubiquitin ist ein kleines Protein, das an andere Proteine gehängt wird, um deren Abbau im Proteasom zu markieren. Es ist wichtig für die Proteinstabilität und Qualitätskontrolle.

• Ko-Aktivator: Hilfsprotein, das Transkriptionsfaktoren unterstützt

• Ko-Repressor: Hemmt die Transkription, indem es regulatorische Komplexe bildet → Beide beeinflussen die Genexpression indirekt.

Eine typische DNA-Sequenz im Promotorbereich (ca. -25), an die der Transkriptionsfaktor TFIID bindet. Sie ist wichtig für die genaue Positionierung der RNA-Polymerase II.

Ein ORF ist der Bereich der mRNA, der zwischen Start- und Stop-Codon liegt und in eine Aminosäuresequenz (Protein) übersetzt wird.

Der RNA-induced silencing complex (RISC) ist ein Enzymkomplex, der aus siRNA oder miRNA und dem Ago-Protein besteht. Er erkennt Ziel-mRNA und hemmt deren Translation oder zerstört sie.

DNA-Klonierung bezeichnet die Vervielfältigung eines bestimmten DNA-Abschnitts durch Einfügen in ein Plasmid und Vermehrung in einem Wirtsorganismus (z. B. E. coli). Ziel ist die Gewinnung großer Mengen eines spezifischen DNA-Fragments.

• Ein Plasmid ist ein kleines, ringförmiges DNA-Molekül in Bakterien, das unabhängig vom Hauptgenom repliziert wird.

• Es enthält einen Replikationsursprung (ori) und oft Selektionsmarker wie Antibiotikaresistenzen.

Rekombinante DNA ist künstlich erzeugte DNA aus genetischem Material unterschiedlicher Herkunft, z. B. ein Plasmid, in das ein Gen aus einem anderen Organismus eingebaut wurde.

Ein Organismus, der rekombinante DNA enthält. Wird meist durch Transformation mit modifizierten Plasmiden erzeugt.

Das GenTG schützt Mensch, Tier, Pflanze und Umwelt vor Risiken der Gentechnik und legt Sicherheitsstufen (S1–S4) für Labore fest, je nach Risikoeinschätzung von Spender/Empfängerorganismen und Produkten.

• Enzyme (Endonukleasen) aus Bakterien, die DNA an spezifischen Sequenzen schneiden.

• Dienen dem Schutz vor Fremd-DNA (z. B. Phagen).

• Schneiden palindromische Sequenzen, z. B. EcoRI: GAATTC.

• Sticky ends: Überstehende Einzelstränge, die sich leicht mit komplementären Enden paaren.

• Blunt ends: Glatte Enden, keine Überhänge. → sticky ends erleichtern das Einfügen von DNA-Fragmenten in Plasmide.

Ein kurzer DNA-Abschnitt mit mehreren Schnittstellen für verschiedene Restriktionsenzyme – erleichtert das gezielte Einfügen von Fremd-DNA.

Methode zur Erkennung rekombinanter Bakterien:

• intaktes lacZ-Gen + X-Gal → blaue Kolonie

• Fremd-DNA unterbricht lacZ → keine ß-Gal → weiße Kolonie = rekombinant

• Trennt DNA-Fragmente nach Größe in einem Agarosegel.

• DNA ist negativ geladen und wandert zur Anode.

• Kleine Fragmente wandern schneller → Größenauftrennung.

Z. B. durch Ethidiumbromid, das in DNA interkaliert und unter UV-Licht fluoresziert.

Analyse der Schnittmuster eines Plasmids mit verschiedenen Restriktionsenzymen → Bestimmung der Lage der Schnittstellen im Plasmid.

Nachweisverfahren: Einzelsträngige DNA-Sonde (z. B. radioaktiv markiert) bindet spezifisch an komplementäre Zielsequenz in einem DNA-Präparat.

Verfahren zum Übertragen von DNA aus einem Gel auf eine Membran. Nach Hybridisierung mit Sonde → gezielter Nachweis bestimmter DNA-Fragmente.

• Hybridisierung mit Sonden direkt an Zellen/Chromosomen.

• Beispiel: FISH (fluorescent in situ hybridization) – Nachweis z. B. von Trisomien.

Eine Methode zur exponentiellen Vervielfältigung von DNA-Abschnitten in vitro. Entwickelt von Kary Mullis (Nobelpreis 1993).

1. Denaturierung (ca. 95 °C) → Trennung der DNA-Stränge

2. Primer-Anlagerung (ca. 50–60 °C)

3. Elongation (72 °C) durch Taq-Polymerase → nach n Zyklen: ca. 2ⁿ Kopien

Eine hitzestabile DNA-Polymerase aus Thermus aquaticus, die in der PCR bei 72 °C arbeitet, ohne denaturiert zu werden.

• Diagnostik: Erbkrankheiten, Infektionen

• Forensik: DNA-Fingerabdruck

• Forschung: Genklonierung, Mutationstests, Sequenzierung

• Paläogenetik: z. B. Neandertaler-DNA (Svante Pääbo)

Individuelle Analyse variabler DNA-Abschnitte (z. B. STRs) nach PCR und Gelelektrophorese → Anwendung in Vaterschaftstests, Kriminalistik etc.

Kurze, sich wiederholende DNA-Sequenzen zwischen Genen. Die Anzahl der Wiederholungen variiert → individuell unterscheidbar → Grundlage des DNA-Profils.

Z. B. durch Injektion von DNA in Embryonen (Keimbahntransformation) bei Drosophila oder Mäusen → Einbau des Gens in das Genom → Nachkommen tragen die Änderung.

Gene, deren Produkt leicht nachweisbar ist – dienen zur Untersuchung von Genaktivität.

Beispiele:

• lacZ: ß-Galactosidase

• GFP: grün fluoreszierendes Protein

• GFP stammt aus der Qualle Aequorea victoria und fluoresziert grün unter UV-Licht.

• Wird als Marker für Genexpression genutzt.

• Vorteil: Lebendbeobachtung von Genaktivität in Echtzeit.

• Ein bakterielles „Immunsystem“, um DNA gezielt zu schneiden.

• Cas9 ist eine katalytisch aktive DNase, die von einer Leit-RNA (gRNA) zur Zielsequenz geführt wird.

• Ermöglicht zielgerichtete Genomeditierung.

1. gRNA bindet an die Ziel-DNA

2. Cas9 erzeugt einen Doppelstrangbruch

3. Die Zelle repariert den Bruch → gezielte Mutation oder Genaustausch möglich

• Off-target-Effekte (falsche Stellen werden geschnitten)

• Schwierigkeit der gRNA-Designs

• Einbringung des Systems in Zielzellen

• Selektion der gewünschten Mutanten

• Mendel erforschte Vererbung durch Kreuzungsexperimente mit Erbsenpflanzen (Pisum sativum).

• Er erkannte Gesetzmäßigkeiten in der Weitergabe von Merkmalen und legte damit den Grundstein für die klassische Genetik.

• Sie sind einfach zu kultivieren

• Selbst- & Fremdbestäubung möglich

• Klare, unterscheidbare Merkmale

• Viele Nachkommen → statistisch auswertbar

• Kurze Generationszeit

• Gen: Abschnitt auf der DNA, der ein bestimmtes Merkmal codiert

• Allel: verschiedene Ausprägungsformen eines Gens (z. B. violett vs. weiß für Blütenfarbe)

• Homozygot (reinerbig): beide Allele sind gleich (z. B. AA oder aa)

• Heterozygot (mischerbig): unterschiedliche Allele (z. B. Aa)

• Dominantes Allel: setzt sich durch und bestimmt den Phänotyp (z. B. violett bei Aa)

• Rezessives Allel: tritt im Phänotyp nur bei homozygoter Ausprägung auf (z. B. aa = weiß)

• Kreuzt man zwei homozygote Eltern (AA × aa), sind alle Nachkommen in der F1-Generation uniform (Aa).

• Der Phänotyp entspricht dem dominanten Allel.

• Kreuzt man die F1 (Aa × Aa), spaltet sich die F2 auf:

  • Genotyp: 1 AA : 2 Aa : 1 aa

  • Phänotyp: 3 dominanter Typ : 1 rezessiver Typ

• Bei Kreuzung homozygoter Eltern, die sich in zwei Genen unterscheiden (z. B. AABB × aabb), werden die Merkmale unabhängig vererbt, wenn die Gene auf verschiedenen Chromosomen liegen.

• F2-Kreuzung ergibt Verhältnis 9:3:3:1.

9:3:3:1

• 9: beide dominante Merkmale

• 3: Merkmal A dominant, B rezessiv

• 3: Merkmal A rezessiv, B dominant

• 1: beide rezessiv

• Genotyp: genetische Ausstattung (z. B. Aa)

• Phänotyp: äußere Erscheinung (z. B. violett)

• Gameten: Keimzellen (z. B. A oder a)

• Kreuzungsschema / Punnett-Quadrat: Darstellung möglicher Kombinationen

• Gilt nur bei:

  • Ein-Gen-Merkmalen

  • Kein Crossing-over

  • Kein Pleiotropismus / Epistasie

  • Kein Gendrift, Selektion, Mutation

• Reale Vererbung oft komplexer (z. B. Polygenie, Umwelteinflüsse)

Letalfaktoren sind Allele, die in homozygoter Ausprägung tödlich für den Organismus sind.

→ Erwartetes Mendel-Verhältnis (3:1) ändert sich zu 2:1, da die homozygoten Mutanten (z. B. aa) nicht lebensfähig sind.

Beispiel:

• Genotyp-Verhältnis bei Aa × Aa mit Letalfaktor: 1 AA : 2 Aa : 0 aa

Nur bestimmte Gameten sind lebensfähig.

Beispiel bei Letalfaktor in Pollen:

• Kreuzung Aa × Aa → nur AA und Aa entstehen, aa fehlt → Verhältnis: 1 AA : 1 Aa : 0 aa

Pleiotropie bedeutet, dass ein Gen mehrere phänotypische Merkmale beeinflusst.

Beispiele:

• Marfan-Syndrom

• Holt-Oram-Syndrom → Ein einziger Gendefekt kann Herz, Skelett & Augen betreffen.

Ein Merkmal wird von vielen Genen gemeinsam beeinflusst.

→ Jeder Genort trägt additiv zur Ausprägung bei.

Beispiele:

• Körpergröße

• Hautfarbe

• Intelligenz → führen zu kontinuierlichen (nicht diskreten) Merkmalen

Vererbung über die Geschlechtschromosomen (X/Y), meist das X-Chromosom.

• Männer (XY) → ein X, sind hemizygot

• Frauen (XX) → zwei X, können Trägerinnen sein → Männer sind häufiger betroffen (z. B. bei rezessiven X-verknüpften Krankheiten)

• Männer mit dem mutierten X-Allel zeigen immer den Krankheitsphänotyp

• Frauen sind meist nur Trägerinnen, es sei denn, sie sind homozygot Beispiel: Hämophilie (Bluterkrankheit) → wird meist über Mütter an Söhne vererbt

Nein, Väter geben an Söhne nur das Y-Chromosom weiter.

→ X-chromosomale Merkmale vererbt ein Vater nur an seine Töchter

• Tochter hat 50 % Wahrscheinlichkeit, Trägerin zu sein

• Deren Sohn hat wiederum 50 % Risiko zu erkranken → Gesamtwahrscheinlichkeit: 25 %

Wenn zwei Gene auf demselben Chromosom nahe beieinander liegen, werden sie gemeinsam vererbt → sie sind gekoppelt.

→ Abweichung von der Unabhängigkeitsregel (3. Mendelsche Regel)

Durch Crossing-over während der Meiose I kann es zur Austausch von Chromatidenstücken kommen → neue Genkombinationen entstehen.

Maß für die Rekombinationshäufigkeit:

• 1 cM = 1 % Wahrscheinlichkeit für ein Rekombinationsereignis → Gene, die < 10 cM auseinanderliegen, sind eng gekoppelt

Es entstehen nur die parentalen Kombinationen (z. B. YR & yr) → keine Neukombination durch Crossing-over

→ z. B. bei Genen mit sehr geringer Distanz auf dem Chromosom

1:1:1:1 → gleich häufig:

• YR

• Yr

• yR

• yr → Gilt nur, wenn Gene auf verschiedenen Chromosomen liegen oder weit auseinander

Epistase ist ein intergenetischer Effekt, bei dem ein Gen die Ausprägung eines anderen Gens überlagert oder unterdrückt.

→ z. B. Gen C reguliert Haarfarbe, aber ohne Gen A wachsen keine Haare → Gen A ist epistatisch

Die Mutation in CSU3 überdeckt den Effekt der Mutation in COP1.

→ CSU3 bestimmt, ob der Phänotyp von COP1 sichtbar wird