undefined

Buffl

M2 Kleine Fächer

von S H.

2te Mendelsche Regel

3te Mendelsche Regel

Was macht man mit einem DNA Microarray?

Zum Nachweis von Mikrodeletionen und -duplikationen

Patienten- und Kontroll-DNA werden auf einen Trägerchip mit DNA-Sonden aufgebracht und dann mit Fluoreszenzfarbstoff gefärbt

Balancierte und unbalancierte Translokation

Beispiel

Robertson: Bei Trisomie 21

Hardy Weinberg Gesetz und Heterozygotenfrequenz

Wer darf genetische Untersuchungen durchführen? (In Bezug darauf, was das für Diagnostik ist)

Trisomie 18

Namen

Klinik

Klinefelter

Karyotyp

Klinik

Therapie

Azoospermie

Vollständiges Fehlen von Spermien und deren Vorstufen im Ejakulat.

Ulrich Turner Syndrom

Karyotyp

Vererbung

Klinik

Swyer-Syndrom

Karyotyp

Welches Hormon fehlt?

Klinik

Therapie

Östrogen und Gestagensubstitution

Translokationstrisomie 21

Wie funktioniert das?

Wie entsteht das?

Warscheinlichkeit der übergabe bei balancierter Translokation?

Trisomie 21

Augenmerkmale

Trisomie 21

Mermale Hände/Füße

Trisomie 21

Organfehlbildungen

Trisomie 21

Pränataldiagnostik

Befunde Sono?

Labor?

Steinbergzeichen?

Marfan-Syndrom

Smith-Lemli-Opitz-Syndroms

Diagnostik?

Fabry

Vererbung?

Pathophysio?

Symptome

Neurofibromatose 1

Erbgang?

Was für Genetische Veränderung? (Frameshift, Punktmutation,…)

Symptome

Weitere Erkankungen?

Neurofibromatose 2

Erbgang?

Symptome?

Weitere Erkankungen?

Was ist ein Genetisches Syndrom, dass mit Großwuchs einhergeht?

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Fehlgeburtsrisiko bei Amniozentese

Eine Amniozentese hat ein Fehlgeburtsrisiko von etwa 0,5 %.

Genetische Ursache für MAP?

Die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) ist ein anderes hereditäres gastrointestinales Polyposis-Syndrom, das klinisch sehr ähnlich wie die FAP verläuft. Bei der MAP ist nicht das APC-Gen, sondern dem Namen entsprechend das MUTYH-Gen betroffen, sodass der hier durchgeführte molekulargenetische Test negativ ausfällt.

Uniparentale Disomie erhöht Risiko auf?

Hat als Risikofaktor?

Eine uniparentale Disomie liegt vor, wenn ein Kind beide Chromosomen eines Chromosomenpaares vom gleichen Elternteil erhält. Das Phänomen ist an sich nicht pathologisch, aber mit einer erhöhten Auftrittswahrscheinlichkeit für Imprinting-Erkrankungen und rezessive Krankheitsbilder assoziiert. Das Risiko für eine uniparentale Disomie steigt mit erhöhtem mütterlichen Alter.

Symptome asymptomatische fragile X-Syndrom