Zeige Gameten, sowie Zygoten Konstitution der reziproken Translokation
Um welche Bänderungstechnik handelt es sich hier?
GTG-Bänderung
Welche Färbetechniken wurden hier verwendet (a-f):
a) Giemsa-Färbung (färbt ganzes Chromosom)
b) GTG-Banden
c) Replikation banding (was repliziert wird ist dunkel, also Färbung von Euchromatin)
d) C Banden (färbt Heterochromatin)
e) Silber (NOR)-Färbung (Satelliten-DNA)
f) Q Banden (färbt hell)
es gibt zwei Kategorien an Chromosomen-Färbung bzw -Bänderung. Welche Methoden gehören zu…
Spezifische Färbung einzelner Bereiche auf manchen oder allen Chromosomen
Spezifische Bandenmuster für jedes Chromosom (individuelle Unterscheidung)
Färbung einzelner Bereiche:
CBG-Bänderung (nur Heterochromatin)
NOR-Färbung (nur aktive NORs)
DAPI-Färbung
Spezifische Bandenfärbung:
QFQ-Bänderung (Q-Banden/Fluoreszenz-Färbung)
GTG-Bänderung (G-Banden—>Trypsin-Behandlung & Giemsa-Färbung färbt AT-reiche Banden dunkel)
RBG-Bänderung (R-Banden—>Salz/Hitze-Behandlung & Giemsa-Färbung färbt GC-Reiche Banden dunkel = Reverse)
Woraus bestehen Positive G-Banden (dunkel gefärbt) & woraus bestehen negative G-Banden (hell)?
Positive G-Banden: (wären R negativ)
-A-T reich
-Gen arm
-Spät replizierende DNA
-Frühe Kondensation
Negative G-Banden: (wären R positiv)
-G-C reich
-Gen reich
-früh replizierende DNA
-späte Kondensation
Wie funktioniert FISH?
Durchführung von FISH
Pepsin-Verdau des Zytoplasmas um DNA-Sequenz zugänglich zu machen & Fixierung mit Formaldehyd
Denaturierung Präparate bei 73 grad mit Formamid um Dchmelzpunkt zu senken
Denaturierung der Sonden
—>einzelsträngige DNA
Hybridisierung mit Formamid, Cot 1-DNA & salmon sperm DNA um repetitive Sequenzen zu blockieren
Waschen um unspezifische Hibtergrundfärbung zu minimieren
Gegenfärbung mit DAPI
Wie funktioniert Array CGH?
Limitationen von Array CGH
Kein Nachweis von balancierten Veränderungen
Kein Nachweus von Polyploidien (da identische Menge an Patienten und Referenz-DNA untersucht wird)
Keine Detektion von Punktmutationen
Nur bedingt Nachweis von Mosaiken (abhängig vom Anteil)
Genomische Polymorphismen (keine phänotypische Auswirkung Trotz Kopienzahlveränderung)
Uniparentale Disomie (2 Kopien eines Chromosoms vom gleichen Elternteil)
—>SNP Array
Was sind perizentrische Inversion & wozu führen sie?
Invertiertes Segment beinhaltet Zentromer
Führt zu veränderter Zentromer-Position (mit Giemsa-Färbung detektierbar) & verändertem Bandenmuster
Was sind parazentrische Inversionen & wozu führen sie?
Bruchpunkte enthalten nicht das Zentromer
Bandenmuster verändert, aber gleiche Zentromerposition (nicht mit Giemsa-Färbung detektierbar)
Wozu dienen Inversionsschleifen?
Optimale meiotische Paarung zwischen Inversion-tragendem Chromosom und unverändertem Homolog
Wann führt Crossover während Meiose immer zu unbalancierten Produkten?
Wenn Crossover innerhalb der Inversionsschleife stattfindet
Wozu führen parazentrische Inversions Crossover innerhalb der Inversionsschleife?
Dizentrische und Azentrische Chromosomen
Wozu führen parazentrische Inversions Crossover durch den U-Loop Exchange innerhalb der Inversionsschleife?
Duplikationen & Deletionen
Was passiert bei einem Crossover von parazentrischen Inversionen außerhalb der Inversionsschleife?
Keine Konsequenz für Nachkommen, da nur zwischen Allelen ausgetauscht wird
Welche 4 Typen an Gameten entstehen bei dem Meiotischen Crossover einer Perizentrischen Inversion innerhalb der Inversionsschleife?
normaler Gamet
Invertierter Gamet
2 normale bei denen die Bereiche distal von den Inversionsbruchpunkten delegiert bzw. dupliziert sind
Woraus deutet eine terminale Deletion 5p zsm mit einer terminalen Duplikation 5q drauf hin?
Auf eine große perizentrische Inversion am Chromosom 5 bei den Eltern
Zuletzt geändertvor 12 Tagen
