Mutationen
Alle keimzellen eines Menschen (also _____ und ______) unterscheiden sich voneinander.
Eizellen , Spermien
Bei der Befruchtung also der ____ von Eizelle und Spermium, werden die infos von ____ und ______ gemischt.
Verschmelzung, vater , mutter
Keimzellen liegen einfach vor also _______
haploid
Was muss sich bei der Meiose von Keimzellen halbieren?
Chromosomensatz
Die ______ unterscheidet sich zu der normalen Zellteilung.
Keimzellbildung
Prokaryoten haben keine ________ Fortpflanzung.
Geschlechtliche
RFLP
Restriktionsfragment-Längenpolymorphismus
Was ist RFLP (Restriktionsfragment-Längenpolymophismus) ?
eine Methode zur Gendiagnose beim Menschen
Ablauf RFLP
DNA wird aus Zellen der Mundschleimhaut, Blut oder anderen Zellen isoliert.
Mithilfe der PCR werden ausgewählte polymorphe Bereiche vervielfältigt, zur Absicherung werden 3 verschiedene Abschnitte untersucht.
Die polymorphen werden mit bestimmten Restriktionsenzymen behandelt —> es entstehen unterschiedlich lange Restriktionsfragmente.
Gemischt wird in Gel-Elektrophorese gegeben.
—-> DNA-Fragmente trennen sich ihrer länge nach auf.
—>= ein charakteristisches Bandenmuster entsteht.
Genaustausch zwischen Bakterien
Transformation:
Freie DNA aus der Umgebung von dem Bakterium aufgenommen und in die eigene Erbsubstanz aufgenommen
Transfuktion:
Ein in ein Bateriophagen verpacktes Gen wird in ein Bakterium injiziert.
Konjugation:
Mithilfe von Cytoplasmabrücke nehmen zwei Bakterienzellen direkten Kontakt zueinander auf, sodass DNA-Plasmide ausgetauscht werden können.
Was ist Proteinbiosynthese?
Die Proteinbiosynthese ist der Vorgang, wie Zellen Proteine herstellen- also vom gen zur Funktion.
Was sind die zwei schritte der Proteinbiosynthese?
Transkription (umschreiben der dna in mRNA)
Translation (Übersetzten der mRNA in eine Aminosäurekette=Protein)
Was besagt die 1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel)?
Kreuzt man zwei reinerbige (homozygote) Eltern, unterscheiden sich aber in einem Merkmal → sind alle Nachkommen der 1. Generation (F1) gleich (uniform).
Was besagt die 2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel)?
Kreuzt man die F1-Generation untereinander, spalten sich die Merkmale in der 2. Generation (F2) in einem festen Zahlenverhältnis auf: bei dominant-rezessiv meist 3 : 1.
Was besagt die 3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel)?
Unabhängig vererbte Gene (auf verschiedenen Chromosomen) können sich bei der Keimzellenbildung neu kombinieren. In der F2 entstehen neue Merkmalskombinationen.
Was bedeutet monohybride Vererbung?
Untersuchung der Vererbung eines Merkmals (ein Gen). Beispiel: Blütenfarbe.
Was bedeutet dihybride Vererbung?
Untersuchung der Vererbung zweier Merkmale gleichzeitig (zwei Gene). Beispiel: Blütenfarbe + Samenform.
Was ist der Unterschied zwischen autosomal und gonosomal?
autosomal: Gen liegt auf einem Körperchromosom → Männer & Frauen gleich betroffen.
gonosomal: Gen liegt auf einem Geschlechtschromosom (X oder Y) → unterschiedliche Häufigkeit bei Männern und Frauen.
Was heißt dominant und rezessiv?
dominant: Das Allel bestimmt das Merkmal, auch wenn es nur einmal vorliegt.
rezessiv: Das Allel zeigt sich nur, wenn es zweifach vorliegt.
Was ist unvollständige Dominanz?
Der dominante Partner setzt sich nicht vollständig durch → Mischform entsteht (z. B. rote + weiße Blüte = rosa Blüte).
Was ist intermediäre Vererbung?
Beide Allele wirken gleich stark → es entsteht ein neues, gemischtes Merkmal (ähnlich wie unvollständige Dominanz).
Was bedeutet Polygenie?
Ein Merkmal wird von mehreren Genen gemeinsam beeinflusst (z. B. Hautfarbe, Körpergröße).
Was ist Genkopplung?
Wenn Gene nah beieinander auf demselben Chromosom liegen → sie werden meist gemeinsam vererbt.
Was passiert beim Crossing-over?
Während der Meiose tauschen homologe Chromosomen Stücke aus → neue Kombinationen von Allelen entstehen (mehr Vielfalt).
Was ist Epistase?
Ein Gen beeinflusst die Wirkung eines anderen Gens oder überdeckt sie. Beispiel: Gen „kein Pigment“ → Farbe wird nicht sichtbar, egal welches Farb-Gen vorhanden ist.
Was sind letale Gene?
Gene, die in bestimmter Kombination zum Tod des Organismus führen (z. B. doppelt vorhandenes defektes Allel).
Was bedeutet Polyphänie?
Ein Gen beeinflusst mehrere Merkmale gleichzeitig. Beispiel: Marfan-Syndrom (ein Gendefekt → Auswirkungen auf Herz, Skelett und Augen).
Wie erkennt man einen dominant-autosomalen Erbgang im Stammbaum?
Merkmal tritt in jeder Generation auf
Männer und Frauen gleich häufig betroffen
Gesunde Eltern → keine kranken Kinder
Wie erkennt man einen rezessiv-autosomalen Erbgang im Stammbaum?
Merkmal kann überspringen
Gesunde Eltern können kranke Kinder haben (beide Träger).
Wie erkennt man einen X-chromosomal rezessiven Erbgang?
mehr Männer betroffen
kranke Mütter → alle Söhne betroffen
kranke Väter → geben das Merkmal nur an Töchter weiter (als Trägerinnen).
Wie erkennt man einen X-chromosomal dominanten Erbgang?
mehr Frauen betroffen
kranke Väter → alle Töchter betroffen, kein Sohn betroffen
kranke Mütter → geben Merkmal an 50 % aller Kinder weiter.
Wie ist die DNA aufgebaut?
Doppelhelix aus zwei Strängen
Grundbausteine: Nukleotide (Zucker + Phosphat + Base)
Basen: Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G), Cytosin (C)
Basenpaarung: A–T, G–C (durch Wasserstoffbrücken).
Was unterscheidet RNA von DNA?
Einfachsträngig
Zucker: Ribose (statt Desoxyribose)
Base Uracil (U) statt Thymin
Mehrere Typen: mRNA (Boten), tRNA (Transport), rRNA (Ribosom-Baustein).
Was passiert bei der DNA-Replikation?
Die DNA wird verdoppelt, damit bei der Zellteilung jede Tochterzelle eine vollständige Kopie bekommt.
Welche Enzyme sind bei der DNA-Replikation wichtig?
Helikase: öffnet Doppelhelix
DNA-Polymerase: ergänzt passende Basen
Ligase: verbindet Bruchstücke (Okazaki-Fragmente).
Was passiert bei der Transkription?
In der Zelle wird ein DNA-Abschnitt (Gen) in eine mRNA umgeschrieben.
Enzym: RNA-Polymerase
Im Zellkern bei Eukaryoten.
Was passiert bei der Translation?
Die mRNA wird im Ribosom in eine Aminosäurekette (Protein) übersetzt.
tRNA bringt passende Aminosäuren (Codon–Anticodon-Prinzip).
Was ist der genetische Code?
Triplett-Code: 3 Basen = 1 Aminosäure
universell (bei fast allen Lebewesen gleich)
degeneriert (mehrere Tripletts = gleiche Aminosäure).
Was passiert bei der mRNA-Prozessierung (Eukaryoten)?
Introns (nicht codierend) werden herausgeschnitten (Splicing)
Exons bleiben (codierend)
Schutzstrukturen: 5’-Cap und Poly-A-Schwanz.
Was ist eine Punktmutation?
Änderung einer Base in der DNA. Typen:
Silent (keine Auswirkung)
Missense (andere Aminosäure)
Nonsense (Stopp-Codon).
Was ist eine Leserastermutation (Frameshift)?
Durch Einfügen oder Entfernen einer Base verschiebt sich das Leseraster → völlig verändertes Protein.
Was ist das Operon-Modell (Prokaryoten)?
Gene mit ähnlicher Funktion liegen nebeneinander und werden gemeinsam reguliert.
Beispiel: Lac-Operon → Enzyme für Laktoseabbau werden nur hergestellt, wenn Laktose da ist.
Wie funktioniert Genregulation bei Eukaryoten?
Steuerung durch Transkriptionsfaktoren
Epigenetik: DNA-Methylierung (Gene „still“), Histon-Acetylierung (Gene „aktiv“)
komplexer als bei Prokaryoten.
Wie entstehen Mutationen?
Spontan bei der DNA-Replikation
Durch Mutagene (Strahlung, Chemikalien, Viren).
Wie schützt sich die Zelle vor Mutationen?
DNA-Reparaturmechanismen (Polymerase-Korrekturlesen, Reparaturenzyme)
Zelltod (Apoptose), wenn Schaden zu groß.
Was ist das Ziel der Gentechnik?
Gezielte Veränderung, Untersuchung oder Nutzung von DNA → um Gene nachzuweisen, zu übertragen oder Produkte (z. B. Insulin) herzustellen.
Was sind Restriktionsenzyme?
Molekulare Scheren“
schneiden DNA an ganz bestimmten Basensequenzen (Erkennungsstellen)
erzeugen oft „sticky ends“ → DNA-Stücke können neu zusammengesetzt werden.
Was ist Ligase?
Molekularer Kleber“
verbindet DNA-Fragmente → wichtig beim Klonieren.
Wofür wird die PCR genutzt?
Zur Vervielfältigung von DNA in kurzer Zeit → Millionen Kopien aus kleinsten Proben
Wie läuft die PCR ab?
Denaturierung: DNA-Stränge trennen (hohe Temperatur)
Primer-Anlagerung (Annealing)
Verlängerung (DNA-Polymerase baut neue Stränge) → Zyklus wiederholt sich → exponentielle Vervielfältigung.
Welche DNA-Polymerase wird bei PCR genutzt und warum?
Taq-Polymerase aus hitzeresistenten Bakterien → arbeitet auch bei hohen Temperaturen (90–95 °C).
Wozu dient die Gelelektrophorese?
Trennung von DNA-Fragmenten nach Größe:
DNA ist negativ geladen → wandert im elektrischen Feld zur Anode
kleine Fragmente wandern schneller/weiter.
Wie macht man DNA-Fragmente im Gel sichtbar?
durch Farbstoffe oder fluoreszierende Marker
Bandenmuster wird sichtbar → Vergleich von DNA-Proben (z. B. genetischer Fingerabdruck).
Wie wird ein Gen in ein Bakterium eingeschleust?
Gen mit Restriktionsenzym ausschneiden
Gen in ein Plasmid einsetzen (Vektor)
Plasmid mit Ligase verschließen
Plasmid in Bakterium einschleusen (Transformation) → Bakterium produziert nun das gewünschte Protein.
Beispiel für ein Produkt der Gentechnik?
Humaninsulin aus Bakterien
Wachstumshormone
Impfstoffe.
Was ist der genetische Fingerabdruck?
Vergleich von DNA-Profilen über STRs (short tandem repeats). → Jede Person hat ein einzigartiges Muster → wird bei Forensik, Vaterschaftstests, Artenschutz genutzt.
Was versteht man unter Gendiagnostik?
Analyse des Erbguts auf Krankheiten oder genetische Risiken (z. B. Mukoviszidose).
Was ist Gentherapie?
Versuch, defekte Gene durch funktionierende zu ersetzen oder zu reparieren → noch in Forschung, teils schon angewandt (z. B. bei Blutkrankheiten).
Welche Chancen hat die Gentechnik?
Heilung von Krankheiten
Medikamente, Impfstoffe, Insulin
Verbesserung in Landwirtschaft & Tierzucht.
Welche Risiken/Ethikprobleme birgt die Gentechnik?
unvorhersehbare Nebenwirkungen
Eingriff in die Keimbahn (ethisch sehr umstritten)
Missbrauch (Designerbabys, Biowaffen).
Was untersucht die Humangenetik?
Die Vererbung von Eigenschaften und Krankheiten beim Menschen, sowie Methoden zur Diagnose und Beratung.
Welche Chromosomenanzahl hat der Mensch normalerweise?
46 Chromosomen = 23 Paare
22 Autosomenpaare
1 Geschlechtschromosomenpaar (XX oder XY).
Was ist eine monogenetische Krankheit?
Eine Erkrankung, die durch eine Mutation in einem einzigen Gen verursacht wird (z. B. Mukoviszidose, Sichelzellenanämie).
Was sind polygenetische Krankheiten?
Erkrankungen, die durch das Zusammenspiel mehrerer Gene und oft auch Umwelteinflüsse entstehen (z. B. Diabetes, Bluthochdruck).
Was ist eine pränatale Diagnostik?
Untersuchungen des Embryos/Fötus vor der Geburt:
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
Chorionzottenbiopsie
Ultraschall, NIPT (nicht-invasiver Bluttest).
Was ist eine Präimplantationsdiagnostik (PID)?
Untersuchung eines Embryos nach künstlicher Befruchtung, bevor er in die Gebärmutter eingesetzt wird → erlaubt Auswahl gesunder Embryonen.
Was war das Ziel des Humangenomprojekts?
Das gesamte menschliche Erbgut (ca. 3 Milliarden Basenpaare) zu entschlüsseln → Grundlage für Forschung, Medizin und Diagnostik.
Versuch, defekte Gene durch funktionierende zu ersetzen oder zu reparieren.
Beispiel: Behandlung bestimmter Blutkrankheiten.
Welche ethischen Fragen ergeben sich bei humangenetischen Methoden?
Gefahr der Diskriminierung (z. B. Versicherungen, Arbeitgeber)
Eingriffe in die Keimbahn → ethisch sehr umstritten
Missbrauch (Designerbabys).
Welche Rolle spielt die Genetik für die Evolution?
Genetik liefert die Grundlage für Variabilität (durch Mutation, Rekombination etc.) → ohne Unterschiede in den Genen gäbe es keine Evolution.
Was ist der Unterschied zwischen Keimbahn- und somatischen Mutationen?
Keimbahnmutationen: treten in Ei- oder Samenzellen auf → werden vererbt.
Somatische Mutationen: betreffen Körperzellen → werden nicht vererbt (z. B. Hautkrebs).
Was ist Rekombination?
Neukombination von Allelen während der Meiose (z. B. durch Crossing-over oder zufällige Verteilung der Chromosomen). → Erhöht genetische Vielfalt.
Was ist der Unterschied zwischen interchromosomaler und intrachromosomaler Rekombination?
interchromosomal: zufällige Verteilung der homologen Chromosomen in der Meiose.
intrachromosomal: Crossing-over zwischen homologen Chromosomen.
Was ist eine Allelfrequenz?
Der relative Anteil eines bestimmten Allels in einer Population. → kann sich durch Evolution verändern.
Was beschreibt das Hardy-Weinberg-Gesetz?
In einer idealen Population (kein Selektionsdruck, keine Mutation, keine Migration, zufällige Paarung, unendliche Größe) bleiben Allelfrequenzen konstant. → Vergleichsmodell.
Was passiert im Zellzyklus?
Der Zellzyklus beschreibt die Abfolge von Wachstum, DNA-Verdopplung und Zellteilung:
G1-Phase – Zellwachstum
S-Phase – DNA-Replikation
G2-Phase – Vorbereitung auf die Teilung
M-Phase – Mitose oder Meiose
G0-Phase – Ruhephase (nicht teilende Zellen).
Was passiert bei der Mitose?
Zellteilung, bei der zwei genetisch identische Tochterzellen entstehen
Phasen: Prophase → Metaphase → Anaphase → Telophase → Cytokinese
Alle Chromosomen werden gleichmäßig verteilt → wichtig für Wachstum & Reparatur.
Was passiert bei der Meiose?
Zellteilung in Keimzellen (Eizellen/Spermien)
2 Teilungen → 4 haploide Tochterzellen
Crossing-over und zufällige Chromosomenverteilung erzeugen genetische Vielfalt.
Was sind Besonderheiten der Keimbahnzellen?
Keimbahnzellen durchlaufen Meiose
Nur sie geben Gene an Nachkommen weiter
Crossing-over sorgt für neue Allelkombinationen.
Was ist Non-Disjunction?
Fehler bei der Trennung von Chromosomen in Meiose → Tochterzellen haben zu viele oder zu wenige Chromosomen.
Beispiel: Trisomie 21 (Down-Syndrom, 3 Kopien von Chromosom 21)
Welche Strukturveränderungen von Chromosomen gibt es?
Deletion – Verlust eines Chromosomenstücks
Duplikation – Verdopplung eines Abschnitts
Inversion – Umkehrung eines Abschnitts innerhalb desselben Chromosoms
Translokation – Austausch von Abschnitten zwischen Chromosomen
Warum sind Chromosomenanomalien wichtig?
Können Krankheiten verursachen (z. B. Down-Syndrom, Turner-Syndrom)
Manche führen zu Fehlentwicklungen oder Fruchtbarkeitsproblemen
Einfluss auf Evolution & Populationsgenetik (manche Varianten werden vererbt).
unterschied mitose meiose
Mitose
Zweck: Wachstum und Reparatur von Körperzellen.
Anzahl Teilungen: 1
Tochterzellen: 2, diploid (gleich viele Chromosomen wie Mutterzelle)
Genetische Identität: identisch mit Mutterzelle
Crossing-over: nein
Ort: somatische Zellen
Meiose
Zweck: Bildung von Keimzellen (Eizellen/Spermien)
Anzahl Teilungen: 2
Tochterzellen: 4, haploid (halbe Chromosomenzahl)
Genetische Identität: unterschiedlich durch Crossing-over und Rekombination
Crossing-over: ja, in Prophase I
Ort: Keimbahnzellen
Merksatz:
Mitose → „Mehr identische Zellen“
Meiose → „Mix → neue Kombinationen“
In welcher Form liegt die DNA von Chloroplasten und Mitochondrien vor?
Als ringförmige, doppelsträngige DNA, ähnlich wie bei Bakterien.
Die Vererbung von mtDNA erfolgt fast ausschließlich ____________.
mütterlich (maternale Vererbung).
Wie nennt man den Austausch von DNA zwischen Bakterien über einen Sex-Pilus?
Konjugation (Form des horizontalen Gentransfers).
Antibiotika wirken, indem sie spezifisch die ____________, die ____________ oder die ____________ hemmen.
Zellwandbildung, DNA-Replikation, Proteinbiosynthese.
Warum breiten sich Antibiotikaresistenzen so schnell aus?
Weil Mutationen + horizontaler Gentransfer (Plasmide) resistenzbestimmende Gene schnell verbreiten.
Welche Hauptarten von RNA gibt es und was sind ihre Funktionen?
mRNA (trägt Bauplan), tRNA (liefert Aminosäuren), rRNA (Bestandteil der Ribosomen).
snRNA ist wichtig für die ________ im Zellkern.
Spleißreaktion (Entfernung von Introns).
Was ist die Funktion von miRNA?
Regulation der Genexpression durch Bindung an mRNA und Hemmung der Translation.
Wie wirken siRNAs?
Sie binden komplementär an mRNA und fördern deren Abbau.
Welche Rolle spielen piRNAs?
Schutz der Keimbahn vor Transposons.
lncRNAs (>200 Nukleotide) regulieren ________ und ________ Vorgänge.
epigenetische; transkriptionelle.
Was unterscheidet die RNA-Welt-Hypothese von heutigen Mechanismen?
Die Hypothese geht davon aus, dass RNA in frühen Stadien sowohl Informationsträger als auch Katalysator war.
Welche katalytischen Eigenschaften besitzen Ribozymes?
RNA-Moleküle können Reaktionen katalysieren, z. B. das Spleißen von RNA.
Welche Bedeutung hat die RNA-Polymerase II?
Sie transkribiert die meisten proteincodierenden Gene (mRNA).
rRNA macht etwa ________ % der Gesamt-RNA in der Zelle aus.
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Was versteht man unter RNA-Interferenz (RNAi)?
Einen zellulären Mechanismus, bei dem kurze RNA-Moleküle (siRNA oder miRNA) die Expression bestimmter Gene durch Abbau oder Hemmung der Translation der mRNA unterdrücken.
Welche natürliche Funktion hat RNAi in Pflanzen und Tieren?
Schutz vor RNA-Viren und Regulation der Genexpression.
Wie wird RNAi in der Forschung genutzt?
Zum gezielten „Ausschalten“ von Genen, um deren Funktion zu untersuchen.
In der Medizin wird RNAi z. B. gegen ________-Infektionen oder ________-Erkrankungen getestet.
Virusinfektionen; Krebs.
Was bedeutet Epigenetik?
Vererbbare Änderungen der Genexpression, die nicht auf Veränderungen der DNA-Sequenz beruhen.
Epigenetische Mechanismen beeinflussen, ob ein Gen ________ oder ________ wird.
aktiviert; stillgelegt.
Welche Bedeutung hat Epigenetik für Krankheiten?
Fehlregulierte epigenetische Muster können Krebs, Entwicklungsstörungen oder Stoffwechselkrankheiten auslösen.
Warum ist Epigenetik auch für die Evolution interessant?
Weil sie schnelle Anpassungen ermöglicht, die reversibel sind, ohne die DNA-Sequenz zu verändern.
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