8. Ataxien und Apraxien

Ataxie (griechisch ataxia, Unordnung) bezeichnet eine mangelnde Koordination, ein fehlerhaftes Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen bei der Ausführung von Bewegungen.

• Bei zahlreichen neurologischen Erkrankungen tritt Ataxie als Symptom auf (z.B. Kleinhirninfarkte, Kleinhirntumoren oder Multiple Sklerose . . . )

• Standataxie

• Gangataxie

• Rumpfataxie,

• Extremitätenataxie

• Sprechataxie

auch „sensible Ataxie“

• Bei Hinterstrangerkrankungen des Rückenmarks oder peripherer Nervenschädigung

• Ursache kann auch Multiple Sklerose sein (RM)

• Störung der Tiefensensibilität

  • Propriozeptive sensible Kontrolle der Motorik fällt aus

• Zielbewegungen sind unangepasst, ausfahrend und überschießend

• Ausfall kann partiell durch andere sensorische Qualitäten kompensiert werden

▪ Steuerung der Halte- und Stützmotorik (GG)

▪ Feinabstimmung von Augenbewegungen

▪ Stand- und Gangmotorik

▪ Zielmotorik und Bewegungsdurchführung

• Steuerung und Korrektur stützmotorischer Anteile

• Korrekturen bei langsamen, geführten Bewegungen

• Zeitlich exakte Koordination schneller Bewegungen (Taktgeber)

Das Kleinhirn unterstützt die motorische Kontrolle in dem es fortlaufend ein Fehler- bzw. Korrektursignal generiert

• Das KH hat zahlreiche sensorische Zuflüsse, die über aktuelle Prozesse an Gelenken und Muskeln informieren

• Das KH erhält zudem eine „Kopie“ der zentral generierten Bewegungskommandos, die zu den Motoneuronen im Rückenmark gesendet werden

• KH-Infarkte

  • 5% aller Infarkte

  • häufig zusammen mit einem Hirnstamminfarkt

  • Störungen auf der Läsionsseite

• KH-Tumore

  • Medulloblastom: bösartiger, rasch fortschreitender Hirntumor (typischerweise Kindesalter)

• Multiple Sklerose (KH)

  • Chronisch-entzündliche Erkrankung des ZNS

  • Zerstörung der Myelinscheiden der Axone („Entmarkung“)

  • Sehr unterschiedliche Krankheitsverläufe

• Alkoholische Kleinhirndegeneration

  • Als folge von chronischer Alkoholkrankheit (toxische Wirkung)

• Zentrale Störung der Bewegungskoordination und der Gleichgewichtsregulation

• Oft bereits in Ruhe vorhanden

• Sensible Afferenzen intakt

  → keine Kompensation durch optische Kontrolle möglich

• Gleichgewichtsregulation

  (Rumpfataxie, Standataxie, Gangataxie)

• Zielbewegungen

  (Dysmetrien, Zieltremor, Dysdiadochokinese, Bewegungsinitiierung, fehlender Rebound)

• Sprechen (Sprachproduktion, Artikulation)

  (verlangsamt, stockend, skandierend)

• Blickbewegung (Okkulomotorik)

  (Nystagmus, unzweckmäßige Blicksprünge)

Gleichgewichtsregulation

• Rumpfataxie: Fallneigung zur Seite oder nach rückwärts

• Standataxie: deutliches Schwanken im Stehen

• Gangataxie: seitliche Schwankungen bzw. Taumeln beim Gehen

Zerebellär

• Erhöhte Schrittbreite

• Unsicherheit beim Aufsetzen des Fußes

• Ungleichmäßige Schritte

• Ausscherende Gangspur

▪ Winkel-Winkel-Plots

▪ Generelle Zunahme der Variabilität der Gangparameter

▪ erhöhte zeitliche Variabilität der intra-limb-Koordination

• Gleichgewichtsregulation

  (Rumpfataxie, Standataxie, Gangataxie)

• Zielbewegungen

  (Dysmetrien, Zieltremor, Dysdiadochokinese, Bewegungsinitiierung, fehlender Rebound)

• Kleinhirntumor-Patienten (Kinder und Jugendliche)

  • Klinisch kaum auffälliges Gleichgewicht („Augen offen“)

• COP-Messung bei bipedalem Stand

  • vision / no vision

  • ankle sway / no ankle sway

• MRT des Kleinhirns

• Die Zahl der genetisch und molekular definierten Formen von Ataxien wird auf 100 bis 200 geschätzt.

• 10 – 20 von 100.000 Erwachsenen sind betroffen (Tsuji et al. 2008; Ruano et al. 2014)

• in Deutschland mehr als 15.000 Ataxie-Betroffene

• jedoch relativ unsichere Datenlage

• Viele Ataxien sind derzeit nicht ursächlich behandelbar

Degenerative zerebelläre Ataxien

• Multisystematrophie, zerebellärer Typ (MSA-C)

• Idiopathische Ataxien unklarer Genese

• Aufgrund alkoholischer Kleinhirndegeneration

• Entzündlich oder immunvermittelt

• 3-4 : 100 000 Neugeborene (~ 50% aller erblichen Ataxieformen sind FRDA)

• Ca. 1.500 Patienten in Dtl., 15.000 Patienten weltweit

• Wird autosomal-rezessiv vererbt

• Chromosom 9: Vermehrung eines GAA Repeats auf das 20-40fache

• Verminderung / Verhinderung der Produktion von Frataxin

  • Protein zur Regulation von Redox-Reaktionen; wichtig für Eisenmetabolismus der Mitochondrien

  • Dysregulation der antioxidativen Abwehrmechanismen

• Beginn früh in der Pubertät (vor dem 25. Lj., meist zw. 10-15. LJ) → Lebenserwartung 40. Lj.

• Langsam fortschreitend (…über mehrere Jahrzehnte)

• Sensible Ataxie (vermindertes Vibrationsempfinden → Gangataxie), später obere Extremitäten

• Areflexie und Hypotonus der Beinmuskulatur → "Pinguin- Gang" als auffälligstes Symptom

• Kardiomyopathien, Diabetes mellitus (bis zu 60%)

• Skelettdeformitäten

  → Friedreich-Fuß

  → Kyphoskoliose

• Immer mehr zerebelläre

  Symptome:

  ➢Dysdiadochokinese

  ➢Intentionstremor

  ➢Nystagmus

  ➢Dysarthrie

Keine Medikamentöse Therapie etabliert!

• Hinweise auf Wirkung von Idebenon auf Ataxie und Kardiomopathie

  → Studienergebnisse unklar… Marktzulassung in Kanada zurückgezogen

• Effekte von Vitamin E + Coenzym Q10?

• Seit 2024 zugelassen: Omaveloxolon (stellt Redox- Gleichgewicht her + reduziert Entzündungen); vielversprechende Studienergebnisse

• Kleinhirnläsionen führen zu einer Vielfalt motorischer Symptome, die

  insgesamt als Ataxien oder als Verlust der Koordination beschrieben werden.

• Von den Störungen können unterschiedliche motorische Funktionen

  betroffen sein (Gleichgewicht, Zielbewegungen, Sprachproduktion, Blickbewegungssteuerung).

• Die Spezifik der Funktionsverluste lässt sich mit der mediolateralen Organisation des Kleinhirns erklären.

• Funktional betrachtet mindern oder verhindern Läsionen des Kleinhirns die „Berechnung“ eines „Korrektursignals“ für die fortlaufende motorische Kontrolle von Bewegungen.

Wiedererwerb der Bewegungskontrolle

• Bewegungskontrolle für obere Extremität

  ➢ Wasser zwischen Bechern umfüllen (auf Zuruf unterbrechen; im Rhythmus)

• Bewegungskontrolle für untere Extremität

  ➢ Fuß auf markierte Treppenstufen setzen

• Bewegungskontrolle im Gehen

  ➢ Variationen anleiten

• Posturale Kontrolle im Sitz

  ➢ Markierung auf Pullover mit Markierungen auf Spiegel übereinbringen

• Posturale Kontrolle im Stand

  ➢ Verschiedene Standvariationen mit Sicherung nach vorne

• Externe Widerstände geben

  ➢ z.B. Gewichtsmanschetten

• Bewegungen zur Schnellkraftgenerierung

  ➢ Wurfspiele

• Training des antizipatorischen Timings

  ➢ Fußball, Hockey (auch im Sitz)

• Automatisierung der erlernten Bewegungen

Apraxien sind höhere motorische Störungen, die das Ausführen und Imitieren von Bewegungen betreffen.

. “disorder of skilled movement not caused by weakness, akinesia, deafferentation, abnormal tone or posture, movement disorders (such as tremors or chorea), intelectual deterioration, poor comprehension, or uncooperativeness“ (Heilman & Rothi, 1933).

Unter dem Begriff Apraxie wird eine Gruppe von Symptomen zusammengefasst, denen gemeinsam ist, dass sie Folge linksseitiger Läsionen sind und Fehlhandlungen nicht nur auf der rechten, sondern auch auf der zur Läsion ipsilateralen Körperseite zu beobachten sind.

• Terminus Apraxie (griechisch, die Untätigkeit) wurde zum ersten Mal

  von Herman Steinthal (1891) zur Beschreibung für das fehlerhafte

  Benutzen von Objekten bei einem aphasischen Patienten benutzt.

Verlust der Fähigkeit Werkzeuge adäquat zu benutzten. -> ideatorische A.

Verlust der Fähigkeit mehrschrittige Handlungen in der richtigen Reihenfolge durchzuführen.-> frontale A.

Verlust der Fähigkeit Bewegungen zu imitieren. -> ideomotorische A.

Verlust der Fähigkeit präzise, fein abgestimmte Finger- und Handbewegungen durchzuführen. -> gliedkinetische A.

• Werkzeuggebrauch

• Komplexe Handlungssequenzen:

  • Lochen und Einheften von einem Blatt Papier

  • einen Kaffee machen

• Routinemäßiger Gebrauch alltäglicher Dinge (Kamm, Zahnbürste)

• Unbekannte Gesten

• Finger- und Handgesten getrennt

• Die zur Läsion ipsilaterale Hand wird getestet

• Untersuchung „wie im Spiegel“

• Ausführung im Anschluss an Demonstration

• Bewertet wird die Korrektheit der Endstellung

• Defizite bei der Ausführung komplexer Bewegungen. (Verlust der „Bewegungsmelodie“, ALEXANDER LURIJA)

• Läsion des kontralateralen prämotorischen Kortex; Pyramidenbahn intakt

• Pathophysiologie: „Deafferentierung“ des primärmotorischen Kortex (M1)

Die zur Umsetzung von sensorischer Information in geeignete Bewegungsschemata notwendige enge Interaktion von inferiorem parietalem und ventralem prämotoischem Kortex ist gestört.

• Nachweis der „Ungeschicklichkeit“ von Arm- und Handbewegungen bei erhaltener Kraftproduktion (z.B. rhythmischer Faustschluss)

• Abgrenzung zu Paresen teils schwierig (Nachweis der Integrität der Pyramidenbahn notwendig)

• Therapeutisch gut zugänglich mittels

  • „forced use therapy“; Übungsschemata („bottom-up“)

  • Spiegeltherapie, Bewegungsvorstellungstraining („top-down“)

• Störung explorativer Fingerbewegungen

• Häufig mit einer Astereognosie („Tastblindheit“)

• Typischerweise sind Gestik und Ausdrucksbewegungen unauffällig.

• Pathophysiologie:

  • Läsion des parietalen Kortex, der als sensomotorisches „Interface“ für Explorationsbewegungen dient.

• Verfehlen zu greifender Objekte. Vor allem dann, wenn diese nicht explizit fixiert werden

• Vergrößerte und schlecht angepasste Fingerapertur

• Pathophysiologie:

  • Läsion des dorsalen Pfades (Wo-Weg). Genauer des dorso-dorsalen Pfades („Online“-Kontrolle)