Kugelzellanämie

by Annika R.

Wie wird sie auch genannt

Hereditäre Sphärozytose

Manifestationsalter

Wird meist im Säuglingsalter diagnostiziert, kann bei leichten Verläufen unentdeckt bleiben

Welcher Parameter ist bei der Kugelzellanämie charakteristisch erhöht?

MCHC

Was ist diese für eine Anämie

Hämolytische Anämie

Ursache im Allgemeinen

Defekt der Erythrozytenmembran, der eine Kugelform der Ery und somit deren verkürzte Lebensdauer zur Folge hat

Was für eine Hämolyse liegt vor

Extravasale

Welche Membrandefekte können zugrunde liegen

Die hereditäre Sphärozytose ist die häufigste angeborene hämolytische Anämie

Was ist ein Membrandefekt

Fehlerhafter Aufbau des Zytoskeletts der Erythrozyten

Was ist der häufigste Membrandefekt

Spektrin-Ankyrin-Defekt

Wozu dient Spektrin

Spektrin ist ein Proteinkomplex, der zusammen mit Aktin die Innenseite der Zellmembran und somit die gesamte Zelle stabilisiert

Was sind Ankyrin und Protein 4.2

Membranproteine

Was ist das Band 3-Protein

Translokatorprotein, vermittel den Stoffaustausch über eine Membran mittels eines Kanals

Auffälligkeiten im Blutbild

Auffälligkeiten Blutausstrich

Symptome

Ikterus
Cholelithiasis (Gallensteine)
- durch Abbauprodukte der Ery
Anämie
Splenomegalie (Milzvergrößerung)
- verstärktes Arbeiten der Milz um fehlerhafte Ery abzubauen

Behandlung

Keine kausale Behandlung möglich
Symptomatische Behandlung
- Bluttransfusionen
- Cholezystektomie (Entfernung Gallenblase)
- Splenektomie (Entfernung Milz)

Folgen einer Milzentfernung

Lebenslang erhöhtes Risiko, an schwerwiegenden und manchmal sogar tödlich verlaufenden Infektionen (Milz ist das größte Lymphatische Organ für die Antikörperproduktion)
Erhöhte Neigung zur Entwicklung von Blutgerinnseln (Milz ist Speicherort für Thrombozyten)
Auffälligkeit im Blutausstrich: Jolly-Körperchen!!!

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2 years ago