Mutation und Erbkrankheiten

• primärer Evolutionsfaktor

• oft nachteilig

• Sprunghafte Veränderung genetischer Informationen im Genotyp

• kann Veränderungen im Phänotypen hervorrufen

• vererbbar

• spontan

• Strahlung, chemische Stoffe, Medikamente, physische Auslöser

• Genommutation (Veränderung chromosomenzahl)

• Chromosomenmutation (Veränderung Struktur einzelner Chromosomen)

• Genmutation (Veränderung eines Gens/Base)

• Keimzellenmutation (keine Auswirkung auf den betroffenen Organismus, aber auf deren Nachkommen)

• Körperzellenmutationen (Auswirkungen auf den Organismus selbst, aber nicht auf die Nachkommen)

• meist auf Mutationen zurückzuführen

• vererbbar

• können das Ergebnis aller Mutationstypen sein

• entspricht Genommutation (Änderung in der Anzahl des Chromosomensatzes)

• Unterscheidung

  a) autosomale Chr. - abboration

  • Trisomie 21,13,18

  b) gonosomale Chr. - Abboration

  • Triple-x-syndrom

  • Turnersyndrom

  • Klinfeltersyndrom

  • Diplo y-Männer

• entspricht Chromosomenmutation

• ursache liegt oft im crossing over

Bsp.: Translokation (ursache Trisomie 21, chr. 14 hängt an 21, entsteht während Meiose)

weitere Bsp.:

• Katzenschreisyndrom

• Wolf-syndrom

• Prader-willi-syndrom

• Angelmannsyndrom

ausosomal dominant. autosomal rezessiv, gonosomal rezessiv (x-chromosomal)

• kranke eltern haben gesunde Kinder

eselsbrücke: erbgang ist ausgehend von der verebung des gesunden gens

• beide geschlechter betroffen

• in fast jeder generation vertreten

• gesunde eltern haben kranke Kinder

• beide geschlechter betroffen

• oft nicht in jeder Generation vetreten

  
  

• meist nur männer betroffen

• frauen nur wenn reinerbig (da rezessiv und dann beide Gene defekt)

• Mutation

• Rekombination

• selektion