Genetik

Wenn man zwei Lebewesen einer Art kreuzt, die reinerbig, also homozygot, sind, sich aber in einem Merkmal unterscheiden, sind die Nachkommen der F1-Generation (1. Tochtergeneration) in diesem Merkmal alle gleich (uniform).

• dominant-rezessiven Erbgang

• intermediären Erbgang

• kodominanten Erbgang

Die 2. Mendelsche Regel, oder auch Spaltungsregel, besagt: Bei einer Kreuzung von identischen mischerbigen Individuen der F1-Generation spaltet sich die Merkmalsverteilung der Nachkommen in der F2-Generation nach festen Zahlenverhältnissen auf. Der dominant-rezessive Erbgang folgt dem Verhältnis 3:1. Beim intermediären Erbgang lautet das Zahlenverhältnis der zweiten Tochtergeneration 1:2:1

Die 3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel) besagt: Wenn zwei reinerbige Individuen, die sich in zwei Merkmalen unterscheiden (dihybrider Erbgang), miteinander gekreuzt werden, dann werden die Erbanlagen der Merkmale frei und unabhängig voneinander an die Nachkommen vererbt.

(GgRr × GgRr), war das Ergebnis ein Verhältnis von 9 : 3 : 3 : 1

• lange Arm eines Chromosoms wird als q-Arm

• der kurze als p-Arm (p für petit – französisch für klein)

je nach lage des centromers unterscheidet man verschiedene Chromosomentypen:

• metazentrischer Typ (Centromer in der Mitte)

• submetazentrischer Typ (Centromer zwischen Mitte und Chromosomenarmende)

• akrozentrischer Typ (Centromer am Ende/ sehr kleiner p-Arm

• in der Prophase I der Meiose

• Überlagerung zu einem Austausch von genetischem Material (von Chromosomenabschnitten/-bruchstücken) zwischen den homologen mütterlichen und väterlichen Chromosomen

• Wahrscheinlichkeit einer Gen-„Entkopplung“, also eines Crossing-overs, steigt, je größer der Abstand zwischen den zwei Genen ist

• mtDNA

• zirkuläre DNA in der Mitochondrienmatrix

• ausschließlich über die Mutter (maternal) vererbt

• Mutationen der mtDNA betroffene Frauen die Krankheit sowohl an Töchter, als auch an Söhne vererben, betroffene Männer aber an keines ihrer Kinder.

• Vater vererbt eine Krankheit ausnahmslos an alle seine Töchter nicht an seine Söhne

• Wenn trotz eines zweiten gesunden X-Chromosoms der Mutter eine Krankheit ausbricht, liegt ein dominanter Erbgang vor.

• Hat die Mutter das kranke X-Chromosom und nicht der Vater, liegt eine 50-prozentige Erkrankungswahrscheinlichkeit beim Nachwuchs vor. Die obere Abbildung zeigt einen X-chromosomal-dominanten Erbgang bei erkranktem Vater und die untere den entsprechenden Erbgang bei erkrankter Mutter.

• Vererbt nur der Vater ein X-Chromosom mit einem kranken Gen, aber die Mutter ein gesundes, wird die Krankheit bei der Tochter nicht ausbrechen

  • Tochter ist Trägering des kranken Allels (=Konduktor)

• Hat die Tochter selbst einen Sohn, vererbt sie ihm das Chromosom mit dem kranken Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent

• Tritt das ein, erbt er also dieses Chromosom, bricht bei ihm die Krankheit wieder mit 100-prozentiger Sicherheit aus, da er kein zweites X-Chromosom zur Kompensation besitzt, er ist ja männlich (XY)

• obere Abbildung zeigt den X-chromosomal-rezessiven Erbgang, der vom erkrankten Vater bzw. die untere von der Mutter als Genträgerin, die aber selbst nicht erkrankt ist, ausgeht.

• Bei einem rezessiven Erbgang müssen beide Allele betroffen sein (Homozygotie), damit bei einer Person die Erkrankung ausbricht

• Vier verschiedene Möglichkeiten (25%)

  • gesundes Gen des Vaters mit gesundem der Mutter

  • gesundes Gen des Vaters mit krankem der Mutter

  • krankes Gen des Vaters mit gesundem der Mutter

  • krankes Gen des Vaters mit krankem der Mutter

• Bei autosomal-rezessiven Krankheiten tritt diese nur bei Homozygotie auf, autosomal-dominante Krankheiten kommen auch bei Heterozygotie vor.

• X-chromosomal-rezessive Krankheiten treten bei Frauen nur bei Homozygotie auf und bei Männern immer. X-chromosomal-dominante Krankheiten treten bei beiden Geschlechtern immer auf

1. Nullisomie: Es fehlt ein ganzes homologes Chromosomenpaar.

2. Monosomie: Es fehlt ein einzelnes Chromosom.

3. Polysomie: Es ist mindestens ein Chromosom zu viel

   
   

• mehr als zweifachen Chromosomensatz, also beim Menschen wäre dieser nicht doppelt (diploid), sondern mindestens dreifach (triploid) angelegt. Überlebensfähig ist diese Situation für einige Pflanzen, nicht aber für den Menschen.

  
  

• geschlechtsentscheidende Faktor, auch genannt hodenbestimmender Faktor (TDF – Testis Determining Factor) ist

• Gen SRY (Sex-determining Region of the Y Chromosome)

  • Aktivität führt dazu, dass sich im männlichen Embryo die noch undifferenzierten Gonaden in der 6.–8. Woche zu Hoden formen.

  • Ohne entwickeln sich am Ende der 8. WOche Ovarien

Karyotyp 47,XXY

• genetisch dem männlichen Geschlecht zuzuordnen, obwohl sie mehr X- als Y-Chromosomen haben

• XY-Frauen der kurze Arm des Y (Yp) mit dem SRY fehlt

• XX-Männer diesen Teil des Y-Chromosoms als Teil eines anderen Chromosoms in ihrem Genom aufweisen.