Klausur 2

Synonyme: Infantile Zerebralparese (ICP), zerebrale Bewegungsstörung, kindliche Hirnlähmung

Def:

• Gruppe von Krankheitsbildern, die zu einer Störung der Haltung, der Bewegung und der motorischen Funktion führt. Es handelt sich um eine dauerhafte Haltungs - und Bewegungsstörung, die nicht progredient ist.

Ursachen

• Hauptursache ist ein Sauerstoffmangel (Asphyxie), vor während oder nach der Geburt (prä- peri- oder postnatal)

Risikofaktoren

• besonderer Risikofaktor: Frühgeburtlichkeit (30-40% der Frühgeborenen)

  • Frühgeborene (FG): Kinder, die vor der 37. Schwangerschaftswoche geboren werden. Kinder, die vor der 32. Schwangerschaftswoche geboren werden, haben ein 40fach höheres Risiko eine Zerebralparese (CP) zu entwickeln, 30% aller ICP- Kinder sind Frühgeborene. Je unreifer ein Frühgeborenes ist, desto höher ist das Risiko eine CP zu entwickeln.

• Angeborene Fehlbildungen des Gehirns

• pränatale Infektionskrankheiten: Röteln, Zytomegalie, Toxoplasmose

• Enzephalitis/ Meningitis

• Schädel-Hirn-Trauma (SHT)

• Hirnblutungen

• Kernikterus

• Schädigung durch Medikamente, Alkohol, toxische Stoffe während der Schwangerschaft

• rückläufig, wegen einer verbesserten Schwangerschaftsvorsorge

• 1-2 von 1000 Geburten

a) Formen

• spastische CP 80 - 90 %

  • Ursache: Störung der Signalübertragung von der Hirnrinde über die Pyramidenbahn und das Rückenmark zur Muskulatur der Arme und Beine, es wird ein zu hoher Muskeltonus aufgebaut, eine Koordination von Beugern und Streckern gelingt nicht. Eine Bewegungskontrolle ist nicht möglich

  • spastische Hemiparese

  • spastische Tetraparese

  • spastische beinbetonte Tetraparese ( Diparese )

  • seiten-, gekreuzt-, und armbetonte Paresen

• dyskinetische CP 6 %

  • Bewegungsstörung

  • ständiger Wechsel des Muskeltonus der verschiedenen Muskelgruppen aufgrund einer Schädigung der Basalganglien

  • Die Symptomatik nimmt bei Anspannung zu, somit ist die gezielte Willkürmotorik erheblich erschwert.

  • Bei den extrapyramidalen Formen findet man oft eine grimassierende Mimik.

• ataktische CP 4 %

  • Schädigung des Kleinhirns durch Asphyxie unter der Geburt, insbesondere bei Frühgeborenen, oder bei angeborenen Fehlbildungen, Virusinfektionen und toxischer Schädigung in der Schwangerschaft

    
    

• erhöhter muskulärer Grundtonus (Muskelhypertonie)

• untere Extremität: Tonus der Strecker und Adduktoren erhöht

• obere Extremität: Tonus der Beuger erhöht

• Zunahme der Spastik bei Anstrengung und Erregung.

• Gefahr von Kontrakturen, Fehlstellungen und Luxationen

Anhand der Lokalisation der motorischen Störung unterscheidet man:

• spastische Hemiparese

• spastische Tetraparese

• spastische beinbetonte Tetraparese ( Diparese )

• seiten-, gekreuzt-, und armbetonte Paresen

• Dyskinesie = Bewegungsstörung

• extrapyramidal

• ständiger Wechsel des Muskeltonus derverschiedenen Muskelgruppen aufgrund einer Schädigung der Basalganglien

• Die Symptomatik nimmt beiAnspannung zu, somit ist die gezielte Willkürmotorik erheblich erschwert. Bei den extrapyramidalen Formen findet man oft eine grimassierende Mimik.

• Die Intelligenz ist meist normal.

• Ursache: Asphyxie unter der Geburt, genetische- oder Stoffwechselstörungen

• Je nachdem welche Bewegungsstörung im Vordergrund steht, unterscheidet man:

  • Athetose

  • Chorea

  • Dystonie

Formen

• Athetose

  • gewundene, „wurmförmige“ Bewegungen, v.a. Hände

  • Schädigung der Stammganglien, vor allem Ncl. caudatus und Putamen, z.B beim Kernikterus

• Chorea

  • kurze, unwillkürlich einschießende Muskelkontraktionen

  • Störung im Bereich der Stammganglien und Ungleichgewicht der Neurotransmitter

• Dystonie

  • Bei diesen Bewegungsstörungen sind schwere motorische Bewegungsstörungen möglich, auchdie Sprachentwicklung durch eine behinderte Mundmotorik kann beeinträchtigt sein. (Dysarthrie)

  • Die kognitiven Fähigkeiten sind dagegen ganz gut.

  • Es ist vor allem die Rumpfmuskulatur betroffen.

  • Die Sprachentwicklung ist oft beeinträchtigt.

• ständiger Wechsel des Muskeltonus der verschiedenen Muskelgruppen.

• Da die Symptomatik bei Anstrengung zunimmt, ist die Willkürmotorik erheblich eingeschränkt. Man unterscheidet Athetose (wurmartige Bewegungen), Chorea (einschießende Bewegungen, ruckartige Bewegungsunruhe) und Dystonie (Tonuswechsel der Rumpfmuskulatur).

• Symptome oft erst im Laufe des 2. und 3. Lebensjahrs sichtbar

• Schädigung des Kleinhirns durch Asphyxie unter der Geburt, insbesondere bei Frühgeborenen, oder bei angeborenen Fehlbildungen, Virusinfektionen und toxischer Schädigung in derSchwangerschaft

• Muskelhypotonie

• Es kann ein Nystagmus im 1. Lebensjahr auftreten

• später schwere Störung in der Koordination, der Haltung und Bewegung, z.B. Greifataxie oder Gangataxie

• Ataxie: überschießend zittrige Bewegungen

• gesteigerte Muskeleigenreflexe

• Störung des Sprachflusses und der kognitiven Leistungsfähigkeit

• Schädigung des Kleinhirns

• zerebrale Anfälle können sich entwickeln

• Seh-, Hör- und Sprachprobleme sind häufig

• Störungen der Augen- und Mundmotorik müssen beachtet und behandelt werden

• Verhaltensauffälligkeiten (Aufmerksamkeitsstörung, Konzentrationsstörung, Impulsivität, Aggressivität) können Folgen der Zerebralparese sein oder durch psychosoziale Probleme entstehen.

• Intelligenzminderung

• eingeschränkte Willkürmotorik

• persistierende Neugeborenenreflexe (Moro, Babinsky, ATNR)

• pathologische Reflexe

• inadäquater Muskeltonus, deres den Kindern nicht erlaubt, zielgerichtete Bewegungen auszuführen, dies führt zu

• gestörter Fein- und Grobmotorik

• Gleichgewichtsstörung

• Fehlstellungen und Kontrakturen

• oft zusätzliche Symptome einer Hirnfunktionsstörung wie

• zerebrale Anfälle

• Wahrnehmungsstörungen

• Intelligenzminderung

• Sprach- Seh- und Hörstörung

• Verhaltensauffälligkeiten (Apathie, Affektinkontinenz)

• Passives Durchbewegen und Dehnen zur Kontrakturprophylaxe

• Lagerung zur Dekubitusprophylaxe

• aktive Bewegungsübungen auf neurophysiologischer Grundlage (Bobath/ Vojta), Stehtraining, Gleichgewichtsübungen, Anwendung im Wasser

—> intensive funktionelle Behandlung unterstützt die Entwicklung der Kinder und beugt Veränderungen am Bewegungsapparat vor

• Die Kinderneurologie umfasst die Diagnostik und Therapie von Erkrankungen des Zentralen Nervensystems (ZNS) (= des Gehirns und des Rückenmarks (RM)) und des peripheren Nervensystems

• Folgende Störungen werden behandelt:

  • organische z.B. nach Verletzung

  • psychische

  • kognitive

  • das Verhalten betreffende

  
  

• Aufgabe ist es, eine bestmögliche Unterstützung erkrankter Kinder und ihrer Familien mit dem Ziel eines eigenständigen Lebens, sowohl privat als auch beruflich zu erreichen.

• Nicht regelgerechte Entwicklung der motorischen und kognitiven Fähigkeiten, was sich in unterdurchschnittlichen IQ-Werten sowie in der Limitierung von Fähigkeiten äußert, die für die Bewältigung des Alltags notwendig sind (z.B. Kommunikation, Selbstständigkeit, Sozialkompetenz).

• Nervenbahn im Gehirn und RM, die die Nervenimpulse der willkürlichen Motorik überträgt.

• die efferenten Bahnen laufen vom Kortex (Hirnrinde) ohne Umschaltung durch die Pyramide zum RM

• dazu gehören alle motorischen Kerngebiete und ihre dazugehörigen Bahnen des ZNS, die nicht zu den Pyramidenbahnen gehören

• anatomische Kerngebiete sind:

  Corpus striatum = Ncl. caudatus und Putamen Globus pallidum

  Claustrum

  Corpus amygdaloideum

  Ncl. subthalamicus

  Substantia nigra

  Ncl. ruber

  Nuclei tigmenti (Formatio reticularis)

  Kleinhirn

  Ncl. olivaris

• Von diesen Kernen entspringen Bahnen, die im Vorderseitenstrang des Rückenmarks absteigen und an den motorischen Vorderhornzellen enden.

• anatomische Kerngebiete sind:

  Corpus striatum = Ncl. caudatus und Putamen Globus pallidum

  Claustrum

  Corpus amygdaloideum

  Ncl. subthalamicus

  Substantia nigra

  Ncl. ruber

  Nuclei tigmenti (Formatio reticularis)

  Kleinhirn

  Ncl. olivaris

• Regulierung des Muskeltonus

  • der unwillkürlichen und Koordinationsbewegungen • der automatischen Bewegungsabläufe

  • der Körperhaltung

  • der Ausdrucks- und Abwehrbewegungen

  • des Gleichgewichts

• Unter einer Asphyxie versteht man einen prä-, peri- oder postnatalen Sauerstoffmangel

• Intrauterin

  • Mutter: Präeklampsie, Hypertonie, Diabetes mellitus, Uterusruptur

  • Kind: Frühgebort, Nabelschnurkomplikation, fetale Wachstumsretardierung

  • Plazenta: Lösung, Insuffizienz

• Postnatal

• periventrikulär = neben den Ventrikeln

• leuko = Bestimmungswort in Zusammenhang mit der Bedeutung weiß

• malazie = krankhafte Erweichung eines Gewebes oder Organs

• Frühgeborene sind umso gefährdeter eine zerebrale Bewegungsstörung zu erleiden, je unreifer sie geboren werden. Durch Störungen im Atem- und Herzkreislaufsystem kommt es zur Mangeldurchblutung, Mangelversorgung, aber auch zu Blutungen in Hirnkammern und Hirngewebe. Wenn dadurch motorische Zentren oder Bewegungsbahnen betroffen sind, kann eine Bewegungsstörung entstehen.

  Im Falle einer Minderdurchblutung des Gehirns zwischen der 20. und 30. Schwangerschaftswoche entsteht das Krankheitsbild einer Periventrikulären Leukomalazie.

  Zu diesem Zeitpunkt stellt die periventrikuläre weiße Substanz ein arterielles Versorgungsgebiet der "letzten Wiese dar", d.h. dass bei einer Minderdurchblutung des Gehirns diese Gehirnabschnitte als erste geschädigt werden.

Klinik und Diagnostik

• Da die motorischen Fasern der unteren Extremitäten im Gyrus präcentralis näher am Ventrikel verlaufen als die der oberen Extremitäten, entsteht bei einer beidseitigen periventrikulären Leukomalazie das Krankheitsbild der spastischen Paraparese (= partielle Lähmung beider Beine, die motorischen Funktionen sind praktisch immer betroffen).

• Je nach Ausmaß der Schädigung kann auch die geistige Entwicklung beeinträchtigt sein.

• Neben der typischen Klinik ist die Sonographie durch die offene Fontanelle das wichtigste diagnostische Mittel.

• Der Begriff Epilepsie stammt aus dem Griechischen = auf etwas fallen, umfallen, vonetwas plötzlich ergriffen sein

Definition Epilepsie

• chronisch rezidivierende Krampfanfälle, in der Regel unabhängig von auslösenden Ursachen

• nicht unterbrechbar

• entstehen im Gehirn

• Die Informationsübertragung zwischen den vielen Milliarden von Nervenzellen erfolgt nach einem festen Plan aus Erregung und Hemmung. Werden Prozesse an den Synapsen gestört, können die Nervenzellen ihre gesteigerte Aktivität nicht mehr hemmen und es kommt zu einer sich explosionsartig ausbreitenden Erregung großer Nervenzellverbände oder auch des gesamten Gehirns.

Definition zerebraler Krampfanfall

• Der zerebrale Krampfanfall ist eine Hirnfunktionsstörung, bei der sich zentrale Nervenzellen gleichzeitig entladen.

• Das Auftreten kann durch Auslöser provoziert sein (hohes Fieber, Schlafentzug, Enzephalitis, Intoxikation)

  oder als Gelegenheitskrampf ohne Ursache

  oder im Rahmen einer Epilepsie auftreten.

• Respiratorische Affektkrämpfe sind eine Differentialdiagnose zur Epilepsie bei Kleinkindern. Ausgelöst durch Wut, Schreck oder Zorn halten die Kinder die Luft an (Hypoxie) und werden bewußtlos. Durch den steigenden CO2 Partialdruck setzt der Atemantrieb wieder ein.

Grand mal Anfälle (= primär generalisierte große Anfälle)

• gehen meist mit Missstimmung und Reizbarkeit einher, die schon Tage vorher den Anfall ankündigen können

• es folgt ein Bewußtseinsverlust, meist mit Sturz und Verletzungsrisiko

• anschließend tonisch- klonische, tonische oder klonische Krämpfe

• Atemstillstand mit Zyanose (tonische Phase) und Zungenbiss

• Schaum in und vor dem Mund

• evtl. Einnässen (klonische Phase).

• danach kann ein tiefer Schlaf folgen

  
  

• primär generalisierte kleine Anfälle (Bewußtseinsverlust von Beginn an) - können im weiteren Verlauf in Grand mal Anfälle übergehen

• dazu gehören:

• Absencen

  • wenige sekundenlang dauernde Abwesenheit, keine wesentlich anderen Zeichen,

  • währenddessen ist der Betroffene nichtansprechbar,

  • hinterher besteht eine Erinnerungslücke (=Amnesie);

  • v.a. Mädchen zwischen 5 und 10 Jahren, Bewußtseinspause 10-30 sec, mit Nesteln,

    Schmatzen, Erröten, Erblassen, bis zu 200mal am Tag

  • nach der Pubertät treten Absencen seltener auf, Spontanheilungen sind möglich

  • bei 30-50% Übergang zu einer Gran- mal Epilepsie

• myoklonische Anfälle

  • pötzlich einschießende und kurze Zuckungen meist umschriebener Muskelgruppen,

  • meist ohne Bewußtseinsverlust.

  • manche Anfälle z.B. führen zu Zuckungen der Schulter und Arme, was wie ein Wegschleudern der Arme aussieht. Beispiel im Kindesalter:

• myoklonischen - astatischen Anfälle

  • (sehr selten, zwischen dem 3.- 5. LJ,plötzlicher Tonusverlust mit Sturz und Myoklonien, vorwiegend Jungen)

• Impulsiv Petit mal (Juvenile myoklonische Epilepsie, Janz Syndrom)

  • zwischen 12 und 20 Jahren, Aufwachmyoklonien im Bereich des Schultergürtels und der Arme, mehr Mädchen, Auslöser: Schlafmangel, Alkohol, Flackerlicht

C Pädiatrische epileptische Enzephalopathien

• Blitz- Nick-Salaam Anfälle, syn. West- Syndrom oder BNS- Krämpfe - 3.-8. Lebensmonat

• symptomatische Ursachen:prä-, peri- oder postnatale Hypoxie, eventuell intrakranielle Blutungen, Fehlbildungen, pränatale Infektionen, nur 10 % ohne symptomatischesKorrelat

• fokal generalisierter Anfall: der Anfall beginnt in einer Hirnregion, das Gehirn des Säuglings ist noch nicht in der Lage den Anfall örtlich zu begrenzen und er breitet sich auf der gesamten Hirnrinde aus. Anfall des unausgereiften Gehirns!

• Typisch sind myoklonische Blitzanfälle (der Rumpf wird nach vorne gebeugt, die Extremitäten blitzartig nach vorne geschleudert)

  tonische Nick- Anfälle und

  tonische Beugekrämpfe (Salaam), das Kind verneigt sich, wie beim orientalischen Gruß

• Prognose aufgrund der ursächlichen Hirnschädigung sehr ungünstig, oft mit mentaler Retardierung, ein Übergang in eine Lennox- Gastaut-Störung ist nicht selten.

• im Säuglingsalter oft sehr uncharakteristisch, äußern sich z.B. als Nystagmus oder kurzes Verharren mit Augenabweichungen (Deviationen) oder mit Lidflattern oder Apnoen (Atempausen).

• Für eine Epilepsie sprechen sich wiederholende Reaktionen, die nicht unterbrochen werden können, die untypisch für das Alter des Säuglings sind und die durch einen Lagewechsel des Säuglings nicht auslösbar sind.

• Davon abzugrenzen sind: Schlafmyoklonien, die nur im Schlaf auftreten als kurze rhythmische Zuckungen, die aber gestoppt werden können.

• Als Hydrozephalus bezeichnet man die Erweiterung der inneren und/oder äußeren liquorführenden Räume. Liquorführende Räume sind die 4 Ventrikel (=Hirnkammern) und der Subarachnoidalraum des Gehirns und Rückenmarks.

• Sind die Hirnkammern (1.-4. Ventrikel) erweitert spricht man von einem Hydrozephalus internus. Ist der Subarachnoidalraum erweitert von einem Hydrozephalus externus.

• Zum Schutz vor Erschütterungen und Stößen werden Gehirn und Rückenmark von einer Flüssigkeit, dem Liquor umspült. Aufgrund verschiedener Faktoren kommt es bei einem Hydrozephalus (Wasserkopf), zu einem Missverhältnis zwischen Bildung und Abtransport des Gehirnwassers und somit zu einem intrakraniellen Druckanstieg.

• Der Hydrozephalus ist ein Symptom, das unterschiedliche Erkrankungen begleitet.

Formen

• Hydrocephalus occlusivus (Verschlusshydrozephalus)

  • Blockade des Liquorabflusses durch Fehlbildungen, Tumore, Entzündungen, Blutgerinsel (z.B. Ventrikelblutung bei Frühgeborenen), Arnold- Chiari- Syndrom

• Hydrdrocephalus malresorptivus (kommunizierender Hydrozephalus)

  • Liquorresorptionsstörung nach Infektionen (wie z.B.Meningitis) und Blutung, durch Verklebung der Hirnhäute

• Hydrocephalus hypersecretorius (hypersekretorischer Hydrozephalus)

  • z.B. Plexuspapillom

Neugeborene und Säuglinge

• bei noch offenen Fontanellen fallen die Kinder durch eine Zunahme des Kopfumfangs (> 97. Percentil) oder einen Perzentilensprung des Kopfumfangs auf.

• Die Fontanellen sind vorgewölbt, am Schädel prominente Venenzeichnung.

• Die Säuglinge trinken schlecht, erbrechen und sind apathisch.

• Oft entwickelt sich eine vertikale Blickparese (Sonnenuntergangsphänomen)

ältere Kinder

• Hirndruckzeichen: Kopfschmerzen,

• Sehstörung

• Übelkeit, Erbrechen,

• zunehmende Bewußtseinseintrübung

Formen:

A Spina bifida occulta

• Spaltbildung des Wirbelbogens ohne Beteiligung der Rückenmarkshäute (Meningen) und des Rückenmarks (Myelon)

• ein Lipom, Hämangiom, Haarnest oder Nävus können auf eine Spina bifida occulta hinweisen

• ohne Krankheitswert

B Spina bifida aperta

• findet man am häufigsten in der Lumbalregion, seltener in der Thorakalregion • Man unterscheidet:

  • Meningozele

  • Meningomyelozele

  • Myelozele

• Während der 3.- 4. Schwangerschaftswoche verschließt sich die Vorstufe des Wirbelkanals, das sogenannte Neuralrohr, um sich zur Wirbelsäule mit dem Rückenmark zu entwickeln.

• Bei Kindern mit einem Neuralrohrdefekt (dysraphische Störung) verschließt sich das Neuralrohr nicht.

• Auffällig ist eine familiäre Häufung, d.h. ein Ungeborenes mit einem betroffenen Geschwisterkind hat eine höhere Wahrscheinlichkeit (5-8 %) auch betroffen zusein.

• häufigste Form

• Das fehlentwickelte Rückenmark und die Meningen stülpen sich nach außen vor, der Defekt ist von Haut bedeckt.

• Je höher sich die Meningomyelozele befindet, desto stärker sind die Kinder betroffen.

• Symptome:

  • inkomplette Querschnittslähmung mit Lähmungen der Beine und Muskelatrophien, in der Folge mit der Entstehung von Kontrakturen, Fehlstellungen und Skoliosebildung

  • neurogene Blasen- und Darmentleerungsstörung in der Folge mit Restharnbildung und rezidivierenden Blasenentzündungen, die auch die Nierenfunktion beeinträchtigenkönnen

  • trophische und sensible Störungen der Haut, die zu Dekubitalulzera führen können

  • auch pathologische Frakturen, die nicht erkannt werden, sind möglich, da die Kinder keine Schmerzen verspüren. Deshalb sehr wichtig: Druck durch Schuhe, Orthesen und Lagerung vermeiden.

  • 80 % der Kinder mit einer Meningomyelozele entwickeln einen Hydrozephalus, da der Liquor nicht ungehindert abfließen kann.

Eine Form der Spina bifida aperta. In der Wölbung findet man Teile der Rückenmarkshäute (die Arachnoidea ist prolabiert), das Rückenmark ist nicht betroffen, der Wirbelbogen ist nicht verschlossen, der Defekt von Haut überzogen. Keine neurologischen Ausfälle.

Einteilung neuromuskulräer Erkrankungen

Gemeinsame Symptome aller neuromuskulärer Erkrankungen sind:

• Muskelschwäche

• Muskuläre Hypotonie

• veränderte Muskeltrophik (Ernährungs- und Stoffwechselzustand)

• Muskelschmerzen

• Muskelzittern

• abgeschwächte oder erloschene Muskeleigenreflexe

Spinale Muskelatrophie Typ I (SMA I)

• = Typ Werdnig-Hoffmann

• manifestiert sich im Säuglingsalter (0- 6 Monate)

Symptome:

• floppy infant (extrem hypotones Kind) • Froschhaltung

• paradoxe Atmung

• Trinkschwäche

• schwache Stimme, klägliches Schreien, normale Vigilanz (wache Augen und interessierter Blick)

• häufig Faszikulation im Bereich der Zunge

• kein freies Sitzen

• keine Sensibilitätsstörung, da nur die motorischen Vorderhornzellen betroffen sind

Spinale Muskelatrophie II (SMA II)

• Intermediärform

• Manifestation: 6.-12. Lebensmonat

Symptome:

• kein Drehen vom Rücken zur Bauchlage • in Bauchlage kein Abstützen

• freies Sitzen ist möglich

• Gehen oder Stehen ist nicht möglich

• Kontrakturen

• ab Schul- und Jugendalter zunehmende Ateminsuffizienz, die letztendlich zum Todführt.

Spinale Muskelatrophie III (SMA III)

• = Typ Kugelberg-Welander

• juvenil-adulte Form

Symptome:

• primär freies Gehen möglich

• Watschelgang

• Probleme beim Rennen und Treppensteigen

• autosomal rezessive Erkrankung, die zur Degeneration der motorischen Vorderhornzellen mit progressivem Motoneuronverlust führt

Spinale Muskelatrophie Typ I (SMA I)

• = Typ Werdnig-Hoffmann

• manifestiert sich im Säuglingsalter (0- 6 Monate)

Symptome:

• floppy infant (extrem hypotones Kind) • Froschhaltung

• paradoxe Atmung

• Trinkschwäche

• schwache Stimme, klägliches Schreien, normale Vigilanz (wache Augen und interessierter Blick)

• häufig Faszikulation im Bereich der Zunge

• kein freies Sitzen

• keine Sensibilitätsstörung, da nur die motorischen Vorderhornzellen betroffen sind

Spinale Muskelatrophie II (SMA II)

• Intermediärform

• Manifestation: 6.-12. Lebensmonat

Symptome:

• kein Drehen vom Rücken zur Bauchlage • in Bauchlage kein Abstützen

• freies Sitzen ist möglich

• Gehen oder Stehen ist nicht möglich

• Kontrakturen

• ab Schul- und Jugendalter zunehmende Ateminsuffizienz, die letztendlich zum Todführt.

Spinale Muskelatrophie III (SMA III)

• = Typ Kugelberg-Welander

• juvenil-adulte Form

Symptome:

• primär freies Gehen möglich

• Watschelgang

• Probleme beim Rennen und Treppensteigen

• keine kausale Therapie

• Physiotherapie

• adäquate Heilmittelversorung

• möglichst lange Teilhabe und Selbständigkeit

• Integration

• orthopädisch: Orthesenversorgung, Skoliosestabilisierung

• Prophylaxe und Therapie von Atemwegserkrankungen

-

• Gruppe von Polyneuropathien, phänotypisch und genetisch unterschiedlich

• Degeneration der peripheren Nerven, die sekundär zu einer Muskelatrophie führen.

• Charcot - Marie -Tooth- Neuropathie

• =Typ1

• häufigste Form

• autosomal dominant demyelisierende Form

• Beginn: 1.- 2. Lebensjahrzehnt

Klinik & Verlauf:

• langsame progredient even symmetrische Atrophie Fuß- & Unterschenkelmuskulatur (Storchenbeine)

• führt zum Steppergang (peronäal betonte Parese)

• distal betonten Sensibilitätsstörung

• oft Hohlfußbildung

• Muskeleigenreflexe oft nicht auslösbar

• OE können betroffen sein

• Muskelatrophie schreitet langsam über Jahrzehnte voran

• Lagereaktion nach Vojta

• Überprüfung der Neugeborenen- & Säuglingsreflexe

• Vojta Reaktion 3 Phase nach dem 9. - 14 Monat

• Traktionsversuch 4 Phase 9 - 14 Monat

• Kopfhängeversuch 4 Phase ab 9 Monat

U6 10-12 LM

• körperliche Entwicklung

• psychomotorische Entwicklung

• sprachliche Entwicklung

• Da es sich um komplizierte Reaktionen handelt, ist es terminologisch besser, nicht von Lagereflexen, sondern von Lagereaktionen zu sprechen.

• Vojta-Reaktion

• Traktionsversuch

• Kopfabhangversuch nach Peiper

• Kopfhangversuch nach Collis

• Horizontalabhangversuch nach Collis

• Landau-Reaktion

• Axillarhängeversuch

• Auslösung: Anheben des Kindes aus der Bauchlage und rasches seitliches Kippen von der vertikalen in die horizontale Lage.

• Diese Probe hat man seit Jahrzehnten in der Diagnostik angewandt um, bei dem aus der Rückenlage in die vertikale Sitzlage hochgezogenen Kind, die Kopfhaltung zu beurteilen. Wird jedoch das Kind in eine schräge Lage gezogen (ca. 45 Grad über die Horizontale), ist es möglich, in dieser labilen Lage die Reaktion des ganzen Körpers und der Extremitäten zu beobachten.

• Es muss darauf geachtet werden, den Greifreflex der Hände auszunutzen. Dazu wird ein Finger von der ulnaren Seite her in die Hand des Kindes gelegt. Mit den anderen Fingern fasst man den distalen Unterarm des Kindes und berührt nicht den Handrücken. Dieser exterozeptive Reiz würde den Greifreflex bremsen.

Ausführung: Vertikale Haltung. Das Kind wird am Rumpf gehalten, mit dem Kopf nach oben und dem Rücken zum Untersuchenden. Es ist darauf zu achten, dass das Kind

• nicht in seinem Schultergürtel hängt,

• dass der Untersuchende mit seinen Daumen nicht den unteren Trapeziusrand des Kindes berührt, da durch diesen propriozeptiven Reiz eine Streckhaltung der Beine ausgelöst wird.

Ausführung: Das Kind wird unter dem Bauch auf der flachen Hand streng in der horizontalen Lage gehalten.

• Ausgangslage: In den ersten 4–5 Monaten Rücken-, danach Bauchlage. Kopf in Mittelstellung, Hände sollen geöffnet werden.

• Auslösung: Beim Neugeborenen und jungen Säugling umfasst man den Oberschenkel weit proximal, beim älteren Säugling und Kleinkind den distalen Oberschenkel oder die Kniegelenke. Dann bringt man das Kind plötzlich mit dem Kopf nach unten in die Vertikale.

• Ausgangslage: Rückenlage.

• Auslösung: Man hält das Kind an einem Knie (beim jungen Säugling hüftgelenksnah am Oberschenkel) und bringt es plötzlich, mit dem Kopf nach unten, in die Vertikale.

• Ausführung: Das Kind wird am Oberarm und am gleichseitigen Oberschenkel proximal gelenknah gehalten. Zur Vermeidung einer Überdehnung der Gelenkkapsel des Schultergelenkes warte man auf das „Zupacken“ des Kindes, d.h., wenn es versucht, den gehaltenen Arm zum Körper heranzuziehen.

12 Untersuchungen (U1-U11 mit U7 & U7a)

J1 & J2

• Seit 1971 besteht für jedes Kind in der BRD ein Anspruch auf regelmäßige Vorsorge-Untersuchungen (U1 - U11) und für jeden Jugendliche ein Anspruch auf die J1 und J2 (Jugendvorsorgeuntersuchung), siehe auch Vorsorgeuntersuchungen.

• Im gelben Heft wird der Gesundheitszustand des Kindes dokumentiert und zwar nicht nur die körperliche, sondern auch die geistige, seelische und soziale Gesundheit.

• Eltern werden mithilfe der Elternfragebögen in der Eltern-Kind-Beziehung unterstützt, um einer Überlastung vorzubeugen und rechtzeitig Hilfen anbieten zu können.

• Ab den Jungendvorsorgeuntersuchungen bekommen die Jugendlichen eigenständige Fragebögen, die Eltern werden nicht mehr befragt.

Anhand der Somatogramme und der Perzentilenkurven kann der Arzt die altersentsprechende Entwicklung

• der Körpergröße,

• des Gewichts,

• des Kopfumfangs,

• den BMI (Bodymaßindex) und die

• Wachstumsgeschindigkeit beurteilen.

• Die Somatogramme wurden durch die Vermessung zahlreicher Kinder erstellt.

• In den Somatogrammen wird mithilfe der Perzentilenkurven der Prozentrang ermittelt.

• Liegt die Körpergröße des Kindes auf der Perzentilenkurve 25, so sind 25% aller Kinder kleiner und 75% aller gleichaltrigen Kinder größer als das betreffende Kind.

• Für Jungen und Mädchen sind die Somatogramme unterschiedlich.

• Liegt die Körpergröße des Kindes auf der Perzentilenkurve 25, so sind 25% aller Kinder kleiner und 75% aller gleichaltrigen Kinder größer als das betreffende Kind.

• U2 (3-10 LT)

• spätestens U3 (4-6 LW)

• J1: 12-15 Jahre

• J2: 16-17 Jahre

J1

• allgemeine Entwicklung

• Pubertätsmerkmale,

• Wachstum

• orthopädische Probleme

• soziale, emotionale Entwicklung

• Suchtprävention

• Gesundheitsaufklärung (Haut,- Brust,- Hoden- krebsvorsorge)

J2

• körperliche Untersuchung

• Verhalten

• soziale, emotionale Entwicklung

• Haltungsstörungen

• Pubertäts- und Sexualstörungen

• Berufswahl

• Gesundheitsaufklärung ( Haut - Brust - Hoden krebsvorsorge )

• Körperliche, psychomotorische, sprachliche Entwicklung, Sozialentwicklung, Sauberkeitsentwicklung, Sinnesorgane (Sehtest, Hörtest), Zahn-Mund-Kieferentwicklung, Koordination und Feinmotorik, Wachstum, Gewicht, Verhaltensauffälligkeiten, Schulreife

• plötzlicher, unerwarteter Tod eines Säuglings

• im Schlaf

• ohne dass es dafür in der Obduktion eine erkärende Ursache gibt

• Ausschlussdiagnose

• Frühchen

• niedriges Geburtsgewicht

• Bauchlage

• Mehrlingsgeburten

• Säuglinge mit mehreren Geschwistern

• sozial benachteiligte Familien

• rauchende Mutter während der Schwangerschaft (7-fach erhöhtes Risiko) • rauchende Eltern (2-4 fach erhöhtes Risiko)

• Mutter jünger als 20 Jahre

• Säuglinge, die im Schlaf sehr schwitzen

• Geschwisterkinder, die an SIDS verstorben sind

• Überwärmung

• rauchfreie Umgebung

• Schlafzimmertemperatur 16-18 Grad

• Schlafen in Rückenlage

• bei den Eltern im Zimmer, aber im eigenen Bett schlafen

• keine Bettumrandung

• feste, luftdurchlässige Matratze

• Stillen

• Schlafsack, kein Kopfkissen oder zusätzliche Decken oder ähnliches

• Die Ursachen für SIDS sind noch nicht vollständig bekannt, es ist aber nahezu sicher, dass eine multifaktorielle Genese zugrunde liegt.

• Man geht von einer schlafbezogenen Atemstörung aus.

• Wahrscheinlich ist eine Störung im Serotoninhaushalt, ein zu geringer Serotoninspiegel im Hirnstamm. Serotonin ist ein Gehirnbotenstoff (Neurotransmitter) und wichtig für die Steuerung der Atmung, der Körpertemperatur und des Herz- Kreislaufsystems. Bei zu geringem Serotoninspiegel versagt der Atemreflex und die Aufwachreaktion.

• Wird die Atmung durch Bauchlage oder Kissen auf dem Gesicht behindert, sinkt der O2 - Gehalt im Blut.

• Bei normalem Serotoninspiegel erfolgt der Atemreflex und das Kind wacht auf.

• Ist der Wert zu niedrig, fehlt dieser lebensrettende Reflex.

• Nach Studien wird seit 1990 die Rückenlage als bevorzugte Schlaflage für Säuglinge empfohlen. Seitdem ist die Zahl der an SIDS verstorbenden Säuglinge sehr zurückgegangen.

= Schädelasymmetrie / Gesichtsskoliose / Plagiozephalus

• 1. intrauterine Lage im Mutterleib

  • z.B. wenig Bewegung im Mutterleib, weil das Köpfchen schon früh in den Geburtskanal

    gerutscht ist

  • z.B. bei Zwillingsgeburten der untere Zwilling

  
  

• 2. postnatal

  • Schlaf und Liegeposition

    Seitdem die Rückenlage für schlafende Säuglinge 1992, wegen der erhöhten Gefahr für den plötzlichen Kindstod in Bauchlage, empfohlen wurde, ist die Zahl der Säuglinge mit Plagiozephalus angestiegen.

  • kongenitaler Torticollis (angeborener Schiefhals), siehe geburtstraumatischeVerletzungen 8.5.

• Das Kind bevorzugt eine Seite und ist auf diese fixiert.

• Der Gesichtsschädel der bevorzugten Seite wandert nach vorne.

• Schaut man dem Kind von oben auf den Kopf, sieht man, dass das Ohr der bevorzugten Seite nach vorne gewandert ist.

• Der Hinterkopf der bevorzugten Seite ist abgeflacht.

• Oft geht die Schädelasymmetrie auch mit anderen Zeichen nicht seitengleicher Motorik einher, z.B. Stillen nur auf einer Seite möglich oder ein Arm wird beim Greifen oder Stützen bevorzugt.

• Das Kind wird auf die ungeliebte Seite gelagert, unterstützt durch Anreize wie Licht, Mobile, Orientierung zur Mutter (Beistellbett).

• Auf der betroffenen Seite den Rücken gegen ein zusammengerolltes Handtuch lehnen: So fällt es dem Kind leichter den Kopf auf die ungeliebte Seite zu drehen (cave: aktuelle Empfehlung zur Prophylaxe des plötzlichen Kindstods: Bauch- und Seitlagerung sind verboten im unbeobachteten Schlaf).

• Das wache Kind möglichst häufig in Bauchlage legen, auch wenn ihm das anfangs nicht gefällt, das Kind dabei aber kontrollieren.

• Das tägliche Handling im Alltag beachten: Hochnehmen über die ungeliebte Seite, beim Füttern, beim Stillen ggf. auf Kopfhaltung achten.

• Wenn sich der Zustand des Kindes nicht verbessert bzw. bei mittelschwerem bis schwerem Befund: Physiotherapie, evtl. Manualtherapie oder Craniosakraltherapie

• Helmtherapie

  • hierbei wird den Kindern ein Helm angepasst, der den Kopf formen soll.

    Nachteil: zusätzliches Gewicht für die Halsmuskulatur, eingeschränkte Wahrnehmung, kein Temperaturausgleich, Nutzen umstritten, keine Kostenerstattung durch die Krankenkasse

• Die Prognose der Schädelasymmetrie ist bei guter Förderung sehr gut.

• Der kindliche Organismus entwickelt sich nach dem Angebot der Umweltreize, Liegen und Spielen in Bauchlage fördern die Muskulatur, insbesondere wenn die Blockade oder die Schmerzreize gelöst sind.

• Der weiche Gesichtsschädel ist noch gut verformbar und die Asymmetrie verbessert sich

  schnell.

• Bis jedoch eine vollständige Symmetrie wieder hergestellt ist, auch die des Hinterkopfes, kann es bis zur Einschulung des Kindes dauern.

• gestörte Mineralisation der Knochen im Wachstumsalter, aufgrund eines mangelnden Angebots von Kalzium oder Phosphat.

1. erworbene Rachitis

• zu geringe Zufuhr von Vitamin D durch Ernährung (z.B. vegetarisch/vegan) oder zuwenig Sonnenlichtexposition

• mangelnde Aufnahme aus dem Darm bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen, Mukoviszidose ...

• Synthesestörung in der Niere z.B. chronische Niereninsuffizienz

2. konnatale Rachitis

• sehr selten

• Vit. D Resistenz (autosomal rezessiv)

• Allgemeinsymptome: wie Unruhe, Missmut, Muskelhypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Blässe, Appetitlosigkeit, Infektanfälligkeit, hypokalzämische Krampfanfälle

• Veränderungen am Skelett treten erst nach einigen Wochen auf:

  • Kraniotabes (weicher Schädelknochen, Tischtennisballgefühl bei Druck auf Os parietalis

    und Os occipitalis)

  • Caput quadratum durch Abflachung des Hinterkopfes

  • Marfan-Zeichen an Malleolen und Handgelenken (sind aufgetrieben)

  • rachitischer Rosenkranz (Auftreibungen) am Knochenknorpelübergang der Rippen

  • Coxa vara, Genu varum (Genu valgum im Wachstumsalter)

  • im Spätstadium Knochendeformitäten (abgeflachtes Becken, Coxa vara, Genu valgum, Knick-Senkfüße, Kiel- bzw. Hühnerbrust, Skoliose, Sitzkyphose)