Klippel-Trénaunay-Syndrom
dysplastische Venenklappen führen zu primärer Varikosis
Antiphospholipid-Syndrom
erworbene Trombophilie bei Autoimmunerkrankung
-> unprovozierte Thrombosen an untypischen Stellen (z.B. Pfortaderthrombose)
Virchow-Trias
Pathophysiologie der TVT:
Endothelschädigung
Strömungsänderung (Turbulenzen, Herabsetzen der Strömungsgeschwindigkeit)
Blutzusammensetzungänderung mit Hyperkoagulabilität
Paget-von-Schroetter-Syndrom
durch extreme Belastung ausgelöste Thrombose der V. brachialis, cephalica oder axillaris
Thoracic-Inlet-Syndrom
Nach Clavicula-Fraktur kommt es zur Einengung der V. subclavia; Arteria subclavia und Plexus brachialis unbeeinträchtigt
Leriche-Syndrom
pAVK der Aorta unterhalb der Abgänge der Nierenarterien
Schwartz-Bartter-Syndrom
Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH), z.B. ektop produziert in Bronchialkarzinom
führt durch Einbau von Aquaporinen zu Verdünnungshyponatriämie mit Übelkeit und Inappetenz; oder auch durch Thiaziddiuretika
Gasser-Syndrom
Hämolytisch-Urämisches Syndrom, nach Shigellen oder EHEC-Diarrhoe
Plummer-Vinson-Syndrom
Atrophie der Mund-SH mit brennender Zunge und Dysphagie in Folge eines
Eisenmangels
Zieve-Syndrom
Hyperlipidämie, hämolytische Anämie, alkoholtoxischer Leberschaden mit Ikterus
Sweet-Syndrom
Akute febrile neutrophile Dermatose; autoimmunvermittelt
i.R. Myelodysplastisches Syndrom Ausbildung von
Zollinger-Ellison-Syndrom
Gastrin produzierender Tumor (Gastrinom = NET) führt zu starker Magensäureproduktion und koknsekutiv Magen- und Duodenalulcera
Pierre-Marie-Bamberger-Syndrom
hypertrophe pulmonale Osteoarthropathie: paraneoplastisch v.a. bei NSCLC infolge von Hypoxie: Schwellung und Schmerzen im Bereich der Diaphysen der Extremitäten, Uhrgläsnägel, Trommelschlegelfinger
Lambert-Eaton-Syndrom
paraneoplastisch u.a. beim SCLC; AK gegen präsynaptische Calciumkanäle füren zu Rumpfnahen und beinbetonten Muskelschwäche
Louis-Bar-Syndrom
Ataxia teleangiectatica = autosomal-rezessive Ataxie-Erkrankung mit erhöhter Strahlensensitivität und damit höherem Malignomrisiko
APL-Differenzierungssyndrom
bei Therapie der APL mit ATRA oder ATO:
Dyspnoe, Pleura- und Perikarderguss, Lungeninfiltrate ohne H.a. Infektion, FUO, Gewichtszunahme/Ödeme
Budd-Chiari-Syndrom
thrombotisch bedingter Verschluss der Vv. hepaticae, z.B. bei Polycythamia vera
Morbus Waldenström
Immunozytom, IgM produzierendes niedrigmalignes B-Zell NHL = Makroglobulinämie
Mikulicz-Syndrom
paraneoplastische, schmerzlose Schwellung der Tränen- und Ohrspeicheldrüsen
Evans-Syndrom
paraneoplastisches autoimmunhämolytische Anämie vom Wärme oder Kältetyp + Thrombozytopenie bei CLL
Richter-Syndrom
= Richter-Transformation Transformation einer niedrigmalignen CLL in hochmalignes NHL
Sezary-Syndrom
kutanes T-Zell-Syndrom mit leukämischer Aussaat der veränderten T-Zellen, Symptomtrias: generalisierter Hautbefall (Erythrodermie, palmare und plantare Hyperkeratose, starker Juckreiz), Generalisierte LK-Schwellung, Atypische T-Zellen (Sezary-Zellen)
Moschcowitz-Syndrom
Thrombotisch-Thrombozytopenische Purpura, angeborener oder erworbener Mangel an Metalloproteinase ADAMTS13,
Schmidt-Syndrom
polyendokrines autoimmunsyndrom, bei dem es zu Autoimmunthyreoitiden, Morbus Addison, Diabetes mellitus Typ 1
Mendelssohn-Syndrom
Chemische Reizung der Alveolen/Bronchien bei Aspiration von saurem Magensaft, die zu einer Aspirationspneuomnie führen kann
Pickwick-Syndrom
Obesitas-Hypoventilationssyndrom: Schlafapnoe, Adipositas (BMI>30), Tageshyperkapnie, ausgeprägte Tagesmüdigkeit, Polyglobulie, pulmonale Hypertonie
Mallory-Weiss-Syndrom
fulminantes (Blut-)erbrechen bei hohem Alkoholkonsum
Boerhaave-Syndrom
Da-Costa-Syndrom
“Herzneurose”: massive kardiale Beschwerden, Todesangst ohne relevantes pathologisches Korrelat
Blindsack-Syndrom
cruveilhier-baumgarten syndrome
Wiedereröffnung der (Para-)Umbilikalvenen bei portaler Hypertension, z.B. aufgrund Leberzirrhose
Meigs-Syndrom
Ovarialfibrom, das mit Aszites und Pleuraerguss einhergeht.
Drechsler-Syndrom
= Postmyokardinfarktsyndrom, das mit abakterieller Perikarditis und evtl. Pleuritis einhergeht
pAVK mit (in-)komplettem Verschluss der Aorta abdominalis distal der Nierenarterienabgänge
Sheehan-Syndrom
Hypophysenvorderlappeninsuffizienz der Mutter postpartal durch ischämische Nekrose des HVL bei großem peripartalem Blutverlust
PAS-Syndrom
Polyendocrines Autoimmunsyndrom: z.B. APECED (Autoimmune polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy) = PAS1 oder Schmidt-Syndrom =PAS2
APECED-Syndrom
Autoimmune polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy
mit Hypoparathyreoidismus, Morbus Addison, mukokutaner Candidiasis, gonadaler Insuffizienz
autosomal rezessiver Erbgang, Manifestation im Kindesalter
PAS2: adulte Form, Manifestation im 3.LJ10., HLA-B8/DR3 Assoziation mit
Hashimoto-Thyreoiditis, Morbus Addison, DM Typ 1, Alopezie, perniziöse Anämie
Von-Hippel-Lindau-Syndrom
Retinozerebelläre Angiomatose mit autosomal-dominantem Erbgang: Angiome der Retina, Kleinhirn, Rückenmark; Phäochromozytom, Nierenzellkarzinom, Nieren- und Pankreaszysten
Wermer-Syndrom
MEN1: verändertes Menin-Protein; 3 P`s: primärer HyperParathyreoidismus, endokrine Pankreastumoren (Gastrinom, Insulinom), Hypophysenadenom (Pituitary gland)
Sipple-Syndrom
MEN2-Syndrom: RET-Protoonkogen verändert: medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, Primärer Hyperparathyreoidismus,
Gorlin-Vickers-Syndrom
MEN3: RET-Protoonkogen-Veränderung: medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, Multiple Neurinome, Marfanoider Habitus
Low-T3-Syndrom
=Euthyroid-Sick-Syndrom, Non-Thyroidal-Illness-Syndrom
Mangel an T3 (im Verlauf auch T4) bei normalem oder erniedrigtem TSH
bei 60% der schwer kranken, intensivpflichtigen Patienten
Bassen-Kornzweig-Syndrom
A-beta-Lipoproteinämie
Kaudales Regressionssyndrom
seltene Anomalie bei schwerem Gestations-DM (Frühschwangerschaft oder vorbestehend, schlecht eingestellt), Aplasie oder Hypoplasie des Steißbeins/Lendenwirbelsäule
Churg-Strauss-Syndrom
Eosinophilie Granulomatose mit Polyangiitis
Goodpasture-Syndrom
Glomeruläre-Basalmembran-AK-vermittelte Autoimmunerkrankung gegen glomeruläre und alveoläre Basalmembran -> RPGN + Hämoptysen bis respiratorische Insuffizienz
Alport-Syndrom
hereditäre Kollagen-Typ-IV-Erkrankung im Vollbild (X-chromosomal hemizygot oder autosomal homozygot) mit Hämaturie, Proteinurie, Innenohrschwerhörigkeit, typischen Augenveränderungen [Katarakt, Lenticonus, Retinitis pigmentosa]) bei Verdünnung der glomerulären Basalmembran.
Lightwood-Albright-Syndrom
Renal tubuläre Azidose Typ I: K+/H+-Transporter im distalen Tubulus gestört.
Debré de Toni Fanconi-Syndrom
angeborene oder erworbene unspezifische Tubulopathie mit Wasser-, Elektrolyt (K, Phosphat, HCO3-) und Glc Verlust
Bartter-Syndrom
Pancoast-Syndrom
Horner-Syndrom (Ptosis, Miosis, Enophthalmus) + Infiltration des Plexus brachialis
Wiskott-Aldrich-Syndrom
X-Chromosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit eingeschränkter T-Zell-Funktion und Thrombozytopathie. Klinische Trias: opportunistische Infektionen, thrombozytopenische Purpura, Ekzeme
DiGeorge-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom (Chromosom 22): CATCH-22: Cardiac anomalies, Anomalous face, Thymusaplasie, Cleft palate, Hypocalceamia,
Felty-Syndrom
schwere, seropositive Polyarthritis rheumatica mit Splenomegalie und Granulozytopenie
Morbus Still
Systemische juvenile idiopathische Arthritis:
intermittitierendes Fieber, generalisierte LK-Schwellung, Serositiden (pleural, perikardial, peritoneal), Hepato/Splenomegalie, Arthritis/Synovitis (Hand, Knie, Sprunggelenk), flüchtiges, lachsfarbenes Exanthem; keine spezifischen AK, Hb-Abfall im Verlauf, Komplikation: MAS
gibt es auch adult
Caplan Syndrom
Silikose + Rheumatoide Arthritis
Morbus Forestier
diffuse idiopathische Skeletthyperostose
Lesch-Nyhan-Snydrom
Hyperurikämie durch Enzymmangel
Sharp-Syndrom
verschiedene Kollagenosen + Rheumatoide Arthritis (obligate Raynaud-Symptomatik, ANAs fast bei jedem Patienten positiv, Anti-U1-RNP-AK richtungsweisend)
Neonatales Lupus-Syndrom
in 5% der erkrankten Mütter mit plazentagängigen SS-A(Ro) bzw. SS-B(La)-AK:
Hautbefund, Zytopenie, Leberbeteiligung, kongenitaler AV-Block I-III
Heerfordt-Syndrom
Sonderform der Sarkoidose mit Fieber und Trias aus Parotitis, Uveitis anterior und Fazialisparese
Adrenogenitales Syndrom
Störung der Cortisolsynthese (z.B. 21-Hydroxylase-Mangel) -> ACTH verstärkt -> NNR-Hyperplasie -> Androgenfreisetzung geht hoch -> Androgene (Testosteron) gehen hoch
zstzl. kann Aldosteronsynthese gestört sein mit konsekutivem Salzverlustsyndrom (Na Verlust, Azidose und Hyperkaliämie
Fitz-Hugh-Curtis-Syndrom
Perihepatitis im Rahmen von Chlamydien (Serovare D-K) und Gonokokken-Infektionen auftretend mit fibrinösen Verwachsungen zwischen Leberkapsel und Peritoneum
Bornholm-Krankheit
Epidemische Pleurodynie, meist durch Coxsackie-Virus B ausgelöster akut einsetzender, stechender, atemabhängiger, gürtelförmiger Thoraxschmerz + Grippesymptome
Katayama-Syndrom
Systemische Hypersensitivitätsreaktion auf die Schistosomen und ihre Eier
Guillain-Barré-Syndrom
demyelinisierende Polyradikulopathie mit aufsteigenden Lähmungen, häufig nach z.B. C. jejuni-infektion
Miller Fischer Syndrom
Variante des Guillain-Barré-Syndroms mit Befall der Hirnnerven und der typischen Trias aus Ophtalmoplegie, sensibler Ataxie und Areflexie
Gilbert-Syndrom
=Morbus Meulengracht oder Icterus juvenilis intermittens; indirekte Hyperbilirubinämie, häufigstes hereditäres Hyperbilirubinämie-Syndrom, verringerte Aktivität der UDP-Glucoronyltransferase, kein Kernikterus
Crigler-Najjar-Syndrom
ähnlich Gilbert-Syndrom, aber funktionslose (bzw. Typ II eingeschränkte) UDP-Glucoronyltransferase mit Kernikterus, indirektes Bili deutlich erhöht. Bei Typ I Phototherapie, aber langfristig Leber-Tx notwendig, bei Typ II Rifampicin/Phenobarbital als Enzyminduktoren
Arias-Syndrom
Crigler-Najjar-Syndrom Typ II
Dubin-Johnson-Syndrom
Mutation mit Funktionsverlust des MRP-2 Transporters -> direktes Bilirubin fällt an und kann in Gallenkanälchen nicht mehr transportiert werden
Rotor-Syndrom
Mutation und Funktionsverlust des OATP-Transporters -> Aufnahme in Hepatozyten von direktem Bilirubin gestört
von Gierke Krankheit
Glukogenose Typ I -> Glukose-6-Phosphat Defekt -> Hypoglykämien und Azidose, Mutationsnachweis in Leukozyten
Morbus Pompe
Glykogenose Typ II -> mangel an α-1,4-Glucosidase in den Lysosomen -> Anreicherung von Glykogen in Lysosomen der Muskelzellen -> Muskelhypotonie, Kardiomegalie, Makroglossie
Morbus McArdle
Glykogenose Typ V: Defekt der Glykogenphosphorylase -> Muskelhypotonie, Muskelschmerzen
Heiner-Syndrom
schwere pulmonale Manifestation einer Kuhmilchallergie mit Hämosiderose, Anämie und Gedeihstörung
Sotos-Syndrom
Mutation des NSD-1-Gens mit konnatalem Gigantismus, Makrozephalus, psychomotorischer Retardierung, normaler Wachstumsverlauf ab 3.-5. LJ
Abt-Letterer-Siwe-Syndrom
schwerste Form einer Langerhans-Zell-Histiozytose mit disseminierter Proliferation von Histiozyten
Silver-Russel-Syndrom
Seltenes sporadisch auftretendes Syndrom des intrauterinen Kleinwuchses mit charakteristischer dreieckiger Gesichtsform
WAGR-Syndrom
Willms-Tumor + Aniridie + genitale Fehlbildung + Retardierung (geistig)
Wiedemann-Beckwith-Syndrom
= EMG-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom
-> IVF gilt als Risikofaktor
->konnatales Makrosomiesyndrom mit Makroglossie, Kerbenohren, bis 7.-8. sistierender Großwuchs, Hyperinsulinämie mit postnatalen Hypoglykämien, Assoziation mit Willms-Tumor, Omphalozele
Kearns-Sayre-Syndrom
Ophthalmoplegie, erschwertes Nachtsehen + Verschwommensehen durch Retinopathia pigmentosa, Stand- und Gangunsicherheit durch zerebelläre Ataxie oder Herzrasen/Herzstolpern bei Herzleitungsstörungen
MELAS-Syndrom
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes
MERRF-Syndrom
Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers
Bland-White-Garland-Syndrom
linke Koronararterie entspringt der Pulmonalarterie
VACTERL-Syndrom
Vertebral-anorectal-cardiac-tracheo-esophageal-renal-limb
Zuelzer Wilson Syndrom
vollständige Aganglionie
Alagille-Syndrom
intrahepatische Gallengangshypoplasie und Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie, Herzvitien (bspw. periphere Pulmonalstenose), Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)
Klippel-Feil-Syndrom
kongenitale Halswirbelsynostose + kyphose/Skoliose, Fehlbildung des Schulterblattes (Sprengel-Deformität mit Schulterhochstand und abstehender Scapula), Fehlbildungen des Harntraktes und des Herzens, Schwerhörigkeit
Janz-Syndrom
Juvenile myoklonische Epilepsie
West Syndrom
Blitz-Nick-Salaam-Anfälle
Pätau-Syndrom
Trisomie 13 (47, XX +13 oder 47, XY +13): Mikrozephalie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Polydaktylie (v.a. Hexa), 5% werden älter als 6M
Edward-Syndrom
Trisomie 18 (47, XX +18 oder 47, XY +18): Typische Handstellung, tief stehende “Faunenohren”, Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Wiegenkufenfüße, Angeborene Herzfehler (VSD, ASD, Fallot), Nieren- und Harnleiterfehlbildungen; nur 5 % werden älter als 12 Monate
Klinefelter-Syndrom
47, XXY +X (selten 48, XXYY oder 48, XXXY): Testosteronmangel führt zu folgenden Symptomen:
bis zur Pubertät wenige Symptome, dann
verspätete Pubertät
Eunuchoider Hochwuchs, Gynäkomastie, Hodendysgenesie und Hodenhypoplasie, Azoospermie und Infertilität, Osteoporose im Alter durch Testomangel
Ullrich-Turner-Syndrom
45, X oder Mosaik 46,XX/45,X bzw. 45,XY/X oder 46,X,del(X)(p11) mit:
weiblichem Phänotyp
Lymphödemen an Hand- und Fußrücken bei Geburt
geringes Längenwachstum
Ovariensysgenesie (Streak-Ovarien), Primäre Amenorrhö/Infertilität
Herzfehler (AIS), Nieren- und ableitende Harnwege
Pterygium colli
keine ! Intelligenzminderung
=hypergonadotroper Hypogonadismus (Östrogene vermindert, LH, FSH erhöht)
Lebenserwartung 10J weniger
Swyer-Syndrom
46,XY aber Mutation auf dem SRY-Gen -> kein Anti-Müller-Hormon -> bei männlichem Karyotyp trotzdem Entwicklung Uterus und Vagina, bei Streak-Ovarien dennoch Infertilität (außer bei IVF Behandlungen)
Marfan-Syndrom
autosomal-dominant vererbt oder spontan auftretender Defekt auf Chromosom 15 mit Störung der Mikrofibrillensynthese mit folgenden symptomen:
Herzklappenfehler, Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien
Linsenluxation und Netzhautablösung
schnelles Körperwachstum, faziale Auffälligkeiten(Langschädel, Enophthalmus)
Hyperlaxizität der Gelenke
Arachnodaktylie
verschmälerte Finger, Trichterbruts
Spontanpneumothoraces
USW
Ehlers-Danlos-Syndrom
6 Hauptformen mit autosomal-dominantem oder autosomal-rezessivem oder X-chromosomalem Erbgang mit Symptomen:
Störung der Bindegewebssynthese
Herzklappenfehler, Aortenaneurysmata
Hyperlaxizität der Gelenke, Skoliose, Luxationen
Hämatomneigung
Überdehnbarkeit der Haut, Hernien
Cowden-Syndrom
zur Gruppe der hamartösen Polyposis-Erkrankungen gehörend,
Smith-Lemli-Opitz-SyndromH
Hypocholesterinämie und Hyper-7-Dehydrocholesterol-ämie, infolgedessen:
Kleinwuchs
Syndaktilie
mentale Retardierung
faziale Dysmorphien
Prader-Willi-Syndrom
Chromosomenveränderung Chr. 15, mit muskulärer Hypotonie als Säugling, Hypogenitalismus, Adipositas permagna
Morbus Fabry
X-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die mit Angiokeratomen, Akroparästhesien, Cornea verticillata (Hornhauttrübungen), Apoplexe und Nephropathien einhergeht.
Ramsay-Hunt-Syndrom
Zoster oticus mit Trias aus schmerzhaften Bläschen im äußeren Gehörgang, Ohrenschmerzen und ipsilateraler peripherer Fazialisparese
Fuchs-Syndrom
Erythema exsudativum multiforme mit (fast) ausschließlichem Befall der Schleimhäute
Melkerssohn-Rosenthal-Syndrom
Cheilitis granulomatosa + häufig Lingua plicata und in 20% dF periphere Fazialisparese
LEOPARD-Syndrom
Lentigines
EKG-Veränderungen
Okulärer Hypertelorismus
Pulmonalisstenose
Abnorme, hypotrophe Genitalien
Retardierung des Wachstums
Deafness = Taubheit
Stiff-Man-Syndrom
spontan oder paraneoplastisch auftretende Autoimmunerkrankung mit genereller Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur einhergeht.
Roemheld-Syndrom
kardiale Beschwerden (AP-, KHK-unabh. Thoraxbeschwerden) durch Luftansammlung in Magen mit Druck aufs Herz
Gardner-Syndrom
Sonderform der Familiären adenomatösen Polyposis mit dem Auftreten weiterer extraintestinaler Tumoren kommt, z.B. Osteome und Epidermoidzysten
Peutz-Jeghers-Syndrom
<20 v.a. Dünndarmpolypen, erhöhtes Risiko für Mamma- Ovarial- und Pankreaskarzinom, Hyperpigmentierungen der Lippen, Mundschleimhaut, Akren
autosomal-dominant-vererbte Papeln, Hyperkeratosen der Haut und SH, multiple gastrointestinale Polypen und Adenome, SD- und Brust-Veränderungen, höheres Risiko für Colon-Ca
Mc-Cune-Albright-Syndrom
polyostotische Form der Fibrösen Dysplasie (Morbus Jaffé-Lichtenstein) mit endokrinen oder kutanen Symptomen: scharf abgrenzbar-wabenartige Osteolyse mit sklerotischem Randsaum des Schädels, der Röhrenknochen
Stein-Leventhal-Syndrom
PCOS
Perihepatitis durch Gonokokken oder Chlamydien, die zu Verwachsungen zwischen Leberkapsel und Peritoneum führen kann.
Ashermann-Syndrom
Narben, Synechien, Verwachsungen im Endometrium z.B. nach Kürettage
Kallmann-Syndrom
olfactogenitales Syndrom, Männer>Frauen 5:1, GnRH-Freisetzung und Bildung des Bulbus olfactorius gestört,
Eisenmangelanämie-bedingte Atrophie der Mund-, Rachen-, Speiseröhren- und Zungenschleimhaut mit Brennen und Dysphagie; Assoziiert mit der Entstehung von Pharynxtumoren
Terson-Syndrom
Glaskörperblutung in Folge einer SAB (20%, mit schlechter Prognose assoziiert)
Brown-Sequard-Syndrom
halbseitiges Querschnittssyndrom
Meige-syndrom
segmentale Dystonie mit Blepharospasmus und oromandibulärer Dystonie
Reye-Syndrom
akute Enzephalopathie und Leberversagen durch ASS bei Kindern mit viraler Infektion. Diffuse Mitochondrienschädigung. Symptome: heftiges Erbrechen, hepatische Enzephalopathie
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