ALS: Mögliche Genmutationen
C9orf72-Gen
Kupfer-Zink-Superoxiddismutase-Gen (SOD1)
ALS: Symptome/Klinik
Zeichen der Schädigung des 1. Motoneurons (spastische Paresen, Hyperreflexie, Pyramidenbahnzeichen) und des 2. Motoneurons (schlaffe Paresen, Muskelatrophie, Faszikulationen und Fibrillationen, Reflexabschwächung oder -ausfall)
Initialsymptomatik
Muskelatrophien und progrediente Paresen (letztere i.d.R. zu Beginn lokalisiert und asymmetrisch an distalen Muskeln, z.B. kleine Handmuskeln oder Wadenmuskulatur)
Fibrillationen der Zunge und Faszikulationen
Schmerzhafte Muskelkrämpfe (“Crampi”)
Sprech- und Schluckstörungen
Sensibilitätsstörungen (kein primäres Symptom, jedoch kein Ausschlusskriterium)
Symptomatik im Verlauf
Ausbreitung der Paresen mit dem Vollbild spastischer und atropher Lähmungen
Leichte kognitive Einschränkungen und Verhaltensstörungen bei bis zu 50% der Patienten, ausgeprägte fronto-temporale Dysfunktionen (Persönlichkeitsveränderungen, Enthemmung) bei etwa 5% der Patienten
Gewichtsverlust bis zur Kachexie
chronische respiratorische Insuffizienz bei Lähmung der Atemmuskulatur
nur selten Blasen- und Mastdarmstörungen
Progressive Bulbärparalyse
= Verlaufsform der ALS mit bulbärem Beginn (20% der ALS-Patienten) durch Degeneration der motorischen Kerne des N. trigeminus, N. facialis, N. glossopharyngeus, N. vagus und N. hypoglossus
Symptome/Klinik
zunehmend erschwerte Artikulation (“bulbäre Sprache”) mit Dysarthrie/Dysphonie bis hin zu Anarthrie
Lähmung der Gesichtsmuskulatur
Lähmung der Zunge und Schlundmuskulatur (Dysphagie)
ggf. pathologisches Lachen und Weinen
Komplikationen
Massive Störung des Schluckaktes und resultierende Pseudohypersalivation -> häufiges Verschlucken -> Gefahr von Aspirationspneumonien, Malnutrition;
Progressivere Verlauf, mittlere Überlebenszeit 2 Jahre
Pseudobulbärparalyse:
durch Schädigung der supranukleären Bahnen durch Schlaganfall oder Hirnstammprozess; fehlende Schädigung des 2. Motoneurons (keine Atrophien und Faszikulation)
ALS: Diagnostische Prinzipien
Fortschreitende motorische Beeinträchtigung bei zuvor normaler motorischer Funktion mit
Nachweis einer Schädigung des 1. und 2. Motoneurons in einer Region oder
Nachweis einer Schädigung des 2. Motoneurons in mind. zwei Regionen
Ausschluss von Differenzialdiagnosen
DD ALS
Multifokale motorische Neuropathie
Klinik
Langsam progrediente, asymmetrische Paresen insb. der distalen Extremitätenwurzeln; seltener Muskelkrämpfe, Faszikulationen, ausgeprägte Myatrophien
Diagnostik
Leitungsblöcke im ENG
Erhöhte Antikörper-Titer gegen GM1-Gangliosid
Therapie
Gabe von Immunglobulinen (IVIG)
Plasmapherese und Glucocorticoide unwirksam
ALS: Therapie
Verlaufsmodifizierend
Riluzol
antiglutamaterge Wirkung
geringe Verlangsamung der Krankheitsprogression mit Verlängerung der durchschnittlichen Überlebenszeit um ca. 3-4 Monate
Symptomatisch
Chronische respiratorische Insuffizienz
Atemgymnastik, Klopfmassagen
schleimlösende Maßnahmen
Nicht-invasive Heimbeatmung
Pseudohypersalivation
Anticholinerge Therapie, z.B. Amitriptylin
Botulinomtoxin-Injektion in die Speicheldrüsen
Schluckstörung und Katabolismus
Anlage einer perkutanen endoskopischen Gastrostomie
Faszikulationen und Muskelkrämpfe
Magnesium
Spastik
Physioteherapie, Baclofen
Depression
Psychotherapeutische Mitbetreuung, Antidepressiva
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