Das (Nephroblastom / Neuroblastom) zeigt häufiger spontane Remissionen
Neuroblastom
Aus welchen Zellen stammt das Neuroblastom?
Neuralleiste
Das N-myc-Gen ist mutiert beim (Nephroblastom / Neuroblastom)
Wie zeigen sich Neuroblastoma gerne im Rücken?
Sanduhrtumor (wachsen durch Foramina intervertebrale)
—> sofortige OP, Gefahr des Querschnitts
Das Stadium (4 / 4S) zeigt beim Neuroblastom eine deutlich bessere Prognose
4S: Säuglings-Neuroblastom
metastasiert in Haut/Leber/KM
Die wichtigste anfängliche Diagnostik beim Neuroblastom ist (die Vanillinmandelsäure im 24h Urin / die MIBG-Szintigraphie)
Abbauprodukte von Katecholaminen (Vanillinmandelsäure, Homovanillinsäure)
MIBG: erweiterte Diagnostik, der Tracer wird vom adrenergen Gewebe aufgenommen
Tumormarker Neuroblastom
NSE
Am häufigste befindet sich das Neuroblastom (am Glomus caroticum / orbital / im Abdomen)
abdominal (Nebennierenmark)
Blickdiagnose?
Bei (N-myc-Mutation / fehlender N-myc-Mutation) kann ggf. auch abgewartet werden, ob das Neuroblastom eine spontane Remission zeigt
ohne N-Myc-Mutation
Je älter das Kind mit Neuroblastom desto (besser / schlechter) die Prognose
schlechter
Das Nephroblastom tritt vor allem bei (Kleinkindern / Schulkindern) auf
Kleinkinder (1-4. LJ)
>8LJ unwahrscheinliche Diagnose
Das Nephroblastom wird auch Willms-Tumor genannt und ist Teil des WAGR-Syndroms. Welches andere Symptom tritt häufiger auf?
Aniridie (keine Iris)
ebenfalls mit WT-1-Mutation vergesellschaftet
Welchen Tumor könnte dieses Kind bekommen?
Aniridie —> WAGR-Syndrom —> Wills-Tumor (Nephroblastom)
Nephroblastom (vom Nierengewebe ausgehend, durchbricht Nierenkapsel —> Stadium II)
Wohin wachsen Nephroblastome gerne?
ins Gefäßsystem als Cava-Zapfen
Bei einseitigem Willms-Tumor sollte eine (partielle / radikale) Nephrektomie angestrebt werden
radikale Nephrektomie + Radiochemo
Leukokorie —> Retinoblastom
40% bds.
Die Ophtalmoskopie bei V.a. Retinoblastom erfolgt bei (Miosis / Myadriasis)
Myadriasis
PAS-Färbung
PAS-positive Einschlüsse —> a1-Antitrypsinmangel
Lungenemphysem (Proteaseinhibitor-Mangel), Leberzirrhose (Akkumulation) —> Warnung: COPD <50J
Sichtbar auch in: Serumelektrophorese
Es erfolgt eine Umwandlung von (Phenylalanin zu Tyrosin / Tyrosin zu Phenylalanin)
Phenylalanin —> Tyrosin
Bei PKU gestört —> Phenylalanin-arme Diät erforderlich
Das Lesh-Nyhan-Syndrom zeigt eine Störung von (Harnstoff / Harnsäure)
Hyperurikämie (erhöhte Harnsäure durch Störung im Purinstoffwechsel)
Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase
Chorea-Symptome
Welche Therapie ist beim Lesch-Nyhan-Syndrom indiziert?
Allopurinol
Kind mit langem Gesicht, großen Ohren und Intelligenzminderung. Diagnose?
Fragile-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)
Woran denken beim Fragile-X-Syndrom?
Fragile-X: EXTRA große Ohren, Testes und Gesicht
(langes schmales Gesicht) -> nur Jungen da X-Chromosomal
Kind mit unstillbarem Hunger. Syndrom?
Prader-Willi (Mikrodeletion 15q11-13)
Auffallend fröhliches Kind, Epilepsien. Syndrom?
Angelman (Mikrodeletion)
Beim Zellweger-Syndrom sind die (mittelkettigen / langkettigen) Fettsäuren im Blut erhöht
langkettige Fettsäuren
(MCAD: mittelkettig)
Mit welchem Syndrom ist CATCH-22 ass.?
Di-George
(CATCH-22
Cardiac Anomalies
Anomalous Face
Thymusaplasie
Cleft Palate
Hypocalcaemia)
Größte Gefahr beim Pierre-Robin-Syndrom?
Mikroretrognathie —> Atemwegsverlegung
Bei Mukoviszidose besteht eine (Azoospermie durch Verschluss des Ductus deferens / eine komplette Aspermie)
Azoospermie durch Verschluss des Ductus deferens
Am häufigsten haben CF-Patienten im fortgeschrittenen Stadien mit (Bacillus cereus / Burkholderia cepacia) zu kämpfen
Burkholderia cepacia
Therapie bei Pertussis ist (Penicillin / Erythromycin)
Erythromycin
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