Mittels FISH-Analyse werden (Strukturelle Chromosomenaberrationen / Mikrodelektionen / einzelne Mutationen) nachgewiesen
Strukturelle Chromosomenaberrationen, Mikrodeletionen
Bei einer balancierten Translokation ist der Phänotyp (unauffällig / auffällig)
unauffällig
Autosomal-rezessiver Erbgang: Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein gesundes Kind gesunder Eltern trotzdem genetischer Merkmalsträger ist, wenn das Geschwisterkind erkrankt ist?
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Bei welche Trisomien liegt die Lebenserwartung i.d.R. unter einem Jahr?
Pätau (Trisomie 13), Edwards (Trisomie 18)
Das Pätau-Syndrom zeigt eine (Trisomie 13 / Trisomie 18)
Trisomie 13
Faunen-Ohren und Wiegenkufen-Füße. Diagnose?
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Wie sehen die Hände bei einer Trisomie 18 (Edward-Syndrom) aus?
Überlagerung von Mittel- und Ringfinger durch Zeige- und kleinen Finger
Das Klinefeltertyp betrifft (Männer / Frauen)
Männer
47 XXY
Beim Klinefelter-Syndrom zeigt sich der Karyotyp (47, XXY / 45, X)
47, XXY
Wie zeigt sich das Klinefelter-Syndrom?
Hochwuchs, Pubertätsverzögerung
durch: Testosteronmangel (47, XXY)
Beim Ulrich-Turner-Syndrom zeigt sich welcher Karyotyp?
45X
Das Ulrich-Turner-Syndrom betrifft (Männer / Frauen)
Frauen
Das Risiko für eine (freie Trisomie 21 / Translokationstrisomie 21) steigt mit dem Alter der Mutter an
freie Trisomie 21
Ultraschallbefund. Hinweis worauf?
White spots (Golfballphänomen)
meist harmlos, kann aber in Zusammenschau mit anderen Befunden ein Hinweis auf Trisomie 21 sein
Zum Test auf Trisomie 21 sollte der (Triple-Test / NIPT) durchgeführt werden
NIPT
Triple-Test: freies Östriol runter, AFP runter, b-HCG rauf. Häufig falsch positiv
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