Sphärozytose

Sphärozytose = Hämolytische Anämie/ Korpuskuläre hämolytische Anämie

• Hereditärer Membrandefekt

häufigste hereditäre hämolytische Erkrankung in Deutschland, Prävalenz 0,02%

autosomal vererbt (70%), rezessive Formen (15%), Neumutationen selten

genetische Veränderung von Bestandteilen der Erythrozytenmembran:

• Ankyrin (Chromosom 8p), beta Spektrin (Chromosom 14q, Bande 3), seltener alpha Spektrin oder Protein 4.2

  —> Verlust von Membranlipiden

  —> Störung der Membranstabilität, osmotische Resistenz runter, Na/H2O Einstrom hoch

  —> Kugelform der Erys, Überlebenszeit runter, Abbau über Milz hoch

Anämiesymptome

Ikterus im Kindesalter

rezidivierende hämolytische Krisen (insb. Infekt-getriggert)

Splenomegalie (50-95%)

Bilirubin- Gallensteine (20-60%)

Aplastische Krise

—> typisch ist das Auftreten aller Symptome im Kindesalter

osmotische Resistenz runter

ANGLT-Test

EMA-Test

in Ausnahmefällen: Ektazytometrie, Proteinanalyse, Genanalyse

Splenektomie

jährliche Kontrolle des Ferritin Serums: Ausschluss Eisenüberladung

alle 3 Jahre Abdomensono: Gallenwege, Milzgröße

Kontrolle Vit. B 12 Spiegel, Folsäurespiegel (erhöhter Bedarf)