Genetik Grundlagen

Unterschiede in Genotyp und Phänotyp innerhalb verwandter Arten

kann beeinflusst durch:

-Umwelteinflüsse/Plastizität

-Rekombination

-Mutationen

-Rekombinationsfrequenz von unter 50%: gene sind gekoppelt

-Über 50%: nicht gekoppelt

-Ausprägung wird vererbt, kann aber langfristig durch Selektion verändert werden (Evolution, Domestikation)

-Variation

-stabile Merkmale

-diskrete Merkmale

-Kreuzbarkeit

-viele Nachkommen

Merkmal das in seiner Ausprägung nur ganzzahlige Werte annehmen kann

Elterngeneration

Tochtergeneration

reinerbig vererbt

sprich: AA aa

unterschiedliche Allele: Aa

vom inneren Herauskommend, z. B. Persönlichkeit

von außen Herauskommend, äußere Faktoren wie Umwelt/soziales Umfeld

Erbanlagen; Basensequenz aus DNA der Information zur Herstellung einer RNA enthält

—>Gene bestimmen Merkmale

Varianten eines Gens (z. b. Haarfarbe)

—>untereschieden in dominant (im Phänotyp sowohl homo- als auch heterozygot erscheindend) und rezessiv (tritt im Phänotyp nur homozygot auf)

Gesamtheit des Erbguts

-Genom setzt sich aus Summe aller Gene auf Chromosomen und der mitochondrialen DNA (ausschließlich maternal vererbt) zusammen

2n, zweifacher/doppelter Chromosomensatz, 2 1-Chromatiden-Chromosomen jeweils maternaler und paternaler Herkunft

—>Normalzustand in somatischen Zellen

-haploid = 1n

—>einfacher Chromosomensatz der infolge einer Meiose reduziert wurde, also nur noch 23 Chromosomen anstatt 46 besitzt

Erbanlage, Gesamtheit der Allele

Äußeres Erscheinungsbild, durchgesetzte Allele

Aufspaltung mütterlicher und väterlicher Erbanlagen durch zufallsgemäße Verteilung der Chromosomen bei der Meiose.

genauerer Ort eines Gens auf dem Chromosom

Chromosomenpaare, jeweils 1 von der Mutter und 1 vom Vater

—>gleichartig, aber genetisch nicht identisch!

—>gleiche Merkmalart (z. B. Haarfarbe) auf gleichen Loci, Allele beinhalten aber unterschiedlichen Informationen (z. B. einmal schwarz, einmal rot)

—Uniformitätsregel

Kreuzt man 2 Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, aber jeweils reinerbig sind, dann sind die Nachkommen alle uniform. (= alle gleiche Farbe, da dominant-rezessiver Erbgang)

—Spaltunsgregel

Kreuzt man die F1-individuen untereinander, so spaltet sich die F2-Generation im Zahlenverhätnis 3.1 (Phänotyp) bzw. 1:2:1 (Genotyp) auf.

—Unabhängigkeitsregel

Kreuzt man Individuen einer Art, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, werden die Anlagem getrennt und unabhängig voneinander vererbt.

2 dominante Merkmale, Vermischung bei Kreuzung

ungleich intermediär!

Allele werden unabhängig voneinander beide ausgeprägt

Überträgerin, die das Gen (bsp. erkrankt) zwar in sich trägt und weiter gibt, es sich selbst aber im Phänotyp nicht ausprägt

—>oft bei gonsomalen rezessiven Krankheiten (Frauen mit XX ein gonosom betroffen, Weitergabe an Sohn: XY, direkt erkrankt)

nicht geschlechtliches Chromosomen

(je 1 von Mutter 1 von Vater)

Geschlechts-Chromosomen

2 unterschiedliche Chromosomen (z. B. Mann XY)

ermittelt individuellen Karyotyp eines Menschen/Organismus

—>zeigt 46 Chromosomen, wovon sich jeweils 2 immer ähnlich sehen (Größe, Lage des Centromers, Bandenmusterfärbung) (=homologes Chromosomenpaar)

=Gonosomen, Heterosomen

>XX = Frau

> XY = Mann

—> Y Gonosom kleinstes aller Chromosomen, kaum Ähnlichkeiten/homologe Allele zu X Gonosom

-in somatischen Zellen: 46 (44 Autosomen, 2 Gonosomen)

1 Satz maternal, 1 Satz paternal (1 Satz ist haploid, zusammen sind sie diploid)

entstehen nach Replikation, sind genetisch identisch

-replizierte Chromosomen nachdem Schwesterchromatide in Meiose Cross-Over durchlaufen sind

-homologe Chromosomen (sowohl repliziert als auch einfach)

-haploid: einfach (bei Meiose zur Gametenbildung)

-diploid: doppelt (Normalzustand wenn 1 Chromatid-Chromosomen: 1 Mutter, 1 Vater, bei 2 Chromatid-Chromosomen replizierter Zustand für Mitose)

-Entwicklung durch Meiose: Keimzellen/Gameten (Eizellen, Spermien) in Gonaden (Oocyte in Ovarien, Spermium in Testis), haben einfachen, haploiden Chromosomensatz durch vorangegangene Meiose

—23 Chromosomen

-Fertilisation, Vereinigung “Syngamie”: haploider Gametenzellkern Oocyte wird von Spermium befruchtet zu diploiden Kern bzw. Zygote

-Reduktionsteilung

-Genvariation durch Rekombinationsmöglichkeiten und Crossing-Over

verschiedene Versionen desselben Gens

nur 1 Allel detektierbar, unabhängig Status 2. Allels

Allel dessen Vorhandensein durch ein dominantes Allel maskiert wird

Mischung aus beiden Allelen wird detektiert (“unvollständig dominant”)

Beide Allele sind unabhängig voneiander detektierbar (dominant)

Gene die sich unabhängig voneinander vererben

—>Gene von unterschiedlichen Chromosomen

—>Gene die auf selben Chromosomen sehr weit voneinander weg liegen

-je mehr Rekombination zwischen Genen, desto weiter entfernt sind sie

-mit größeren Abstandne (20-30cM) nehmen Doppelcrossover zu

-Rekombinationsfrequenz nähert sich 50%

-genaue Messung der Abständen von 2 Genen (gemessen in Basenpaaren)

-Sequenzierung

-Reihenfolge von Genorten

-Koppelungsanalysen mit Hilfe von Daten aus Rekombinationsversuchen

1 Gen kann phänotypische Ausprägung eines anderen Gens unterdrücken

-Verhältnis (Phänotyp) 9:6:1

-Gene verstärken einander, mehrere Gene codieren für ein Merkmal zusammen (Beispiel Biosynthesewege)

-Mutanten können Biosynthesewege “ausschalten”, daran kann man eine Analyse der genetischen Interaktion verschiedener Gene nachvollziehen

-mehrfache Vorliegen gleicher Gene/gleicher Auswirkungen

—erschwert genetische Analyse bei Biosynthesewegen

-Hypermorph (mehr der echten Funktion)

-Neomorph (gänzlich neue Funktion)

-Antimorph (Dominant-negativ, unterdrückt die eigentliche Funktion)

-Hypomorph (Abschwächung der echten Funktion)

-Amorph (Null-Allel, völliger Verlust der Funktion)

-Angriffspunkte Mutationen:

• Regulatorische Region

• Promotor

• 5´UTR

• Exon

• Intron

• 3`UTR

—>haben alle unterschiedlich große/kleine Effekte!!

-Punktmutation (Auswirkung auf Splicing, bringt loss-of-function oder gain-of-function Allele hervor)

-Insertion + Deletion (Indels) (sehr starke Effekte!!)