22q11.2 Mikrodeletionssyndrome
Catch 22
Psychatrische Syndrome und Mikrodeletionssyndrom
17q12 Deletionsyndrom
Neurologische Störungen?
Angelman Syndrom
Trinukleotidrepeat Erkrankungen
Phänotyp-Genotypkorrelation bei spinocerebellärer Ataxie
Übertragung der tripple repeats durch Mutter/Vater bei:
Huntington
Fragilem X
Myotone Dystrophie
Klinik bei Fragile X-Syndrom
Phenylketonurie
Flux: Reduktion der enzymatischen aktivität um 50%, wie viel reduktion des Stoffwechseldurchsatzes?
Semidominanz
Ohne die ursächliche genetische Veränderung zu wissen – wer hat die größte Wahrscheinlichkeit, mit Autismusspektrumstörung betroffen zu sein?
Der Sohn einer autistischen Mutter.
Welche Aussagen zu der Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie trifft zu?
Es handelt sich um eine bereits lange behandelbare monogene Erkrankung des Aminosäurestoffwechsels.
Welche Kombination von Symptomen/Fehlbildungen sind charakteristisch für die beiden Mikrodeletionssyndrome 17q12 und 22q11.2?
Nierenanomalien und neuropsychiatrische Erkrankungen
Welche Aussage trifft zu: Eine Person mit 250 CGG Repeats (Vollmutation) im 5’-untranslatierten Bereich von FMR1 wird klinisch am ehesten auffällig mit:
A)
Geistiger Behinderung mit IQ von 35
B)
primärer Ovarialinsuffuzienz
C)
Kongenitalem Herzfehler
D)
Makroorchidismus bei Geburt
E)
frühmanifester Ataxie im Alter von 5 Jahren
A
Welches Symptom ist nicht typisch für einen männlichen 3 Monate alten Säugling mit Prader-Willi Syndrom?
Makrosomie
Ausgeprägte muskuläre Hypotonie
Trinkschwäche
Kryptorchismus
Mikropenis
Welche Aussage zum familiären Brust- und Eierstockkrebs nicht trifft zu?
Eine familiäre Belastung für Brust- und Eierstockkrebs nach den Kriterien des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs liegt bei rund 30% der Brustkrebspatientinnen vor.
Die BRCA1- und BRCA2-Mutationsprävalenz bei Frauen mit erfüllten Einschlusskriterien für familiären Brust- und Eierstockkrebs liegt bei durchschnittlich 24%.
Das Lebenszeitrisiko für Brustkrebs liegt bei BRCA1 Mutationsträgerinnen bei ca. 60%.
Trägerinnen einer somatischen BRCA1- oder BRCA2-Mutation unterscheiden sich nicht wesentlich von Trägerinnen einer Keimbahn BRCA1- oder BRCA2-Mutation hinsichtlich der klinischen Implikationen des Befundes
Für die nicht-direktive Beratung über risikoangepasste Präventionsmaßnahmen ist die Kommunikation der altersabhängigen Erkrankungsrisiken von Bedeutung.
E
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