Syndrome

= Variable Fehlbildungskombination durch Störung in der Blastogenese

• Ursache unbekannt

—> bsp. VACTERL-Assoziation

 = Anomalie infolge nacheinander auftretender Störungen eines pathogenetischen Faktors

• Ein Symptom folgt auf das andere

  —> Oligohydramnion Potter-Sequenz

= Muster multipler Anomalien einheitlicher Ätiologie

• Gemeinsame Ursache

  —> Chromosomenaberration

—> Oligohydramnion-Sequenz

-       Tiefliegende Ohren

-       Hypertelorismus

-       Thoraxhypoplasie

-       Gliedmaßenverkrümmungen

—> Mandibulahypoplasie-Sequenz

1.     Autosomale Chromosomenanomalie

• Numerische Aberrationen

• Strukturelle Aberrationen

2.     Anomalien der Geschlechtschromosomen

• 45 X-Syndrom (Ullrich- Turner-Syndrom)

• 47 XXY-Syndrom (Klinefelter Syndrom)

• Kraniofaziale Dysmorphie

  • Lidachsen nach lateral oben schräggestellt

  • Makroglossie, Epikanthus, tiefe Nasenwurzel

• Muskuläre Hypotonie

  • Überstreckbare Gelenke, Plumper Gang

• Akrale Dysmorphien

  • Kurze Phalangen und Metacarpalia, Vierfingerfurche, Sandalenlücke

• Entwicklungsstörungen

• Duodenalatresie

• M. Hirschsprung

• AML

• Hydramnion, kleine Plazenta, Fehlen einer Nabelarterie

• Mikrogenie, tiefsitzende Ohren, enge Lidpspalte

• Geschlossene Hände, Zeigefinger und Mittelfinger

  • Beugekontrakturen der Finger

• Herzfehler, ZNS Fehlbildungen

• 1:3.000, sehr schlechte Prognose, 90% Tod im 1. LJ

• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

• Mikrocephalie, Polydaktylie

• Pränataler Kleinwuchs

• Kopfhautdefekte - geschwür ähnlich

• Herzfehler

• 1:5.000, sehr schlechte Prognose, 90% tod im 1. LJ

• Normale Intelligenz!!!

• Lymphödem bei Geburt

• Pterygium colli, Kleinwuchs

• Hypergonadotroper Hypogonadismus, Ovarien fehlen häufig

  • Selten spontane Pubertät oder Fertilität (v.a. bei Mosaik)

• 1:2500 der Mädchen

• Verminderte Intelligenz

• Überdurchschnittliche Größe

• Kleiner Hoden, normaler Penis

• Hypergonadotroper Hypogonadismus

• Oft Gynäkomastie

• Infertilität

• 1:500 der Jungen

• Ursache unbekannt: Assoziation

• Ein Symptom folgt auf das andere: Sequenz

• Gemeinsame Ursache: Syndrom

• Erfassen der häufigsten Syndrome im Klinefelter und Turner-Syndrom

• Turner-Syndrom: normale Intelligenz