1 - DNA/Genom in der Medizin

• 1,2%

• 22.000 Protein-kodierende Gene

• 30 Mb (Millionenbasenpaaren)

-> generiert

• 4^3 = 64 Codons

• aber nur 20 Aminosäuren

1. DNA Methylierung

2. Polycomb (Repressoren) - Trithorax (Aktivatoren) Komplex

3. Histon Modifikation

4. microRNAs

1. Referenz

2. Deletion

3. Duplikation

4. Inversion

• 24.000 Sequenzvarianten = Unterschiede zum Referenzgen

• 400-700 Varianten, die bisher in keiner Datenbank enthalten sind

• 1-5 de novo Mutationen im Exom eines jeden Menschen

• Hairless gene (Hr/HR)

• autosomal rezessiv

  
  

• Homozygote Mutationen im Leptin (Lep) Gen

• Leptin spielt wichtige Rolle bei Hemmung der Nahrungsaufnahme und Stimulation des Energieverbrauchs

1. Präkonzeptionelles Spermien Screening

2. Spermien Screening bei in-vitro-Fertilization (IVF)

3. Präimplantationsdiagnostik

   • Selektion auf nicht betroffene Embryonen (Testung im 8-Zell-Stadium)

4. Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT)

   • an Zell-freier fetaler DNA aus maternalem Blut werden chromosomale Veränderungen (Trisomien, Aneuploidien Geschlechtschromosomen) mittels NGS bestimmt

5. Neonatales Screening

6. Diagnose von genetisch bedingten Erkrankungen

7. Prädiktive Diagnostik

8. Tumorgenetik

9. Pharmakogenomik

= Keimbahn Mutationen

• 15-25% der Pat. mit Intelligenzminderung

• Autismus, Schizophrenie