Wie wird der Chromosomensatz sichtbar gemacht?
im Karyogramm
die Zellen (Lymphozyten aus dem Patientenblut oder Amnionzellen aus der Chorionzottenbiopsie) werden durch Spindelgift Colchicin in der Metaphase blockiert
-> hier maximal kondensiert
Karyotyp
= Auswertung des Karyogramms
Nennung der Gesamtzahl der Chromosomen
Art der Gonosomen
ggf. Anomalien
FISH
= Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
erleichert die Bewertung eines Karyogramms
Nachweis struktureller Chromosomenabberationen im Gewebe
-> z.B: Mikrodeletionen oder Translokationen
DNA-Microarray
zum Nachweis von Mikrodeletionen und -duplikationen
per DNA-Sone und Kontroll-DNA
Sequenzierung
Bestimmung der genauen Abfolge von Basenpaaren auf einem Gen
Nachweis von unbekannten Mutationen
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