Keimbahnmutation
= gametische, konstitutionelle Mutation
können über die Eizellen, Spermien an die Nachkommen weitergegeben werden
im höheren Alter steigt das Risiko
Somatische Mutationen
finden nicht in der Keimbahn statt
können also nicht über die Eizelen bzw Spermien weitergegeben werden
fast allen Malignomen geht eine somatische Mutation voraus
Mosaik-Mutation
Mutation betrifft nur einen Teil der Körperzellen
bei chromosomalen Mosaik liegen Zellpopulationen mit unterschiedlichen Karyotypen in einem Organismus vor
Uniparentale Disomie
Vorliegen von homologen Chromosomenpaaren, die von nur einem Elternteil stammen und nicht je einem mütterlichen und einem väterlichen Chromosom bestehen
Zsmhang Prader-Willi-Syndrom
Risiko steigt mit dem maternalen Alter
Wie nennt man eine Veränderung des Genoms, die im Karyogramm sichtbar ist?
Chromosomenaberration
Numerische Chromosomenaberration
Unterformen
= Veränderung der Anzahl der Chromosomen
-> meist durch Non-disjunction von Chromosomen in der Meiose
Aneuploidie
= Einzelne Chromosomen sind vervielfacht oder fehlen
Polyploidie
= der gesamte Chromosomensatz ist vervielfacht
Strukturelle Chromosomenaberrationen
= Veränderte Struktur der Chromosomen bei gleichbleibender Chromosomenanzahl
-> durch Fehlerhaftes Crossing-over von Chromosomenabschnitten in der Meiose
-> durch fehlerhafte Reparatur von Doppelstrangbrüchen
Nachweis meist mit FISH
Deletion
Duplikation
Inversion
Translokation
balanciert und unbalanciert
Genmutationen
Punktmutation
Insertion
Substitution
Trinukleotid-Repeat-Mutation
Fragiles X-Syndrom
Chorea Huntington
Myotone Dystrophie
Frameshift
Stille Mutation
Nonsense Mutation
Missense-Mutation
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