Genetische Vielfalt
Humanes Genom: 3,2 Milliarden Basenpaare
0,1% unserer DNA ist individuell unterschiedlich
3,2 Millionen Sequenzvariationen (Polymorphismen, genetische Varianten)
1,4 Millionen beschriebene Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs)
davon 60.000 in kodierenden Regionen
Genetische Varianten / Polymorphismen
Single Nucleotid Polymorphismen (SNPs)
ca. 2/3 der SNPs durch Austausch von Cytosin durch Thymin (Cytosin häufig methyliert (5-Methylcytosin) ➡️ spontan auftretende Desaminierung ➡️ Thymin)
Insertion/Deletion
Short Tandemrepeats (Mikrosatelliten)
Copy number variants
kodierende Gene können mehrfach bzw. unterschiedlich häufig im Genom vorliegen
Phänotypische Effekte von Mutationen
stille Mutation (keine Beeinflussung der Proteinstruktur oder -funktion)
neutrale Mutaton (AS-Sequenz wird verändert, aber Proteinfunktion bleibt gleich)
Funktionsverlustmutation
Funktionsgewinnmutation
konditionelle Mutation
Genotypisierung
Identifikation von genetischen Varianten
Kandidatengene (ernährungsrelevante Gene)
Arrays, Sequenzierung (genomweite Assoziationsstudien)
Nutrigenomink
Effekte der Nahrung auf Genexpression
Nutrigenetik
Zusammenhang zwischen genetischer Varianz und ihre Auswirkung auf ernährungsbedingte Prozesse
Laktase
Neugeborene = Laktase—Phlorizin-Hydrolase (LPH) ➡️ Verwertung der Laktose als Kohlenhydratquelle
bleibt nicht bei allen Menschen vorhanden
Laktasepersistenz v.a. in Nordeuropa (geht in Hand mit der Domestizierung von Rindern vor ca. 5000 Jahren ➡️ Selektionsvorteil)
Laktoseintoleranz (ausgeprägte geografische Verteilung v.a. südliche Hemisphäre, Ostasien)
Laktosepersistenz/-intoleranz
Laktase gene (LCT)
LCT 1390 C>T Polymorphismus
zu 90% mit dem Auftreten Laktasepersistenz (T Allel) assoziiert
Aber: 35% höheres Risiko für Übergewicht
MCM6 Gen
Kombinationen an SNPs
Speichel-Amylase (AMY1)
Amylase: Abbau von Stärke zu Maltose, im Speichel
CNV (Copy number variant): 2 - 16 Kopien im humanen Genom
Amylasegen-Kopienzahl ist variabel
Positiver Zusammenhang zwischen Kopienzahl und Amylase Konzentration im Speichel
Apolipoprotein E
ApoE ➡️ Ligand des LDL-Rezeptors
Eliminierung des LDL aus Plasma
Versorgung der Zellen mit Cholesterol
Haploider Genotyp
Kombination verschiedener Allele auf einem Chromosom
Food4Me Study
1607 TeilnehmerInnen
randomisierte, kontrollierte Studie, 6 Monate Intervention
konventionelle Ernährungsberatung (Kontrolle, L0)
Personalisierte Ernährungsberatung basierend auf momentaner Diät (L1)
Personalisierte Ernährungsberatung basierend auf momentaner Diät, Phänotyp (L2)
Personalisierte Ernährungsberatung basierend auf momentaner Diät, Phänotyp und Genotyp (L3)
FFQ ➡️ umgerechnet in einen MedDiet Score (niedrig <5, hoch > 5)
Ziel: Verbesserung des MedDiet Scores
Koffein
Wirkstoffklasse: Stimulans
Wirkmechanismus: A2A-Rezeptoren-Antagonist
Koffein in moderaten Dosen (3-6mg/kg KG) hat einen kleinen, aber signifikanten Effekt auf die Ausdauerleistung
Koffein kann tatsächlich als ergogene Substanz angesehen werden, wenn eine Leistungssteigerung um etwa 3% bedeutsam ist
individuelle Unterschiede in der Wirkung
Vitamin D Status & Performance
Meta-Analyse mit 13 RCTs und 532 Athlet*innen
Vitamin D Supplementierung (> 3000 IU/d) normalisierte den Vitamin D Status
7 Studien untersuchten Performance (Handgriffkraft, Sprunghöhe, 1-RM, 10- und 30-m Sprint)
mit Ausnahme der Handgriffkraft (3 Studien), kam es zu keinen Verbesserungen der Leistungsfähigkeit
Vitamin D Status & Genetik
Studie mit 180 TeilnehmerInnen
22% hatten einen ausreichend hohen Vitamin D Spiegel (> 30 ng/ml)
insgesamt nahmen 32,2% der TN Vitamin D Supplemente ein
zwei genetische Varianten CYP2R1 und GC korrelierten mit dem Vitamin D Status (unabhängig von der Supplementierung)
Durchführung von genetischen Tests
Genetische Analyse zu medizinischen Zwecken
Feststellung einer bestehenden Erkrkankung oder einer Prädisposition für eine Krankheit ➡️ ausschließlich von Ärzten. Diese Analysen dürfen NICHT von Heilpraktikern, Ernährungsberatern oder Fitnesstrainern vertrieben werden
Genetische Untersuchung im Zusammenhang mit dem Lebensstil
eine Untersuchung, die genetische Eigenschaften aber keine Krankheitssaussagen ermittelt.
➡️ von jedem, es besteht kein Arztvorbehalt oder eine andere Einschränkung
Genetik, Ernährung und sportliche Leistungsfähigkeit
Genetik bestimmt Reaktion auf bestimmte Nahrungsmittelinhaltsstoffe
Beeinflussung der ergogenen Wirkung verschiedener Substanzen
Beeinflussung gesundheitlicher Parameter
Beeinflussung der Belastungsfähigkeit/Erholung
Personalisierte Beratung umfasst
individuelles Essverhalten und Beanspruchungsprofil
biologische Parameter (Phänotyp)
genetisches Makeup (Genotyp)
Nutritranskriptomik
Transkriptionsrate beschreibt wie stark ein Gen abgelesen wird
Transkriptionsrate kann durch Nahrungsmittelinhaltsstoffe beeinflusst werden
Erstellung sogenannter Transkriptionsprofile
➡️ Hinweise auf Mechanismen, die zu vor- und nachteiligen Wirkungen bestimmter Nahrungskomponenten führen
➡️ Identifikation einzelner Gene, die sensibel auf bestimmte Nahrungsmittelinhaltsstoffe reagieren
Transkriptomatik - Studien
Humanstudien
Blutproben (Vollblut, Immunzellen, Subfraktionen,…)
Biopsien (Fett, Muskel)
Tierstudien
einzelne Organe/Gewebe
Zellkulturstudien
Nährstofferkennung und -regulierung
Amino Acid Signaling
Glucose Sensing
Lipids Signaling
Fatty Acid Signaling
Bile acids
Last changed4 months ago