Porphyrien

• Gruppe seltener Erkrankungen

• Häm-Synthese infolge eines Enzymdefekts gestört

• vermehrtes Anfallen von Porphyrinen und ihren Vorstufen

  -> Ablagerungen in Geweben

• häufig gesteigerte Ausscheidung in Urin u. Stuhl

1. primäre (genetische)

   • hepatische

     • akute, meist systemisch verlaufend

     • chronisch, meist kutane Manifestation

   • erythropoetische

2. sekundäre (erworbene)

• Mutation der Porphobilinogen-Desaminase auf Chromosom 11

  
  

Auslösende Faktoren:

• Alkohol

• Medikamente

• Hungern

Klinik:

• Abdominalschmerz

• neurologisch-psychiatrische Beschwerden

• Tachykardie

Diagnostik:

• Ausscheidung von Metaboliten des Porphyrinstoffwechsels im Urin bei akutem Schub

• rötliches Nachdunkeln des Urins bei Sonneneinstrahlung