Des facteurs naturels contribuent à la diversité génétique :
- Mutations : changement ponctuel de la séquence d'ADN transmisd'une génération à l'autre
- Recombinaisons : mélange des chromosomes parentaux aux cours dela méiose
- Dérive génétique : évolution de la fréquence d'un allèle dans unepopulation donnée liée au hasard
- Sélection naturelle : évolution de la fréquence d'un allèle dans une population donnée liée à l'avantage ou au désavantage qu’il apporte dansun environnement donné
Quels sont les principaux types de variation génétique les plus fréquentes?
Type de Variation Génétique
Description
Fréquence/Caractéristiques
Applications/Exemples
Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)
Variation d'un seul nucléotide
Environ tous les 300-1000 pb
Tests génétiques (myHeritage, etc.)
Microsatellites
Séquences répétées de nucléotides (ex: ATATAT)
Médecine légale (analyse ADN)
Copy Number Variants (CNVs)
Grands remaniements (plus de 1000 pb), duplications ou délétions
10 % du génome humain
Étude des grandes variations génétiques
Autres
Inversions, insertions, délétions (indels)
Variable
Diverses implications dans la diversité génétique
Expliquer le concept de l’avantage de l’hétérozygotie ?
Le concept de l'avantage sélectif des hétérozygotes permet d'expliquer la persistance de certaines maladies génétiques dans une population, même si elles peuvent être délétères sous certaines conditions. Dans le cas de la drépanocytose, les hétérozygotes sont favorisés dans les régions où le paludisme est répandu, car ils sont protégés contre cette infection. Cela montre comment la sélection naturelle peut permettre la survie d'une mutation génétique en raison d'un avantage associé à une autre menace environnementale.
Quels sont les facteurs historiques/sociologiques qui influencent la diversité génétique des populations humaines ?
A. Divergence populationnelle
B. Mélange génétique
C. Mutation spontanée
D. Sélection sociale
E. Isolement géographique
A B D E
La dérive génétique a un effet plus important sur :
A. Les grandes populations avec un flux génique important
B. Les petites populations isolées
C. Les populations soumises à une forte sélection naturelle
D. Les populations après un effet de "goulet"
E. Les populations avec un fort taux de mutation spontanée
BD
L’effet fondateur est un phénomène qui :
A. Réduit la diversité génétique d'une population fondée par un petit nombre d'individus.
B. Augmente la diversité génétique en raison de la migration d'un grand nombre d'individus.
C. Contribue à la divergence des populations.
D. Se produit lorsque des individus colonisent un nouveau territoire.
E. Est limité aux populations qui ne se recombinent pas.
ACD
L’effet de goulot se produit lorsqu'une population :
A. Subit une diminution brutale de sa taille.
B. Subit un fort mélange génétique.
C. Accélère la dérive génétique.
D. Se retrouve avec une diversité génétique plus homogène après un événement drastique.
E. Se recombine fréquemment avec des populations voisines.
Quels sont les effets des phénomènes tels que l'augmentation de la taille de la population, l'effet fondateur, et les mélanges génétiques sur la diversité génétique ?
A. Une augmentation rapide de la taille de la population entraîne une augmentation de la diversité génétique et ralentit la dérive génétique.
B. L'effet fondateur diminue la diversité génétique car une nouvelle population est créée à partir d'un petit groupe d'individus, généralement moins variée.
C. Les mélanges génétiques entre deux populations distinctes permettent la recombinaison des chromosomes autosomiques et augmentent la diversité génétique.
D. L'effet de l'augmentation de la population est de réduire la diversité génétique de la population en raison de la sélection sociale.
E. Les chromosomes Y et l'ADN mitochondrial (mtDNA) se recombinent au cours des mélanges génétiques, augmentant ainsi la diversité génétique.
ABC
Quelles sont les conditions nécessaires pour qu'une population soit en panmixie ?
A. Les individus se croisent de manière aléatoire sans préférence.
B. La population est petite et isolée géographiquement.
C. Aucun facteur ne réduit la diversité génétique, comme la sélection ou les migrations.
D. La taille de la population est grande et stable.
E. Les mutations génétiques fréquentes favorisent l'apparition de nouveaux allèles.
Quelles hypothèses doivent être respectées pour atteindre l'équilibre de Hardy-Weinberg dans une population ?
A. Croisement au hasard entre les individus (panmixie).
B. Sélection naturelle favorisant certains allèles.
C. Absence de mutation affectant les allèles.
D. Population de petite taille.
E. Absence de migration entre populations.
ACE
Comment les fréquences alléliques et génotypiques sont-elles représentées dans l'équilibre de Hardy-Weinberg ?
A. Les fréquences des allèles A et a sont notées p et q respectivement, et p + q = 1.
B. La fréquence du génotype AA est représentée par 2pq.
C. La fréquence des hétérozygotes Aa est 2pq, où p et q sont les fréquences des allèles.
D. La fréquence du génotype aa est notée q².
E. La fréquence des homozygotes AA est p².
ACDE
Dans le modèle de Hardy-Weinberg, comment les fréquences des allèles se combinent-elles pour prédire les fréquences des génotypes ?
A. La probabilité d'avoir un enfant de génotype AA est p² si les deux parents possèdent l'allèle A.
B. La probabilité d'avoir un enfant de génotype Aa est 2pq si les parents portent chacun un allèle A et un allèle a.
C. La probabilité d'avoir un enfant de génotype aa est q² si les deux parents possèdent l'allèle a.
D. Le croisement entre deux individus hétérozygotes Aa produit nécessairement un individu Aa
E. La probabilité d'avoir un génotype hétérozygote est indépendante des fréquences alléliques p et q.
Pourquoi l'équilibre de Hardy-Weinberg est-il important en génétique des populations ?
A. Il permet de prédire la fréquence des génotypes dans une population idéale.
B. Il peut détecter l'influence de forces évolutives comme la sélection ou la mutation.
C. Il ne fonctionne que pour les populations humaines, car elles sont stables.
D. Il est applicable seulement lorsque la population est en train de subir une forte migration.
E. Il permet de voir si une population suit un modèle stable ou subit des changements externes.
ABE
Si la fréquence de l'allèle A est p = 0,7 et celle de l'allèle a est q = 0,3, quelles sont les fréquences des génotypes attendues en équilibre de Hardy-Weinberg ?
A. La fréquence des homozygotes AA est p² = 0,49 (49 %).
B. La fréquence des hétérozygotes Aa est 2pq = 0,42 (42 %).
C. La fréquence des homozygotes aa est q² = 0,09 (9 %).
D. Les fréquences des génotypes peuvent varier librement d'une génération à l'autre sans condition particulière.
E. En équilibre, la somme des fréquences AA + Aa + aa n'est pas égale à 1.
Quelles sont les raisons pour lesquelles l'équilibre de Hardy-Weinberg peut ne pas s'appliquer dans une population réelle ?
A. Sélection naturelle, y compris la sélection négative et la sélection balancée.
B. Absence de migration entre populations.
C. Mutation constante des allèles.
D. Croisements non aléatoires entre les individus de la population.
E. Population stable avec croisement aléatoire.
Quelle est la définition correcte de la consanguinité et quels sont ses effets sur une population ?
A. La consanguinité implique que le conjoint est choisi parmi des personnes n'ayant aucun lien de parenté.
B. La consanguinité augmente la probabilité d'autozygotie, c'est-à-dire que deux allèles au même locus sont identiques et proviennent d'un ancêtre commun.
C. La consanguinité diminue la probabilité de développer des maladies récessives.
D. Les individus consanguins ont un ancêtre commun récent.
E. La consanguinité favorise une augmentation de la diversité génétique.
Quelle(s) affirmation(s) sur l'homogamie et la consanguinité est/sont correcte(s) ?
A. L'homogamie est le choix d'un conjoint basé sur la ressemblance phénotypique.
B. L'hétérogamie consiste à choisir un conjoint sur la base de la dissemblance phénotypique.
C. La consanguinité implique toujours un choix basé sur la dissemblance des traits.
D. L'homogamie et la consanguinité sont identiques et ont les mêmes effets sur la diversité génétique.
E. La consanguinité implique un lien de parenté entre les conjoints, ce qui augmente la probabilité de maladies récessives.
Qu'est-ce que le coefficient de consanguinité et comment est-il utilisé ?
A. Le coefficient de consanguinité mesure la probabilité qu'un individu hérite de deux allèles identiques provenant d'un ancêtre commun récent. B. Le coefficient de consanguinité d'un individu est toujours égal à zéro, sauf en cas de mutation.
C. Le coefficient de parenté de deux individus est la probabilité qu'ils forment un zygote autozygote à partir de leurs gamètes.
D. Le coefficient de consanguinité augmente dans les populations avec des mariages fréquents entre individus apparentés.
E. Le coefficient de consanguinité est toujours identique au coefficient de parenté des parents.
Quels facteurs peuvent empêcher une population d'atteindre l'équilibre de Hardy-Weinberg ?
A. Sélection naturelle, mutation, et dérive génétique.
B. Mariages aléatoires entre les individus de la population.
C. Absence de mutation et migration fréquente.
D. Panmixie, où les individus se croisent au hasard sans préférence.
E. Accouplement entre proches parents (consanguinité).
AE
Quelle est la différence entre un individu autozygote et un individu homozygote ?
A. Un individu autozygote a deux allèles identiques qui proviennent d'un ancêtre commun récent.
B. Un individu homozygote a deux allèles identiques, mais ceux-ci peuvent ne pas provenir d'un ancêtre commun récent.
C. Un individu autozygote et homozygote sont toujours identiques.
D. L'autozygotie augmente la diversité génétique, contrairement à l'homozygotie.
E. Un individu autozygote a deux allèles différents au même locus.
AB
Comment les mariages non aléatoires, comme ceux entre proches parents, influencent-ils la diversité génétique d'une population ?
A. Ils augmentent la probabilité d'autozygotie, ce qui diminue la diversité génétique.
B. Ils n'ont aucun effet sur la fréquence des génotypes dans une population.
C. Ils augmentent la prévalence des maladies génétiques récessives.
D. Ils favorisent la panmixie et augmentent la diversité génétique.
E. Ils réduisent la diversité génétique en augmentant la probabilité d'homozygotie.
Dans un arbre généalogique, l'individu I a pour parents P et M, qui sont cousins germains. A est l'ancêtre commun de P et M. Comment calcule-t-on le coefficient de consanguinité (f) de l'individu I ?
B. Le coefficient de consanguinité (f) est égal à 1/2 de la probabilité que les deux parents aient des allèles identiques.
C. L'ancêtre A transmet ses allèles à P et M indépendamment, donc f est nul.
D. Le coefficient f de I est calculé en comptant le nombre total de chaînons entre les parents P et M et l'ancêtre commun A.
AD
Quelle formule est utilisée pour généraliser le calcul du coefficient de consanguinité (f) d'un individu ayant un ancêtre commun avec ses deux parents ?
Les parents de l'individu I sont demi-frères et demi-sœurs. Comment calcule-t-on le coefficient de consanguinité (f) de l'individu I ?
Deux cousins germains partagent deux ancêtres communs A1 et A2. Comment calcule-t-on le coefficient de consanguinité (f) dans ce cas particulier ?
AC
Calcule du coef
Comment la consanguinité influence-t-elle le risque de développer une maladie génétique récessive, par exemple dans le cas de l'amytrophie spinale infantile ?
A. Le risque de maladie récessive est augmenté pour un enfant de parents consanguins, car il y a une probabilité plus élevée d'hériter de deux allèles identiques provenant d'un ancêtre commun.
B. Le coefficient de consanguinité des parents n'a aucun impact sur la probabilité de développer une maladie génétique récessive.
C. Pour l'amytrophie spinale infantile, le risque pour un enfant de cousins germains est 7 fois plus élevé que dans la population générale.
D. Plus une maladie récessive est rare, moins la consanguinité a d'impact sur le risque d'être affecté par cette maladie.
E. Le risque de développer une maladie récessive dépend de la fréquence de l'allèle récessif dans la population générale et du coefficient de consanguinité.
1. Quelles méthodes permettent d'explorer la diversité génétique et la structure des populations ?
A. Index de Fixation (Fst) : Compare la fréquence des allèles entre deux populations, où un index élevé indique des différences génétiques importantes entre les populations.
B. Analyse en Composant Principal (PCA) : Utilisée pour la représentation algébrique des individus basée sur les composantes les plus représentatives de leur génotype.
C. GWAS (Genome-Wide Association Studies) : Permet de mesurer la distance génétique entre les jumeaux monozygotes.
D. Étude du chromosome Y et de l'ADN mitochondrial (Y/mtDNA) : Utile pour explorer l'origine des populations et les traces historiques, comme les invasions mongoles en Asie centrale.
E. Analyse des autosomes : Permet de mesurer la recombinaison des fragments d'ADN entre les populations au fil des générations.
ABDE
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