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Concernant le génome humain et ses caractéristiques, quelles affirmations sont correctes ?

A. Le génome humain est composé d'environ 25 000 gènes, ainsi que d'un grand nombre de régions non codantes. Ces régions non codantes sont souvent cruciales pour la régulation de l'expression des gènes et d'autres fonctions biologiques.

B. Les gènes sont répartis sur 23 paires de chromosomes, comprenant 22 paires d'autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels. Les autosomes sont les mêmes pour les hommes et les femmes, tandis que les chromosomes sexuels diffèrent.

C. Les gamètes (spermatozoïdes et ovules) contiennent 23 chromosomes, soit 22 autosomes et 1 chromosome sexuel (X ou Y), ce qui permet la formation de 46 chromosomes lors de la fécondation.

D. Les régions non codantes de l'ADN sont appelées "junk DNA" car elles ne sont pas impliquées dans la production de protéines et ne jouent aucun rôle fonctionnel dans l'organisme.

E. Le génome humain comprend des régions dites intergéniques, situées entre les gènes, qui sont non seulement importantes pour la structure globale de l'ADN, mais aussi potentiellement impliquées dans la régulation de l'expression génique.

À propos des représentations familiales et de la transmission génétique, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les pedigrees sont utilisés pour représenter la transmission des traits génétiques au sein des familles. Cela permet de comprendre comment une maladie ou un caractère est hérité sur plusieurs générations.

B. Dans les schémas de pedigree, les carrés représentent les hommes, les cercles représentent les femmes, et les formes remplies indiquent des individus affectés par une maladie.

C. Les locus sur les chromosomes sexuels (X ou Y) sont transmis de manière différente de ceux sur les autosomes. Par exemple, les gènes portés par le chromosome Y sont transmis exclusivement aux descendants mâles.

D. Dans un pedigree, un individu hétérozygote pour un variant pathogène (A/a) sera toujours représenté par un cercle ou un carré rempli en noir.

E. Un individu homozygote récessif (a/a) a deux copies de l'allèle pathogène, ce qui peut le prédisposer à une maladie génétique récessive.

Concernant les locus et les allèles, quelles affirmations sont correctes ?

A. Un locus est la position précise d'un gène sur un chromosome. Chaque gène a une localisation fixe, appelée locus.

B. Un allèle est une version spécifique d'un gène qui peut varier entre les individus. Par exemple, un locus peut avoir un allèle sauvage ou un allèle alternatif.

C. Un individu est dit homozygote (A/A ou a/a) s'il a deux copies identiques du même allèle, tandis qu'un individu est hétérozygote (A/a) s'il a deux allèles différents.

D. L'allèle sauvage est toujours celui qui est le plus rare dans la population.

E. Les allèles alternatifs peuvent être associés à des variants pathogènes qui augmentent le risque de certaines maladies.

À propos des variants pathogènes (VP), quelles affirmations sont correctes ?

A. Un variant pathogène est une mutation dans la séquence d'ADN qui peut avoir un impact sur la fonction de la protéine et peut être associé à un phénotype pathologique, comme une maladie.

B. Une mutation est un changement dans la séquence de l'ADN, mais ne peut jamais avoir d'effet positif.

C. Les variants pathogènes peuvent être associés à des maladies héréditaires, comme le syndrome de Lynch, qui est lié à un VP du gène MLH1.

D. Une mutation silencieuse n'entraîne jamais de changement dans la fonction d'une protéine.

E. Tous les variants pathogènes sont toujours associés à des phénotypes visibles.

Concernant le gène, le génotype et le phénotype, quelles affirmations sont correctes ?

A. Un gène est une séquence d'ADN qui code pour une protéine et constitue l'unité d'information génétique.

B. Le génotype est la constitution génétique d'un individu à un locus donné, représentant les allèles spécifiques qu'un individu porte.

C. Le phénotype est la caractéristique observable d'un individu qui est dictée par son génotype. Par exemple, la couleur des cheveux, la présence d'une maladie ou la taille.

D. Le phénotype est uniquement déterminé par les facteurs génétiques sans influence de l'environnement.

E. Les individus ayant le même génotype ont toujours le même phénotype, quelles que soient les circonstances.

À propos des maladies monogéniques et de l'hétérogénéité génétique, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les maladies monogéniques sont toujours causées par une mutation dans plusieurs gènes.

B. Hétérogénéité génétique (interlocus) signifie que la même maladie peut résulter de mutations dans des gènes différents, et au niveau de l'individu, la maladie reste associée à un gène spécifique.

C. Une maladie monogénique est causée par une variation pathogène dans un seul gène, et elle est bien définie.

D. Dans le cas d'une maladie avec hétérogénéité génétique (interlocus), le phénotype est identique, même si les mutations se produisent dans des gènes différents.

E. Les maladies monogéniques peuvent parfois résulter de mutations dans plusieurs gènes, car chaque personne peut hériter de plusieurs mutations causales.

À propos de l'hétérogénéité allélique et des maladies génétiques, quelles affirmations sont correctes ?

A. Hétérogénéité allélique signifie que plusieurs mutations peuvent survenir dans le même gène, chacune causant la même maladie.

B. Les maladies monogéniques impliquent souvent une hétérogénéité allélique, où il peut y avoir des dizaines de mutations différentes qui causent la maladie dans un même gène.

C. Dans l'hétérogénéité allélique, les mutations dans un même gène aboutissent toujours à des phénotypes différents.

D. Fibrose kystique est un exemple de maladie montrant une hétérogénéité allélique, car plusieurs mutations dans le gène CFTR peuvent être responsables de la maladie.

E. L'hétérogénéité allélique indique que les mutations dans différents gènes peuvent toutes conduire à un phénotype identique.

Quels sont les modes de transmission possible ?

Explique le principe de la transmission autosomique dominante :

Quelles sont les lois de transmission d’une maladie autosomique dominante ?

Exemples de maladie à transmission autosomique dominante:

Concernant la transmission autosomique dominante, quelles affirmations sont correctes ?

A. Une mutation dans un seul gène sur un autosome est suffisante pour provoquer la maladie, ce qui signifie que chaque porteur a une chance sur deux de transmettre la mutation à chaque enfant.

B. La transmission autosomique dominante ne varie jamais en sévérité entre les individus affectés ; chaque porteur développe des symptômes identiques.

C. Les maladies autosomiques dominantes peuvent varier en sévérité de l'atteinte d'un individu à l'autre, ce qui implique souvent l'examen génétique des parents d'un enfant atteint.

D. Pour les maladies à transmission autosomique dominante, tous les individus atteints doivent avoir deux copies mutées du gène pour développer la maladie.

E. Les maladies autosomiques dominantes sont causées par des mutations sur les chromosomes sexuels X ou Y.

Concernant la pénétrance des maladies génétiques, quelles affirmations sont correctes ?

A. La pénétrance complète signifie que tous les porteurs de la mutation développent la maladie à un certain moment de leur vie.

B. La pénétrance incomplète signifie que seule une proportion des porteurs de la mutation va développer la maladie, et les autres resteront asymptomatiques, même s'ils peuvent transmettre la mutation.

C. Dans le cas d'une pénétrance incomplète, la mutation est transmise de manière récessive uniquement.

D. La pénétrance complète est souvent liée à une augmentation du risque de développer la maladie avec l'âge, comme dans la maladie de Huntington.

E. Dans une maladie avec pénétrance incomplète, il est possible qu'aucun antécédent familial de maladie ne soit visible si les familles sont de petite taille ou si les porteurs sont asymptomatiques.

À propos de la maladie de Lynch et des concepts de transmission et pénétrance, quelles affirmations sont correctes ?

A. Le syndrome de Lynch est un exemple de maladie à transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète, ce qui signifie que certains porteurs de la mutation ne développeront jamais la maladie.

B. Dans le cas de la pénétrance incomplète du syndrome de Lynch, tous les individus porteurs finissent par développer le cancer du côlon ou de l'endomètre.

C. Un porteur du variant pathogène pour la maladie de Lynch peut être sain (asymptomatique) et transmettre la mutation à la génération suivante, où la maladie peut apparaître.

D. La pénétrance complète du syndrome de Lynch est la règle pour tous les porteurs de la mutation, quelle que soit leur famille.

E. Pour les porteurs asymptomatiques du syndrome de Lynch, il est impossible de transmettre la mutation à leurs enfants.

L’expressivité peut etre influencé par quoi ?

Concernant la formation de variants pathogènes de novo, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les variants pathogènes (VP) de novo apparaissent pour la première fois chez un individu, et les parents ne sont pas porteurs de la mutation.

B. Les variants pathogènes de novo apparaissent uniquement pendant l'embryogenèse et non lors de la formation des gamètes.

C. Les variants de novo peuvent apparaître lors de la gamétogenèse, c'est-à-dire lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules.

D. L'âge paternel élevé augmente le risque de mutations de novo, surtout dans les spermatozoïdes.

E. Les variants pathogènes de novo ne peuvent pas être transmis à la descendance car ils ne concernent pas la lignée germinale.

À propos du mosaïcisme somatique, quelles affirmations sont correctes ?

A. Le mosaïcisme somatique survient lorsqu'un variant pathogène de novo apparaît dans les stades précoces de l'embryogenèse.

B. Une mutation de novo dans les premiers stades de l'embryogenèse conduit à un mosaïcisme où certaines cellules possèdent la mutation tandis que d'autres non.

C. Dans le cas d'un mosaïcisme somatique, le phénotype est toujours identique chez toutes les personnes porteuses.

D. Si la mutation est présente dans la lignée germinale, elle peut être transmise à la descendance, même si le parent présente un phénotype partiel ou sain.

E. Le mosaïcisme somatique ne concerne que les cellules germinales, et n'affecte pas les cellules somatiques.

Concernant le mosaïcisme germinal, quelles affirmations sont correctes ?

A. Le mosaïcisme germinal survient lorsqu'un variant pathogène est présent uniquement dans les cellules germinales (gamètes) d'un individu.

B. Dans le cas du mosaïcisme germinal, le parent peut ne présenter aucun symptôme de la maladie mais peut tout de même transmettre la mutation à sa descendance.

C. Toutes les gamètes du parent sont porteuses de la mutation dans le cas d'un mosaïcisme germinal.

D. Les gamètes mâles sont plus susceptibles de présenter des variants pathogènes de novo que les gamètes femelles.

E. Le mosaïcisme germinal est responsable du fait que des parents non affectés puissent avoir plusieurs enfants atteints d'une maladie génétique.

Concernant les variants pathogènes de novo, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les variants pathogènes de novo apparaissent souvent dans des familles qui présentent de nombreux antécédents familiaux de la maladie.

B. Les variants pathogènes de novo apparaissent pour la première fois dans une famille et ne sont pas hérités des parents.

C. Les gamètes peuvent être à l’origine de mutations de novo, surtout si le parent est d’un âge avancé, particulièrement du côté paternel.

D. Le syndrome de Peutz-Jeghers est un exemple de maladie qui peut être causée par un variant pathogène de novo.

E. Un variant pathogène de novo ne peut jamais être transmis à la descendance.

À propos du mosaïcisme somatique et germinal, quelles affirmations sont correctes ?

A. Si un variant pathogène est présent dans un mosaïcisme somatique, chaque enfant a un risque élevé de l'hériter.

B. Le mosaïcisme germinal implique que toutes les cellules somatiques du parent sont affectées par la mutation.

C. Dans le cas du mosaïcisme germinal, le risque pour les enfants d'être atteints est moindre après qu'un premier enfant ait été diagnostiqué, mais ce risque n’est jamais totalement nul.

D. Si un variant pathogène apparaît dans une cellule progénitrice avant la gamétogenèse, le risque de transmission à la descendance augmente.

E. Les variants présents dans le mosaïcisme germinal ne sont jamais transmis aux enfants, car ils n’affectent pas les cellules germinales.

Concernant la notion d'anticipation dans les maladies génétiques, quelles affirmations sont correctes ?

A. L'anticipation est un phénomène par lequel une maladie génétique devient de plus en plus précoce et sévère au fil des générations successives.

B. Toutes les maladies génétiques sont sujettes à l'anticipation, ce qui signifie qu'elles apparaissent de manière plus précoce à chaque génération.

C. L'anticipation est liée à l'augmentation du nombre de répétitions de triplets dans certaines maladies génétiques, comme dans la maladie de Huntington.

D. Dans la maladie de Huntington, l'anticipation est particulièrement notable dans la lignée maternelle, car les mères ont un risque accru de transmettre des répétitions allongées.

E. La sévérité de la maladie de Huntington est en partie corrélée au nombre de répétitions CAG présentes dans le gène de la huntingtine.

Concernant le principe de la transmission autosomique récessive, quelles affirmations sont correctes ?

A. La transmission se fait par des autosomes, ce qui signifie que les hommes et les femmes ont un risque équivalent d'être atteints.

B. La maladie se développe lorsque le variant pathogène est présent à l'état homozygote (deux copies identiques du variant pathogène).

C. Un hétérozygote composite signifie que l'individu possède deux variants pathogènes identiques.

D. Les individus hétérozygotes pour le variant pathogène ne sont pas malades mais peuvent transmettre la mutation.

E. Un variant pathogène récessif ne peut se trouver que sur un chromosome sexuel.

Concernant les lois de transmission des maladies autosomiques récessives, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les parents d’un enfant malade sont généralement sains mais sont porteurs hétérozygotes du variant pathogène.

B. Un enfant d’un individu malade est forcément porteur du variant pathogène.

C. Si les deux parents sont porteurs sains, la probabilité pour chaque enfant d’être atteint est de 50 %.

D. Les maladies autosomiques récessives affectent les personnes des deux sexes de manière égale.

E. Chaque frère ou sœur d’un enfant malade a une chance sur trois d’être porteur du variant pathogène s'il est sain.

Concernant les hétérozygotes et la transmission des maladies autosomiques récessives, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les individus hétérozygotes ne présentent aucun symptôme mais sont capables de transmettre la mutation à leur descendance.

B. Deux parents hétérozygotes ont 25 % de chances d’avoir un enfant malade, et 50 % de chances d’avoir un enfant qui est lui aussi porteur.

C. Un hétérozygote composite a deux copies d’un même variant pathogène et présente la maladie.

D. Un parent malade (homozygote récessif) et un parent sain ont 100 % de chances d’avoir un enfant malade.

E. Un individu homozygote récessif pour un variant pathogène transmettra forcément ce variant à ses enfants.

Concernant les risques pour les frères et sœurs d'une personne atteinte d'une maladie autosomique récessive, quelles affirmations sont correctes ?

A. Si les deux parents sont porteurs, chaque nouvel enfant a 25 % de chances d'être malade.

B. Chaque frère ou sœur d’un enfant malade a une chance sur deux d’être porteur.

C. Les frères et sœurs d’un enfant atteint ont 66 % de chances d’être porteurs hétérozygotes s’ils ne sont pas eux-mêmes malades.

D. Les parents doivent être porteurs du variant pathogène pour que leur enfant développe la maladie.

E. Un frère ou une sœur sain a une probabilité nulle de transmettre le variant pathogène.

Exemples de maladie à transmission autosomique récessive:

Exemple de maladie à fort consanguinité:

Concernant les lois de transmission des maladies récessives liées à l'X, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les hommes porteurs d’un variant pathogène lié à l'X sont forcément malades car ils n'ont qu'une seule copie du chromosome X.

B. Une femme porteuse pour un variant lié à l'X ne présente jamais de symptômes de la maladie.

C. Un homme malade transmettra toujours son chromosome X porteur à toutes ses filles, qui seront alors porteuses.

D. Il est possible qu’une femme porteuse d'un variant lié à l'X ne le transmette à aucun de ses enfants.

E. Les maladies récessives liées à l'X ne se transmettent jamais d'homme à homme, car les fils héritent du chromosome Y de leur père.

Concernant le principe d'inactivation du chromosome X chez les femmes, quelles affirmations sont correctes ?

A. L'inactivation d'un des chromosomes X est un mécanisme normal chez les femmes, permettant de compenser le fait qu'elles ont deux chromosomes X.

B. En l'absence de mutation sur le chromosome X, l'inactivation est préférentielle et ne concerne que l'un des X pour éviter toute inactivation des allèles normaux.

C. En présence d'une mutation sur l'un des chromosomes X, l'inactivation peut se faire préférentiellement sur le chromosome contenant l'allèle muté, permettant ainsi d’atténuer les effets de la mutation.

D. Lors de l'inactivation, tous les chromosomes X mutés sont inactivés de manière systématique dans toutes les cellules.

E. L'inactivation du chromosome X est aléatoire au départ, puis il peut y avoir une sélection des cellules portant l'allèle sain, pour favoriser les cellules sans mutation.

Concernant les maladies à transmission récessive liée à l'X, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les maladies à transmission récessive liée à l'X affectent principalement les hommes, car ils sont hémizygotes pour le chromosome X.

B. La myopathie de Duchenne et la myopathie de Becker sont des exemples de maladies à transmission récessive liée à l'X, causées par des mutations du gène de la dystrophine.

C. Les femmes porteuses de l'allèle muté pour l'hémophilie ont toujours des symptômes car elles possèdent une copie mutée.

D. Le syndrome de l'X fragile est une maladie liée à l'X qui peut toucher les hommes et les femmes, bien que les hommes soient généralement plus gravement atteints.

E. Le daltonisme est un exemple de maladie récessive liée à l'X qui affecte plus fréquemment les femmes.

Concernant la transmission dominante liée à l'X, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les variants pathogènes sont situés sur le chromosome X.

B. La maladie touche uniquement les femmes hétérozygotes, car elles ont deux chromosomes X.

C. La maladie peut être plus sévère chez les hommes, voire létale, car ils n'ont qu'un seul chromosome X.

D. Les femmes hétérozygotes peuvent être atteintes, mais souvent de manière moins sévère que les hommes.

E. La transmission dominante liée à l'X affecte uniquement les femmes, car elles ont deux copies du chromosome X.

Parmi les maladies suivantes, lesquelles sont des exemples de maladies à transmission dominante liée à l'X ?

A. Myopathie de Duchenne

B. Maladie de Charcot-Marie-Tooth (forme neurologique périphérique)

C. Incontinentia pigmenti, qui est souvent létale chez les garçons

D. Rachitisme héréditaire hypophosphatémique (résistant à la vitamine D)

E. Hémophilie A

Concernant les lois de transmission des maladies dominantes liées à l'X, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les hommes et les femmes porteurs d'un variant pathogène lié à l'X sont malades.

B. Un homme malade transmet son chromosome X muté à ses fils, ce qui les rend malades.

C. Un homme malade transmet son chromosome X muté à toutes ses filles, qui seront alors malades.

D. Une femme porteuse a 50 % de chances de transmettre la maladie à ses enfants, qu'ils soient fils ou filles.

E. Les maladies à transmission dominante liée à l'X peuvent se transmettre d'homme à homme, par l'intermédiaire des chromosomes Y.

Concernant le génome mitochondrial, quelles affirmations sont correctes ?

A. Le génome mitochondrial est circulaire, de petite taille (environ 16 563 paires de bases), et code pour 13 protéines de la chaîne respiratoire.

B. Chaque cellule contient environ 10 copies de l'ADN mitochondrial, ce qui correspond à 10 mitochondries par cellule.

C. Les maladies transmises par l’ADN mitochondrial sont beaucoup plus rares que celles causées par des mutations de l’ADN nucléaire.

D. Le génome mitochondrial est exprimé sous forme d’un seul transcrit, puis ce transcrit est clivé pour produire les différents ARN nécessaires.

E. La ségrégation des mitochondries se fait de manière dirigée pour s'assurer que chaque cellule fille reçoive le même nombre de mitochondries.

Concernant la division et la réplication de l’ADN mitochondrial, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les mitochondries se divisent de manière indépendante des divisions cellulaires, ce qui signifie qu’elles ne suivent pas le cycle cellulaire classique.

B. La réplication de l'ADN mitochondrial a lieu uniquement pendant la phase G1 du cycle cellulaire.

C. La ségrégation des mitochondries au moment de la division cellulaire se fait au hasard, ce qui peut entraîner une répartition inégale de l'ADN mitochondrial entre les cellules filles.

D. L'ADN mitochondrial est uniquement transmis par le père.

E. Les mutations affectant l'ADN mitochondrial peuvent être responsables de maladies génétiques qui diffèrent des maladies mendéliennes.

Concernant les caractéristiques des maladies mitochondriales, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les maladies mitochondriales présentent souvent une pénétrance complète, c’est-à-dire que tous les porteurs développent la maladie.

B. Ces maladies sont caractérisées par une expressivité variable, ce qui signifie que la sévérité des symptômes peut varier d'un individu à l'autre.

C. Homoplasmie signifie que toutes les copies d'ADN mitochondrial dans une cellule sont identiques, qu’elles soient mutées ou non.

D. Hétéroplasmie signifie qu'une cellule contient à la fois des copies mutées et des copies normales de l'ADN mitochondrial.

E. La pleïotropie dans les maladies mitochondriales signifie que plusieurs organes peuvent être affectés par une même mutation.

Concernant la ségrégation et la notion de seuil d'ADN mitochondrial muté, quelles affirmations sont correctes ?

A. La ségrégation des mitochondries lors de la division cellulaire est aléatoire, ce qui peut entraîner des cellules avec des proportions très différentes d'ADN mitochondrial muté.

B. La sévérité des maladies mitochondriales est proportionnelle à la proportion d'ADN muté par rapport à l'ADN normal dans la cellule.

C. La ségrégation des mitochondries garantit une répartition uniforme des copies d'ADN mitochondrial entre les cellules filles.

D. Pour qu'une maladie mitochondriale s'exprime, il faut que le rapport ADN muté / ADN normal dépasse un certain seuil de normalité.

E. Les ovocytes présentent une variabilité en fonction de la répartition de l’ADN mitochondrial, ce qui explique la variabilité de sévérité entre les descendants.