VL12 Genodermatosen

= monogen bedingte Hauterkrankungen

1. Keimbahnmutation

   • übertraugng auf Nachkommen

2. Postzygostische (somatische) Mutation

   • kutane Mosaike

• selten

• Manifestation im Kindesalter

• chronsicher Verlauf

-> Neurofibromatose Typ I (von Recklinghausen)

• Keimbahnmutation im Tumorsupressorgen NF1

• autosomal-dominant

• 50% de-novo Mutation

• klinische Diagnose >=2 der Kriterien

  • Cafe-au-lait-Flecken

  • Neurofibrome

  • axilläres, inguinales Freckling

  • Optikusglaukom

  • Skelettbefund

  • >=2 Lisch-Knötchen der iris

  • >=1 erstgradig Verwadnerter mit NF1

• selten

• geringe mechanische Traumen führen zu Entstehung von Blasen und Erosionen der Haut sowie Schleimhäute

• Genmutation -> fehlerhafte Synthese von Adhäsion & Strukturproteinen -> Schädigung des mechanischen Zusammenhalts der Basalmembranzone der Haut -> Blasenbildung in der dermo-epidermalen Junktionszone

Diagnostik:

• Immunfluoreszenz-Mapping

  • Bestimmung der Spaltungsebene des defekten Proteins

Therapie:

• Behandlung von Sekudnärinfetionen

• Schmerztherapie