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Quels sont les différents types d’anomalie de structure que l’on retrouve ?

Parmi les réarrangements suivants, lesquels sont considérés comme des anomalies équilibrées ?

A. Translocation réciproque

B. Délétion interstitielle

C. Inversion paracentrique

D. Translocation robertsonienne

E. Duplication

Parmi les réarrangements suivants, lesquels sont des anomalies chromosomiques déséquilibrées ?

A. Duplication

B. Inversion péricentrique

C. Délétion terminale

D. Micro-délétion (< 5Mb)

E. Translocation réciproque

Quelle(s) affirmation(s) concernant les anomalies équilibrées et déséquilibrées est/sont correcte(s) ?

A. Une translocation réciproque est une anomalie équilibrée où deux chromosomes échangent des segments sans perte de matériel génétique.

B. Une duplication est une anomalie équilibrée car elle n'entraîne pas de perte de matériel génétique.

C. Les anomalies déséquilibrées incluent les délétions et les duplications, car elles entraînent un gain ou une perte de matériel génétique.

D. Les inversions péricentriques sont toujours des anomalies déséquilibrées, car elles touchent le centromère.

E. Une micro-délétion est considérée comme une variation de nombre de copies (CNV) inférieure à 5Mb.

Quelles sont les origines des anomalies chromosomique ?

Parmi les caractéristiques suivantes, lesquelles s'appliquent aux anomalies constitutionnelles de type homogène ?

A. Présentes dans toutes les cellules de l'organisme.

B. Apparaissent tardivement au cours de la vie, souvent à cause de facteurs environnementaux.

C. Origine dans les gamètes ou au tout début du développement de l'œuf.

D. Présentes seulement dans certains types de cellules ou tissus.

E. Peut être héréditaire si présente dans les gamètes.

Lesquelles des affirmations suivantes sont vraies à propos des anomalies constit en mosaïque ?

A. Elles apparaissent aux stades précoces du développement embryonnaire.

B. Elles sont présentes dans toutes les cellules de l'organisme.

C. Elles sont présentes dans certaines cellules mais pas toutes.

D. Elles apparaissent principalement à cause des pathologies tumorales ou leucémiques.

E. Elles proviennent d'une mutation survenue après plusieurs divisions cellulaires.

Lesquelles des propositions suivantes sont exactes au sujet des anomalies somatiques ou acquises ?

A. Elles sont présentes dès la naissance dans toutes les cellules de l'organisme. B. Elles apparaissent souvent à cause de pathologies comme des tumeurs ou des leucémies.

C. Elles peuvent être héritées par la descendance.

D. Elles sont présentes seulement dans un type de cellule ou de tissu.

E. Elles sont souvent dues à des facteurs environnementaux qui surviennent tardivement dans la vie.

Lesquelles des propositions suivantes sont vraies concernant les anomalies chromosomiques équilibrées ?

A. Les anomalies équilibrées causent systématiquement des malformations congénitales.

B. La majorité des individus avec une anomalie équilibrée ont un phénotype normal.

C. Les anomalies équilibrées peuvent entraîner des troubles de la reproduction, comme l'infertilité.

D. Les anomalies équilibrées entraînent un gain ou une perte de matériel génétique.

E. Elles peuvent entraîner des fausses couches en raison d'une mauvaise transmission des chromosomes.

Concernant les anomalies déséquilibrées, lesquelles des affirmations suivantes sont correctes ?

A. Les anomalies déséquilibrées n'ont aucun impact sur le phénotype.

B. Les CNV de petite taille peuvent être présentes sans avoir de conséquences sur le phénotype.

C. Les anomalies déséquilibrées impliquent généralement un gain ou une perte de matériel génétique.

D. Les anomalies déséquilibrées n'affectent que les gènes contigus.

E. Les anomalies déséquilibrées peuvent entraîner des syndromes du développement impliquant plusieurs gènes.

Concernant les trisomies et monosomies, lesquelles des affirmations suivantes sont vraies ?

A. Les trisomies homogènes complètes les plus viables sont les trisomies 13, 18, 21, et X.

B. Une monosomie homogène complète viable concerne uniquement le chromosome Y.

C. Une anomalie homogène résulte d'une non-disjonction lors de la méiose.

D. Une non-disjonction au stade zygote peut entraîner une mosaïque.

E. Les anomalies homogènes sont présentes dès la conception.

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Concernant la trisomie en mosaïque, quelles affirmations sont correctes ?

A. La trisomie en mosaïque peut résulter de la correction d'une trisomie homogène par l'élimination d'un chromosome.

B. Une cellule monosomique peut corriger l'anomalie en dupliquant le chromosome manquant.

C. La trisomie en mosaïque signifie que toutes les cellules de l'embryon sont trisomiques.

D. Lors de la duplication chromosomique d'une monosomie, toutes les cellules corrigent et deviennent viables.

E. Seules les cellules qui corrigent correctement la trisomie ou la monosomie vont survivre.

Concernant la monosomie X, laquelle de ces affirmations est correcte ?

A. Dans 75 % des cas, le chromosome X maternel est absent, généralement à cause d'une erreur méiotique. B. La perte du chromosome X peut se produire au stade postzygotique, menant à un mosaïcisme 45,X/46,XX.

C. La monosomie X est souvent associée à une anomalie de structure d’un chromosome X ou Y, fréquemment en mosaïque.

D. La présence d'un seul chromosome X entraîne toujours un phénotype homogène sans mosaïcisme.

E. Le syndrome de Turner est le résultat de l'absence d'un chromosome Y.

Qu’est-ce que l’empreinte parentale ?

A. Le phénomène où les deux allèles d’un gène sont toujours exprimés.

B. Le phénomène par lequel un seul des allèles, maternel ou paternel, est exprimé.

C. Une mutation spécifique des chromosomes sexuels.

D. Une méthode pour empêcher l’expression des gènes paternels.

E. Un mécanisme uniquement observé chez les gènes présents sur le chromosome X.

Qu'est-ce qu'une disomie uniparentale (DUP) ?

A. Le fait de ne recevoir aucun chromosome de ses parents.

B. Le fait de recevoir deux copies du même chromosome d’un seul parent, au lieu d'une de chaque.

C. Un type de mutation qui affecte les chromosomes sexuels.

D. Un mécanisme de réparation de l’ADN pendant la méiose.

E. Le fait de recevoir un chromosome défectueux de chaque parent.

Quel est l’impact principal d'une disomie uniparentale sur un gène soumis à l’empreinte parentale ?

A. Il y a double expression de ce gène.

B. Aucune copie du gène ne s’exprime si les deux copies proviennent du parent du même sexe.

C. La duplication de l’empreinte paternelle.

D. Il n'y a aucun impact car les gènes soumis à l’empreinte sont exprimés par les deux copies.

Le syndrome de Prader-Willi est lié à :

A. Une anomalie sur le chromosome 15 où l’allèle paternel manque.

B. Une hyperexpression de gènes maternels sur le chromosome 15.

C. Une délétion de la région paternelle sur le chromosome 15.

D. La duplication du chromosome 15 venant de la mère.

E. La présence d'une seule copie du chromosome 15.

Pourquoi un gène soumis à l’empreinte parentale ne peut pas avoir ses deux copies exprimées ?

A. Parce que l'un des allèles est inactivé par méthylation.

B. Parce que les deux allèles sont mutés.

C. Parce qu'il est dominé par un autre gène du génome.

D. Parce qu'il ne peut pas être transcrit sur l’ARN.

E. Parce que les gènes paternels sont toujours supprimés chez les mammifères.

Quelles sont les conséquences d'une disomie parentale de certains chromosomes, particulièrement ceux soumis à l'empreinte parentale ?

A. Cela peut causer un déséquilibre génétique qui affecte le phénotype.

B. Il n'y a pas de déséquilibre lorsqu'un chromosome porte un gène soumis à l'empreinte parentale, mais cela peut tout de même avoir un impact sur le phénotype.

C. La disomie parentale entraîne toujours des anomalies sévères et non viables.

D. Lorsque les deux copies d'un chromosome proviennent du même parent et que ce chromosome est soumis à l'empreinte, l'expression du gène est compromise.

E. La disomie parentale n'a aucun effet sur le phénotype des individus.

Lors de la méiose d'un individu porteur d'une translocation équilibrée entre les chromosomes 4 et 5, quelles situations peuvent survenir au niveau des gamètes ?

A. Un gamète normal, contenant les chromosomes 4 et 5 sans translocation.

B. Un gamète équilibré, contenant les chromosomes 4 et 5 transloqués, mais avec tout le matériel génétique présent.

C. Un gamète déséquilibré, contenant deux copies du chromosome transloqué 4 et une version incomplète du chromosome 5.

D. Un gamète contenant uniquement des chromosomes normaux et sans translocation.

E. Un gamète déséquilibré, avec des pertes complètes des chromosomes transloqués.

Concernant la délétion terminale et le syndrome de Wolf-Hirschhorn, quelles affirmations sont vraies ?

A. Une délétion terminale correspond à une perte du segment distal d'un chromosome après une cassure chromosomique.

B. Les régions sub-télomériques, souvent touchées par des délétions terminales, sont riches en gènes et responsables de troubles du développement.

C. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est causé par une délétion de l'extrémité du bras long du chromosome 4.

D. La délétion terminale ne cause aucun effet sur le phénotype des individus concernés.

E. Un nouveau télomère est formé après une délétion terminale pour protéger l'extrémité du chromosome restant.

À propos des chromosomes en anneau, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les chromosomes en anneau résultent de la fusion des deux extrémités après une perte.

B. Ils sont des anomalies de structure équilibrées.

C. Ils se forment uniquement après une délétion terminale d'une seule extrémité.

D. Ils sont souvent instables et peuvent mener à une double monosomie terminale.

E. Les chromosomes en anneau n'ont aucun impact sur le phénotype.

Concernant les inversions chromosomiques, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les inversions chromosomiques sont toujours des remaniements déséquilibrés.

B. Elles résultent de deux cassures sur un même chromosome suivies de l'inversion et du recollement du segment intermédiaire.

C. Les inversions péricentriques incluent le centromère dans le segment inversé.

D. Les inversions n'affectent jamais l'appariement des chromosomes lors de la méiose.

E. Les inversions peuvent augmenter le risque de formation de gamètes déséquilibrés.

À propos des inversions paracentriques, quelles affirmations sont correctes ?

A. Les inversions paracentriques concernent deux cassures sur un même bras chromosomique.

B. L'indice centromérique est modifié après une inversion paracentrique.

C. Une inversion paracentrique implique nécessairement le centromère.

D. Les inversions paracentriques n'entraînent pas de perte de matériel génétique.

E. Les inversions paracentriques peuvent augmenter le risque de formation de gamètes déséquilibrés.

1. Concernant les isochromes, quelles affirmations sont correctes ?

   A. Les isochromes sont des chromosomes anormaux formés de deux bras longs ou deux bras courts d'un même chromosome.

   B. Les isochromes entraînent toujours une perte de l'autre bras chromosomique.

   C. Les isochromes peuvent être impliqués dans des syndromes tels que le syndrome de Turner.

   D. Les isochromes sont des réarrangements équilibrés et ne causent pas de perte de matériel génétique.

   E. Les isochromes peuvent résulter d'une mauvaise division du centromère lors de la mitose ou de la méiose.

1. À propos des translocations réciproques, quelles affirmations sont correctes ?

   A. Les translocations réciproques impliquent un échange de segments entre deux chromosomes non homologues.

   B. Les translocations réciproques sont des remaniements équilibrés car il n'y a ni gain ni perte de matériel génétique.

   C. Les translocations réciproques ne peuvent jamais être transmises à la descendance.

   D. Les translocations réciproques peuvent toucher n'importe quels chromosomes.

   E. Les translocations réciproques n'ont aucun effet sur la fertilité des individus porteurs.

Quel est le risque pour la descendance d'un individu porteur d'une translocation Robertsonienne (14q21q) ? A. Avoir un enfant atteint de trisomie 21 ou de monosomie 14.

B. Aucun risque de fausse couche.

C. Uniquement des gamètes équilibrés.

D. Un risque de trisomie partielle 21, ou fausse couche spontanée.

E. Le même risque que celui d'une personne sans translocation.

Quelles affirmations sont correctes concernant la ségrégation méiotique d'un individu porteur d'une translocation Robertsonienne (14q21q) ?

A. La ségrégation peut produire des gamètes équilibrés ou déséquilibrés.

B. Tous les gamètes sont viables.

C. La translocation augmente le risque d'avoir des gamètes déséquilibrés.

D. Un gamète déséquilibré peut contenir un chromosome 14 normal et un chromosome 21 partiel. E. Les gamètes équilibrés ne contiennent jamais de chromosomes transloqués.

Quelles sont les conséquences possibles lors de la fécondation d'un gamète déséquilibré issu d'une translocation Robertsonienne ?

A. Trisomie 21

B. Enfant sain porteur de la translocation

C. Monosomie 14 (non viable)

D. Risque de fausse couche spontanée

E. Uniquement des enfants sains sans anomalie