Genetik

Eizellen , Spermien

Verschmelzung, vater , mutter

haploid

Chromosomensatz

Keimzellbildung

Geschlechtliche

Restriktionsfragment-Längenpolymorphismus

eine Methode zur Gendiagnose beim Menschen

1. DNA wird aus Zellen der Mundschleimhaut, Blut oder anderen Zellen isoliert.

2. Mithilfe der PCR werden ausgewählte polymorphe Bereiche vervielfältigt, zur Absicherung werden 3 verschiedene Abschnitte untersucht.

3. Die polymorphen werden mit bestimmten Restriktionsenzymen behandelt —> es entstehen unterschiedlich lange Restriktionsfragmente.

4. Gemischt wird in Gel-Elektrophorese gegeben.

   —-> DNA-Fragmente trennen sich ihrer länge nach auf.

   —>= ein charakteristisches Bandenmuster entsteht.

Freie DNA aus der Umgebung von dem Bakterium aufgenommen und in die eigene Erbsubstanz aufgenommen

Ein in ein Bateriophagen verpacktes Gen wird in ein Bakterium injiziert.

Mithilfe von Cytoplasmabrücke nehmen zwei Bakterienzellen direkten Kontakt zueinander auf, sodass DNA-Plasmide ausgetauscht werden können.

Die Proteinbiosynthese ist der Vorgang, wie Zellen Proteine herstellen- also vom gen zur Funktion.

1. Transkription (umschreiben der dna in mRNA)

2. Translation (Übersetzten der mRNA in eine Aminosäurekette=Protein)

Kreuzt man zwei reinerbige (homozygote) Eltern, unterscheiden sich aber in einem Merkmal → sind alle Nachkommen der 1. Generation (F1) gleich (uniform).

Kreuzt man die F1-Generation untereinander, spalten sich die Merkmale in der 2. Generation (F2) in einem festen Zahlenverhältnis auf: bei dominant-rezessiv meist 3 : 1.

Unabhängig vererbte Gene (auf verschiedenen Chromosomen) können sich bei der Keimzellenbildung neu kombinieren. In der F2 entstehen neue Merkmalskombinationen.

Untersuchung der Vererbung eines Merkmals (ein Gen). Beispiel: Blütenfarbe.

Untersuchung der Vererbung zweier Merkmale gleichzeitig (zwei Gene). Beispiel: Blütenfarbe + Samenform.

• autosomal: Gen liegt auf einem Körperchromosom → Männer & Frauen gleich betroffen.

• gonosomal: Gen liegt auf einem Geschlechtschromosom (X oder Y) → unterschiedliche Häufigkeit bei Männern und Frauen.

• dominant: Das Allel bestimmt das Merkmal, auch wenn es nur einmal vorliegt.

• rezessiv: Das Allel zeigt sich nur, wenn es zweifach vorliegt.

Der dominante Partner setzt sich nicht vollständig durch → Mischform entsteht (z. B. rote + weiße Blüte = rosa Blüte).

Beide Allele wirken gleich stark → es entsteht ein neues, gemischtes Merkmal (ähnlich wie unvollständige Dominanz).

Ein Merkmal wird von mehreren Genen gemeinsam beeinflusst (z. B. Hautfarbe, Körpergröße).

Wenn Gene nah beieinander auf demselben Chromosom liegen → sie werden meist gemeinsam vererbt.

Während der Meiose tauschen homologe Chromosomen Stücke aus → neue Kombinationen von Allelen entstehen (mehr Vielfalt).

Ein Gen beeinflusst die Wirkung eines anderen Gens oder überdeckt sie. Beispiel: Gen „kein Pigment“ → Farbe wird nicht sichtbar, egal welches Farb-Gen vorhanden ist.

Gene, die in bestimmter Kombination zum Tod des Organismus führen (z. B. doppelt vorhandenes defektes Allel).

Ein Gen beeinflusst mehrere Merkmale gleichzeitig. Beispiel: Marfan-Syndrom (ein Gendefekt → Auswirkungen auf Herz, Skelett und Augen).

• Merkmal tritt in jeder Generation auf

• Männer und Frauen gleich häufig betroffen

• Gesunde Eltern → keine kranken Kinder

• Merkmal kann überspringen

• Männer und Frauen gleich häufig betroffen

• Gesunde Eltern können kranke Kinder haben (beide Träger).

• mehr Männer betroffen

• kranke Mütter → alle Söhne betroffen

• kranke Väter → geben das Merkmal nur an Töchter weiter (als Trägerinnen).

• mehr Frauen betroffen

• kranke Väter → alle Töchter betroffen, kein Sohn betroffen

• kranke Mütter → geben Merkmal an 50 % aller Kinder weiter.

• Doppelhelix aus zwei Strängen

• Grundbausteine: Nukleotide (Zucker + Phosphat + Base)

• Basen: Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G), Cytosin (C)

• Basenpaarung: A–T, G–C (durch Wasserstoffbrücken).

• Einfachsträngig

• Zucker: Ribose (statt Desoxyribose)

• Base Uracil (U) statt Thymin

• Mehrere Typen: mRNA (Boten), tRNA (Transport), rRNA (Ribosom-Baustein).

Die DNA wird verdoppelt, damit bei der Zellteilung jede Tochterzelle eine vollständige Kopie bekommt.

• Helikase: öffnet Doppelhelix

• DNA-Polymerase: ergänzt passende Basen

• Ligase: verbindet Bruchstücke (Okazaki-Fragmente).

• In der Zelle wird ein DNA-Abschnitt (Gen) in eine mRNA umgeschrieben.

• Enzym: RNA-Polymerase

• Im Zellkern bei Eukaryoten.

• Die mRNA wird im Ribosom in eine Aminosäurekette (Protein) übersetzt.

• tRNA bringt passende Aminosäuren (Codon–Anticodon-Prinzip).

• Triplett-Code: 3 Basen = 1 Aminosäure

• universell (bei fast allen Lebewesen gleich)

• degeneriert (mehrere Tripletts = gleiche Aminosäure).

• Introns (nicht codierend) werden herausgeschnitten (Splicing)

• Exons bleiben (codierend)

• Schutzstrukturen: 5’-Cap und Poly-A-Schwanz.

Änderung einer Base in der DNA. Typen:

• Silent (keine Auswirkung)

• Missense (andere Aminosäure)

• Nonsense (Stopp-Codon).

Durch Einfügen oder Entfernen einer Base verschiebt sich das Leseraster → völlig verändertes Protein.

• Gene mit ähnlicher Funktion liegen nebeneinander und werden gemeinsam reguliert.

• Beispiel: Lac-Operon → Enzyme für Laktoseabbau werden nur hergestellt, wenn Laktose da ist.

• Steuerung durch Transkriptionsfaktoren

• Epigenetik: DNA-Methylierung (Gene „still“), Histon-Acetylierung (Gene „aktiv“)

• komplexer als bei Prokaryoten.

• Spontan bei der DNA-Replikation

• Durch Mutagene (Strahlung, Chemikalien, Viren).

• DNA-Reparaturmechanismen (Polymerase-Korrekturlesen, Reparaturenzyme)

• Zelltod (Apoptose), wenn Schaden zu groß.

Gezielte Veränderung, Untersuchung oder Nutzung von DNA → um Gene nachzuweisen, zu übertragen oder Produkte (z. B. Insulin) herzustellen.

• Molekulare Scheren“

• schneiden DNA an ganz bestimmten Basensequenzen (Erkennungsstellen)

• erzeugen oft „sticky ends“ → DNA-Stücke können neu zusammengesetzt werden.

• Molekularer Kleber“

• verbindet DNA-Fragmente → wichtig beim Klonieren.

Zur Vervielfältigung von DNA in kurzer Zeit → Millionen Kopien aus kleinsten Proben

1. Denaturierung: DNA-Stränge trennen (hohe Temperatur)

2. Primer-Anlagerung (Annealing)

3. Verlängerung (DNA-Polymerase baut neue Stränge) → Zyklus wiederholt sich → exponentielle Vervielfältigung.

Taq-Polymerase aus hitzeresistenten Bakterien → arbeitet auch bei hohen Temperaturen (90–95 °C).

Trennung von DNA-Fragmenten nach Größe:

• DNA ist negativ geladen → wandert im elektrischen Feld zur Anode

• kleine Fragmente wandern schneller/weiter.

• durch Farbstoffe oder fluoreszierende Marker

• Bandenmuster wird sichtbar → Vergleich von DNA-Proben (z. B. genetischer Fingerabdruck).

1. Gen mit Restriktionsenzym ausschneiden

2. Gen in ein Plasmid einsetzen (Vektor)

3. Plasmid mit Ligase verschließen

4. Plasmid in Bakterium einschleusen (Transformation) → Bakterium produziert nun das gewünschte Protein.

• Humaninsulin aus Bakterien

• Wachstumshormone

• Impfstoffe.

Vergleich von DNA-Profilen über STRs (short tandem repeats). → Jede Person hat ein einzigartiges Muster → wird bei Forensik, Vaterschaftstests, Artenschutz genutzt.

Analyse des Erbguts auf Krankheiten oder genetische Risiken (z. B. Mukoviszidose).

Versuch, defekte Gene durch funktionierende zu ersetzen oder zu reparieren → noch in Forschung, teils schon angewandt (z. B. bei Blutkrankheiten).

• Heilung von Krankheiten

• Medikamente, Impfstoffe, Insulin

• Verbesserung in Landwirtschaft & Tierzucht.

• unvorhersehbare Nebenwirkungen

• Eingriff in die Keimbahn (ethisch sehr umstritten)

• Missbrauch (Designerbabys, Biowaffen).

Die Vererbung von Eigenschaften und Krankheiten beim Menschen, sowie Methoden zur Diagnose und Beratung.

46 Chromosomen = 23 Paare

• 22 Autosomenpaare

• 1 Geschlechtschromosomenpaar (XX oder XY).

Eine Erkrankung, die durch eine Mutation in einem einzigen Gen verursacht wird (z. B. Mukoviszidose, Sichelzellenanämie).

Erkrankungen, die durch das Zusammenspiel mehrerer Gene und oft auch Umwelteinflüsse entstehen (z. B. Diabetes, Bluthochdruck).

Untersuchungen des Embryos/Fötus vor der Geburt:

• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

• Chorionzottenbiopsie

• Ultraschall, NIPT (nicht-invasiver Bluttest).

Untersuchung eines Embryos nach künstlicher Befruchtung, bevor er in die Gebärmutter eingesetzt wird → erlaubt Auswahl gesunder Embryonen.

Das gesamte menschliche Erbgut (ca. 3 Milliarden Basenpaare) zu entschlüsseln → Grundlage für Forschung, Medizin und Diagnostik.

Versuch, defekte Gene durch funktionierende zu ersetzen oder zu reparieren.

Beispiel: Behandlung bestimmter Blutkrankheiten.

• Gefahr der Diskriminierung (z. B. Versicherungen, Arbeitgeber)

• Eingriffe in die Keimbahn → ethisch sehr umstritten

• Missbrauch (Designerbabys).

Genetik liefert die Grundlage für Variabilität (durch Mutation, Rekombination etc.) → ohne Unterschiede in den Genen gäbe es keine Evolution.

• Keimbahnmutationen: treten in Ei- oder Samenzellen auf → werden vererbt.

• Somatische Mutationen: betreffen Körperzellen → werden nicht vererbt (z. B. Hautkrebs).

Neukombination von Allelen während der Meiose (z. B. durch Crossing-over oder zufällige Verteilung der Chromosomen). → Erhöht genetische Vielfalt.

• interchromosomal: zufällige Verteilung der homologen Chromosomen in der Meiose.

• intrachromosomal: Crossing-over zwischen homologen Chromosomen.

Der relative Anteil eines bestimmten Allels in einer Population. → kann sich durch Evolution verändern.

In einer idealen Population (kein Selektionsdruck, keine Mutation, keine Migration, zufällige Paarung, unendliche Größe) bleiben Allelfrequenzen konstant. → Vergleichsmodell.

Der Zellzyklus beschreibt die Abfolge von Wachstum, DNA-Verdopplung und Zellteilung:

1. G1-Phase – Zellwachstum

2. S-Phase – DNA-Replikation

3. G2-Phase – Vorbereitung auf die Teilung

4. M-Phase – Mitose oder Meiose

5. G0-Phase – Ruhephase (nicht teilende Zellen).

• Zellteilung, bei der zwei genetisch identische Tochterzellen entstehen

• Phasen: Prophase → Metaphase → Anaphase → Telophase → Cytokinese

• Alle Chromosomen werden gleichmäßig verteilt → wichtig für Wachstum & Reparatur.

• Zellteilung in Keimzellen (Eizellen/Spermien)

• 2 Teilungen → 4 haploide Tochterzellen

• Crossing-over und zufällige Chromosomenverteilung erzeugen genetische Vielfalt.

• Keimbahnzellen durchlaufen Meiose

• Nur sie geben Gene an Nachkommen weiter

• Crossing-over sorgt für neue Allelkombinationen.

Fehler bei der Trennung von Chromosomen in Meiose → Tochterzellen haben zu viele oder zu wenige Chromosomen.

• Beispiel: Trisomie 21 (Down-Syndrom, 3 Kopien von Chromosom 21)

1. Deletion – Verlust eines Chromosomenstücks

2. Duplikation – Verdopplung eines Abschnitts

3. Inversion – Umkehrung eines Abschnitts innerhalb desselben Chromosoms

4. Translokation – Austausch von Abschnitten zwischen Chromosomen

• Können Krankheiten verursachen (z. B. Down-Syndrom, Turner-Syndrom)

• Manche führen zu Fehlentwicklungen oder Fruchtbarkeitsproblemen

• Einfluss auf Evolution & Populationsgenetik (manche Varianten werden vererbt).

Mitose

• Zweck: Wachstum und Reparatur von Körperzellen.

• Anzahl Teilungen: 1

• Tochterzellen: 2, diploid (gleich viele Chromosomen wie Mutterzelle)

• Genetische Identität: identisch mit Mutterzelle

• Crossing-over: nein

• Ort: somatische Zellen

Meiose

• Zweck: Bildung von Keimzellen (Eizellen/Spermien)

• Anzahl Teilungen: 2

• Tochterzellen: 4, haploid (halbe Chromosomenzahl)

• Genetische Identität: unterschiedlich durch Crossing-over und Rekombination

• Crossing-over: ja, in Prophase I

• Ort: Keimbahnzellen

Merksatz:

• Mitose → „Mehr identische Zellen“

• Meiose → „Mix → neue Kombinationen“

Als ringförmige, doppelsträngige DNA, ähnlich wie bei Bakterien.

mütterlich (maternale Vererbung).

Konjugation (Form des horizontalen Gentransfers).

Zellwandbildung, DNA-Replikation, Proteinbiosynthese.

Weil Mutationen + horizontaler Gentransfer (Plasmide) resistenzbestimmende Gene schnell verbreiten.

mRNA (trägt Bauplan), tRNA (liefert Aminosäuren), rRNA (Bestandteil der Ribosomen).

Spleißreaktion (Entfernung von Introns).

Regulation der Genexpression durch Bindung an mRNA und Hemmung der Translation.

Sie binden komplementär an mRNA und fördern deren Abbau.

Schutz der Keimbahn vor Transposons.

epigenetische; transkriptionelle.

Die Hypothese geht davon aus, dass RNA in frühen Stadien sowohl Informationsträger als auch Katalysator war.

RNA-Moleküle können Reaktionen katalysieren, z. B. das Spleißen von RNA.

Sie transkribiert die meisten proteincodierenden Gene (mRNA).

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Einen zellulären Mechanismus, bei dem kurze RNA-Moleküle (siRNA oder miRNA) die Expression bestimmter Gene durch Abbau oder Hemmung der Translation der mRNA unterdrücken.

Schutz vor RNA-Viren und Regulation der Genexpression.

Zum gezielten „Ausschalten“ von Genen, um deren Funktion zu untersuchen.

Virusinfektionen; Krebs.

Vererbbare Änderungen der Genexpression, die nicht auf Veränderungen der DNA-Sequenz beruhen.

aktiviert; stillgelegt.

Fehlregulierte epigenetische Muster können Krebs, Entwicklungsstörungen oder Stoffwechselkrankheiten auslösen.

Weil sie schnelle Anpassungen ermöglicht, die reversibel sind, ohne die DNA-Sequenz zu verändern.